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284 mögliche Ursachen für Hyperglycinämie, Mikrozephalie

  • Phenylketonurie

    Sie ist bundesweit durch 17 Regionalgruppen und sechs Fachgruppen für Homocystinurie, Neurotransmitterstörungen (NTS), Nichtketotische Hyperglycinämie (NKH), Organoacidämien[dig-pku.de] Mikrozephalie[eref.thieme.de] […] progrediente geistige und körperliche Retardierung und Mikrozephalie[eref.thieme.de]

  • West-Syndrom

    Grades mit Parenchymbeteiligung rechts, jetzt Mikrozephalie Mikrozephalie mit Hydrocephalus e vacuo Hydrozephalus e vacuo beidseits und Parenchymdefekt Parenchymdefekt rechts[eref.thieme.de] […] sekundär erworbene hirnorganische Ursache, u.a. postnatale zerebrale Hypoxie Bourneville-Pringle-Syndrom corticale Dysplasie Hirnatrophie Läsion in Folge entzündlicher Prozesse Mikrozephalie[flexikon.doccheck.com]

    Es fehlt: Hyperglycinämie
  • Wachstumshormonmangel

    In der neonatalen Phase können Ikterus, Mikrozephalie und Hypoglykämie auftreten.[symptoma.de]

    Es fehlt: Hyperglycinämie
  • Zytomegalievirus-Infektion

    Mikrozephalie, Porenzephalie[eref.thieme.de] Mikrozephalie, Enzephalitis, Krämpfe[eref.thieme.de] ZNS-Kalzifizierungen und Mikrozephalie[eref.thieme.de]

    Es fehlt: Hyperglycinämie
  • Neuronale Ceroid-Lipofuszinose

    […] statomotorische Regression, zerebrale Krampfanfälle, muskuläre Hypotonie, Ataxie, Mikrozephalie, Sehstörung[eref.thieme.de] Mikrozephalie, zerebrale Krampfanfälle, zentrale Atemstörung[eref.thieme.de] Die Hirnatrophie resultiert in verlangsamten Schädelwachstum und Mikrozephalie. Mögliche weitere Symptome sind Muskelsteife und Irritabilität.[orpha.net]

    Es fehlt: Hyperglycinämie
  • CHARGE-Syndrom

    Mikrozephalie[eref.thieme.de] Abzugrenzen sind u. a. das Graham-Cox-Syndrom, Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom, Nager-Syndrom, Treacher-Collins-Syndrom Kinder mit dem CHARGE-Syndrom bedürfen[de.wikipedia.org]

    Es fehlt: Hyperglycinämie
  • Down-Syndrom

    Die kraniofaziale Dysmorphie ist Dysmorphie, kraniofaziales meistens so typisch, dass eine Diagnose gleich nach der Geburt gestellt werden kann ( Abb. 25.3): leichte Mikrozephalie[eref.thieme.de] Die typische Dysmorphie beinhaltet eine Mikrozephalie und Makroglossie, Hypotelorismus und eine nach oben außen schräg verlaufende Lidachse.[eref.thieme.de] Zu den Zeichen in der Pränataldiagnostik gehören: Anomalien des Herzens Wachstumsstörungen des Fetus intrauterin feststellbare Mikrozephalie zu kleiner Femur oder Humerus[flexikon.doccheck.com]

    Es fehlt: Hyperglycinämie
  • LIG4-Syndrom

    Folgende Symptome treten bei der hypomorphen Mutation auf: [2] Mikrozephalie Schwere kombinierte Immundefizienz Wachstumsretardierung Hypogonadismus Hyperostose Syndaktylie[flexikon.doccheck.com] Klinische Beschreibung Das LIG4-Syndrom wird im Kindesalter mit Mikrozephalie, ungewцhnlichen Gesichtsmerkmalen (schnabelfцrmige Nase und Mikrogenie, als ''vogelдhnlich''[orpha.net]

    Es fehlt: Hyperglycinämie
  • Hyperphenylalaninämie

    Diese ist vor allem durch Mikrozephalie, geistige Retardierung und Herzfehler charakterisiert.[eref.thieme.de] Die klassische Form von Phenylketonurie ist gekennzeichnet durch verschiedene Krankheitsbilder des Gehirns wie etwa Mikrozephalie, Epilepsie, tiefgreifende intellektuelle[symptoma.com]

    Es fehlt: Hyperglycinämie
  • Kongenitale Muskeldystrophie

    Darüber hinaus existiert bei vielen Patienten eine CMD im Sinne einer Komorbidität. Die wichtigsten Symptome, die mit einer CMD assoziiert und mit unterschiedlicher Evidenz beurteilt werden, sind Kopfschmerz (hoch), Schwindel, Tinnitus (niedrig) und absteigende Dysfunktionen (niedrig).[eref.thieme.de]

    Es fehlt: Hyperglycinämie

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