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57 mögliche Ursachen für Hypoplastische Hoden

  • Hypogonadotroper Hypogonadismus Typ 22

    Verschiedene Gendefekte führen zu einem isolierten oder kombinierten Ausfall der Gonadotropinsekretion [3], [15]. Darunter fallen z.B. der G-Protein-gekoppelte Rezeptor 54 und seine Liganden, das LH-RH-Rezeptor-Gen und das LH- oder FSH-Gen. Defekte im Leptin- oder Leptin-Rezeptor-Gen führen über eine Störung[…][eref.thieme.de]

  • Kallmann-Syndrom Typ 4

    Kallmann-Syndrom nach dem deutschen Psychater Franz Josef Kallmann (1897 - 1965) Synonym: olfaktogenitales Syndrom [Inhaltsverzeichnis] [ 1. Definition ] Das Kallmann-Syndrom ist eine angeborenes Syndrom mit den Leitsymptomen Hypogonadismus und Anosmie. [ 2. Pathogenese ] Ursache für das ... Gefunden auf[…][enzyklo.de]

  • Hypogonadotroper Hypogonadismus Typ 8

    Moderator: Team Medizin tedmartin27 TA Power Member Beiträge: 1323 Registriert: 27 Jan 2005 07:16 Wohnort: vienna city Körpergewicht (kg): 80 Körpergröße (cm): 180 Körperfettanteil (%): 9 Trainingsbeginn (Jahr): 1994 Steroiderfahrung: Ja Trainingsort: Studio Trainingsplan: Sonstiges Trainingslog: Ja[…][team-andro.com]

  • Acrodermatitis enteropathica

    Bei der autosomal rezessiv vererbten Zinkresorptionsstörung, bedingt durch ein mutiertes Transportprotein, erkrankt die Haut schon im frühen Kindesalter: periorifizielle trockene Erytheme (Mund, Nase, Anogenitalregion), entzündliche Papeln und Erosionen, Nageldystrophien, Haarausfall). Die Kinder gedeihen schlecht,[…][eref.thieme.de]

  • Schwartz-Jampel-Syndrom

    Das Schwartz-Jampel-Syndrom (SJS) ist ein sehr selten angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen generalisierter Myopathie und Skelettdysplasie.Synonyme sind: Aberfeld-Syndrom; Burton Skelettdysplasie; Burton-Syndrom; Catel-Hempel-Syndrom; Chondrodystrophie, myotone; Chrondrodystrophia myotinica;[…][de.wikipedia.org]

  • Möbius-Syndrom

    Zusammenfassung Innerhalb des Moebius-Syndroms („Infantiler Kernschwund“) sollen nach einem allerdings in seiner Zugehörigkeit zum Moebius-Syndrom umstrittenen Einzelfall ( Marfan u. Armand-Delille 1902) Ohrmißbildungen, Schwerhörigkeit und Taubheit sowie vestibuläre Untererregbarkeit auftreten. Durch unsere[…][doi.org]

  • Faktor-XIII-Mangel

    Die Erstbeschreibung eines angeborenen Faktor-XIII-Mangels erfolgte 1960 durch Duckert et al. [160]. Er kommt mit 1 : 2 Mio. extrem selten vor [228] und wird autosomal rezessiv vererbt. Es gibt zahlreiche genetische Varianten [290]. Hauptsächlich betrifft der Defekt die A-Ketten des Faktors XIII. In sehr seltenen[…][eref.thieme.de]

  • Warburg-Mikro-Syndrom 3

    Synonyme Gene Gen OMIM Locus Exons Erbgang RAB3GAP1 602536 2q21.3 25 (25)* autosomal-rezessiv Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (RAB3GAP1) Download: Formulare zur Probeneinsendung Methodik Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche,[…][zhma.de]

  • Woodhouse-Sakati-Syndrom

    Mapping of Health Care Providers for People with Rare Diseases Enter disease name ... Haus Home Kartenmarker Quick overview Universität Core facilities for Rare Diseases Krankenhaus Parent facilities Zertifikat Certificates Kreisel European Reference Networks Einloggen Login A- A A beta beta Woodhouse-Sakati[…][se-atlas.de]

  • Kearns-Sayre-Syndrom

    Nach der Beschreibung einer langsam progredienten beidseitigen Lähmung der äußeren Augenmuskeln und Ptose bei erhaltener Funktion der inneren Augenmuskeln durch Albrecht von Graefe 1868 prägte Gowers 1888 den Begriff der „progressive nuclear ophthalmoplegia“. Im Verlauf zeigte sich aber, dass bei Patienten mit[…][eref.thieme.de]

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