Mowat-Wilson-Syndrom
Hypospadie Angeborene Herzfehler Agenesie / Hypoplasie des Corpus callosum Augenfehlbildungen, z.B.[mgz-muenchen.de]
[…] des Corpus callosum, „bulging" der Nuclei caudati, Ventrikelasymmetrie, Atrophie des frontalen und parietalen Cortex sowie Arachnoidalzysten Vegetative Symptomatik Bei über[mgz-muenchen.de]
An Fehlbildungen werden v.a. eine Hypoplasie oder Agenesie des Corpus callosum, Herzfehler und Urogenitalfehlbildungen, v.a. eine Hypospadie, gefunden.[medizinische-genetik.de]
Familiäre Porenzephalie
Weiterhin liegt eine mehr oder minder ausgeprägte Hypoplasie des Corpus callosum vor.[eref.thieme.de]
Isolierte Arhinenzephalie
Balkenaplasie Balkenhypoplasie Corpus-callosum-Agenesie-Syndrom Fehlen des Corpus callosum Hypoplasie des Corpus callosum Isolierte Form der Corpus callosum-Agenesie Q04.1[icdscout.de]
Q04.0 Angeborene Fehlbildungen des Corpus callosum Agenesie des Corpus callosum Aicardi-Syndrom Angeborene Fehlbildung des Corpus callosum Aplasie des Corpus callosum Balkenagenesie[icdscout.de]
Pitt-Hopkins-Syndrom
[…] des Corpus callosum, „bulging" der Nuclei caudati, Ventrikelasymmetrie, Atrophie des frontalen und parietalen Cortex sowie Arachnoidalzysten Vegetative Symptomatik Bei über[mgz-muenchen.de]
[…] von Frontallappen, Hippocampus und Corpus callosum, Hyperintensität im Bereich der weißen Substanz der Temporallappen und Ventrikelerweiterung als typische Befunde gelten[symptoma.com]
Auffälligkeiten ausgeprägte motorische und mentale Retardierung mit fehlender Sprachentwicklung Epilepsie Muskelhypotonie und/oder Ataxie MRT-Auffälligkeiten wie Agenesie oder Hypoplasie[mgz-muenchen.de]
Hereditäre aufsteigende spastische Paralyse des frühen Kindesalters
Erbkrankheit Synonyme Klinik Vererbung OMIM Gen Genort Genprodukt Häufigkeit SPG1 MASA-Syndrom komplizierte HSP mit mentaler Retardierung, Hypoplasie des Corpus callosum,[de.wikipedia.org]
Pulmonales Blastom
callosum-Dysgenesie, komplizierte, X11 Fälle chromosomale Anonychie - Onychodystrophie mit Hypoplasie 11 Fälle oder Fehlen der distalen Phalangen 464724 Anzahl der Fälle[doczz.com.br]
[…] des Corpus callosum - präaurikuläre Anhängsel Schädel-Gesicht-Schwerhörigkeit-HandSyndrom 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 1321 1112 1116 1882 4 Fälle 4 Fälle 1790[doczz.com.br]
[…] mit intestinaler Lymphangiektasie Dysplasie, ektodermale hypohidrotische Hypothyreose - Ziliendyskinesie Dysostose, faziokraniale hypomandibuläre Geistige Retardierung - Hypoplasie[doczz.com.br]
Septooptische Dysplasie
Balkenaplasie Balkenhypoplasie Corpus-callosum-Agenesie-Syndrom Fehlen des Corpus callosum Hypoplasie des Corpus callosum Isolierte Form der Corpus callosum-Agenesie Q04.1[icdscout.de]
.: Makrozephalie ( Q75.3 ) Zyklopie ( Q87.0 ) Q04.0 Angeborene Fehlbildungen des Corpus callosum Inkl.: Agenesie des Corpus callosum Q04.1 Arrhinenzephalie Q04.2 Holoprosenzephalie-Syndrom[icd-code.de]
[…] der Sehnerven - Hypophysenstörungen (Hypoplasie, Ektopie, Hormondefizienzen) und - Mittelliniedefekten des Hirns (Hypo- oder Aplasie von Corpus callosum oder Septum pellucidum[amedes-genetics.de]
Makrozephalie
[…] des Corpus callosum.[eref.thieme.de]
Corpus-callosum-Agenesien Corpus callosum Hypoplasie Corpus callosum Agenesie , z.T. in Verbindung mit Mittellinienzysten und weiteren dysraphischen Aufbaustörungen, Symptom[eref.thieme.de]
Histologisch werden zytoarchitektonische Abnormalitäten beschrieben, Migrations- und Gyrierungsstörungen oder auch eine damit zusammenhängende Hypoplasie Corpus callosum Hypoplasie[eref.thieme.de]
Autosomale-rezessive Gliedergürteldystrophie
[…] des Corpus callosum und Hypoplasie von Kleinhirn, Hirnstammm und Brücke mit charakteristischer Hakenkonfiguration festgestellt.[humangenetik-regensburg.de]
Manifestation als Walker-Warburg-Syndrom wird heute üblicherweise bereits intrauterin sonographisch aufgrund des typischen schweren Hydrozephalus kombiniert mit einer Agenesie/ Hypoplasie[humangenetik-regensburg.de]
Reine hereditäre spastische Paraplegie
Erbkrankheit Synonyme Klinik Vererbung OMIM Gen Genort Genprodukt Häufigkeit SPG1 MASA-Syndrom komplizierte HSP mit mentaler Retardierung, Hypoplasie des Corpus callosum,[de.wikipedia.org]
Klassifikation Erbkrankheit Synonyme Klinik Vererbung OMIM Gen Genort Genprodukt Häufigkeit SPG1 MASA-Syndrom komplizierte HSP mit mentaler Retardierung, Hypoplasie des Corpus[linkfang.de]
Der Erbgang ist autosomal - dominant , autosomal- rezessiv oder X-chromosomal -rezessiv. komplizierte HSP mit mentaler Retardierung und Hypoplasie oder Agenesie des Corpus[enhancedwiki.territorioscuola.it]