Mowat-Wilson-Syndrom
Hypospadie Angeborene Herzfehler Agenesie / Hypoplasie des Corpus callosum Augenfehlbildungen, z.B.[mgz-muenchen.de]
An Fehlbildungen werden v.a. eine Hypoplasie oder Agenesie des Corpus callosum, Herzfehler und Urogenitalfehlbildungen, v.a. eine Hypospadie, gefunden.[medizinische-genetik.de]
Pitt-Hopkins-Syndrom
[…] des Corpus callosum, „bulging" der Nuclei caudati, Ventrikelasymmetrie, Atrophie des frontalen und parietalen Cortex sowie Arachnoidalzysten Vegetative Symptomatik Bei über[mgz-muenchen.de]
[…] von Frontallappen, Hippocampus und Corpus callosum, Hyperintensität im Bereich der weißen Substanz der Temporallappen und Ventrikelerweiterung als typische Befunde gelten[symptoma.com]
Auffälligkeiten ausgeprägte motorische und mentale Retardierung mit fehlender Sprachentwicklung Epilepsie Muskelhypotonie und/oder Ataxie MRT-Auffälligkeiten wie Agenesie oder Hypoplasie[mgz-muenchen.de]
Akrokallosal-Syndrom
Andere Mutationen im gleichen Gen sind für das Greig-Syndrom verantwortlich. 4 Symptome Zu den Symptomen gehören: Hypoplasie oder Agenesie des Corpus callosum, außerdem kann[flexikon.doccheck.com]
[…] eine Hypoplasie der Medulla oblongata, der Temporallappen oder des Pons vorliegen Makrozephalie mit prominenter Stirn und langem Hinterkopf Arachnoidalzyste (bei etwa einem[flexikon.doccheck.com]
Isolierte Arhinenzephalie
Balkenaplasie Balkenhypoplasie Corpus-callosum-Agenesie-Syndrom Fehlen des Corpus callosum Hypoplasie des Corpus callosum Isolierte Form der Corpus callosum-Agenesie Q04.1[icdscout.de]
Q04.0 Angeborene Fehlbildungen des Corpus callosum Agenesie des Corpus callosum Aicardi-Syndrom Angeborene Fehlbildung des Corpus callosum Aplasie des Corpus callosum Balkenagenesie[icdscout.de]
Lissenzephalie
Balkenaplasie Balkenhypoplasie Corpus-callosum-Agenesie-Syndrom Fehlen des Corpus callosum Hypoplasie des Corpus callosum Isolierte Form der Corpus callosum-Agenesie Q04.1[icdscout.de]
[…] des Kleinhirns und des Corpus callosum.[orpha.net]
Zusammenfassung Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Mikrozephalie, Agenesie des Corpus callosum, Hypoplasie des Hirnstamms, Kleinhirnzysten und fetale Aknesie-Sequenz.[orpha.net]
Kolobom
Hierzu zählen insbesondere eine Hypoplasie / Agenesie des Corpus callosum, Gaumenspalte, hormonelle Auffälligkeiten (Hypophysenhormone), Epilepsie und Entwicklungsverzögerung[mgz-muenchen.de]
Erworbene Porenzephalie
.: Makrozephalie ( Q75.3 ) Zyklopie ( Q87.0 ) Q04.0 Angeborene Fehlbildungen des Corpus callosum Inkl.: Agenesie des Corpus callosum Q04.2 Holoprosenzephalie-Syndrom Q04.3[praxis-wiesbaden.de]
: Angeborene Fehlbildungen des Corpus callosum ( Q04.0 ) Q04.4 Septooptische Dysplasie Q04.6 Angeborene Gehirnzysten Inkl.: Porenzephalie Schizenzephalie Exkl.: Erworbene[praxis-wiesbaden.de]
Sonstige Reduktionsdeformitäten des Gehirns Inkl.: Agenesie Aplasie Fehlen Hypoplasie eines Gehirnteils Agyrie Hydranenzephalie Lissenzephalie Mikrogyrie Pachygyrie Exkl.[praxis-wiesbaden.de]
Alkoholembryopathie
Allerdings wiesen die Betroffenen unspezifische Hirnanomalien im MRT, wie eine Hypoplasie des Corpus callosum, eine Vermis-Hypoplasie oder ein Cavum septi pellucidi auf.[neuromedizin.de]
Warburg-Sjo-Fledelius-Syndrom
Zusätzliche Symptome sind schwere geistige Behinderung, Mikrozephalie, Mikrophthalmie, Agenesie oder Hypoplasie des Corpus callosum und Hypogenitalismus.[orpha.net]
Klinische Kriterien sind: Augenfehlbildungen, Mikrophthalmie Mikrozephalie, Corpus-callosum-Agenesie oder -Hypoplasie und gestörte neurologische Entwicklung, schwere geistige[de.wikipedia.org]
Holoprosencephalie
Balkenhypoplasie Corpus-callosum-Agenesie-Syndrom Fehlen des Corpus callosum Hypoplasie des Corpus callosum Q04.1 Arrhinenzephalie Arhinenzephalie Arrhinenzephalie Arrhinenzephaliesyndrom[icdscout.de]
.: Makrozephalie ( Q75.3 ) Zyklopie ( Q87.0 ) Q04.0 Angeborene Fehlbildungen des Corpus callosum Inkl.: Agenesie des Corpus callosum Q04.1 Arrhinenzephalie Q04.2 Holoprosenzephalie-Syndrom[icd-code.de]
Q04.0 Angeborene Fehlbildungen des Corpus callosum Agenesie des Corpus callosum Angeborene Fehlbildung des Corpus callosum Aplasie des Corpus callosum Balkenagenesie Balkenaplasie[icdscout.de]