Create issue ticket

32 mögliche Ursachen für Hyperextensibles Gelenk, Kinn Grübchen

  • SHORT-Syndrom

    Beim SHORT-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene genetisch bedingte Erkrankung, die mit Minderwuchs, einer markanten Überstreckbarkeit der Gelenke und einer Neigung zur Hernia inguinalis, okulären Anomalien wie dem Rieger-Syndrom und einem verzögerten Zahndurchbruch einhergeht. Die Diagnose erfolgt nach[…][symptoma.de]

  • Marfan-Syndrom

    Systemische Erkrankung des Bindegewebes (Fibrillopathie Fibrillopathie ) aufgrund einer Mutation des Fibrilin-1-Gens (FBN1), mit unterschiedlich kombinierten okulären, kardiovaskulären und skelettalen Symptomen.[eref.thieme.de]

    Es fehlt: Kinn Grübchen
  • Mukopolysaccharidose

    Unterschiedliche Mutationen bedingen unterschiedliche Phänotypen der Mukopolysaccharidosen, die je nach Enzymdefekt in die Typen I–IX eingeteilt werden; jedem Typ ist ein Eigenname zugeordnet. Bei der Mukopolysaccharidose Typ I-H (Hurler-Pfaundler-Syndrom Hurler-Pfaundler-Syndrom ) liegt ein Defekt der[…][eref.thieme.de]

    Es fehlt: Kinn Grübchen
  • Down-Syndrom

    Das Geburtsgewicht ist im Allgemeinen vermindert bei normaler oder leicht verkürzter Schwangerschaftsdauer. Typischer Phänotyp ( Abb. 8.7a): multiple kleinere Anomalien: Brachyzephalus Brachyzephalus Down-Syndrom, Ohrmuschelanomalien Ohrmuschelanomalie (gefaltete Helix), nach oben außen ansteigende Lidachsen,[…][eref.thieme.de]

    Es fehlt: Kinn Grübchen
  • Mukopolysaccharidose Typ 4A

    Mukopolysaccharidose Typ 4A (MPS-IVA) ist eine lysosomale Speicherkrankheit, deren Ursache in Mutationen des Gens liegt, das für das Enzym N-Acetylgalaktosamin-6-Sulfatase codiert. MPS-IVA wird autosomal rezessiv vererbt und ist auch als Morquio A bekannt. Das zuvor genannte Enzym wird zum Abbau bestimmter[…][symptoma.com]

    Es fehlt: Kinn Grübchen
  • Pseudoachondroplasie

    Bei der Pseudoachondroplasie ist die Wachstumsstörung im Gegensatz zur Achondroplasie zum Zeitpunkt der Geburt klinisch nicht erkennbar und im Allgemeinen deutlich milder ausgeprägt. Die Pseudoachondroplasie wird autosomal dominant vererbt, tritt jedoch in den meisten Fällen sporadisch als Ausdruck einer spontanen[…][eref.thieme.de]

    Es fehlt: Kinn Grübchen
  • Hypochondroplasie

    Bitte logge Dich ein, um diesen Artikel zu bearbeiten. Bearbeiten Synonym: HCH Englisch : hypochondroplasia 1 Definition Unter der Hypochondroplasie, kurz HCH, versteht man die häufigste Form des dysproportionierten Kleinwuchses. Sie wird wie die Achondroplasie autosomal-dominant vererbt, die klinische Ausprägung ist[…][flexikon.doccheck.com]

    Es fehlt: Kinn Grübchen
  • 3M-Syndrom Typ 1

    Das 3M-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit bereits im Mutterleibe einsetzendem Minderwuchs, mit auffälliger Kopf- und Gesichtsform sowie mit Veränderungen an den Rippen und den Wirbelkörpern. Synonyme sind: Dolichospondyläre Dysplasie Gloomy-Syndrom Le-Merrer-SyndromDie Bezeichnung 3M[…][de.wikipedia.org]

    Es fehlt: Kinn Grübchen
  • Autosomal-dominantes Hyper-IgE-Syndrom

    Bitte logge Dich ein, um diesen Artikel zu bearbeiten. Bearbeiten (Weitergeleitet von Buckley-Syndrom ) Synonyme: Hyper-IgE-Syndrom, Hyperimmunglobulin-E-Syndrom, Autosomal-dominantes Hyper-IgE-Syndrom, AD-HIES, Buckley-Syndrom, Hyperimmunglobulin-E-Staphylokkoken-Abszess-Syndrom, HESA Englisch: Job's-Syndrome 1[…][flexikon.doccheck.com]

    Es fehlt: Kinn Grübchen
  • Knorpel-Haar-Hypoplasie

    80 % der Patienten haben ein eingeschränkte zelluläre Immunität, 71 % eine eingeschränkte humorale Immunität; mehr als die Hälfte der Patienten entwickeln Bronchiektasen.[eref.thieme.de]

    Es fehlt: Kinn Grübchen

Weitere Symptome

Ähnliche Symptome