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58 mögliche Ursachen für Horizontale Kinnfalte, Langes Philtrum

  • Trichorhinophalangeale Dysplasie, Typ 1

    Über die drei genannten gemeinsamen Symptome können dabei folgende Veränderungen auftreten: an Kopf und Gesicht langes, flaches Philtrum schmale Lippen tiefer angelegte, abstehende[flexikon.doccheck.com]

  • Frontonasale Dysplasie

    Gen-Defekt bekannt: Toriello-Syndrom autosomal-dominant, Mutationen am ZSWIM6-Gen am Genort 5q12.1 Frontonasale Dysplasie Typ 1, hauptsächlich Auffälligkeiten der Nase, langes[de.wikipedia.org] Philtrum und Ptosis des Oberlides [6] , autosomal- rezessiv , Mutationen im ALX3-Gen an 1p13.3 [7] Frontonasale Dysplasie Typ 2 , Alopezie und vergrößerte Foramina parietalia[linkfang.de] Philtrum und Ptosis des Oberlides, autosomal-rezessiv, Mutationen im ALX3-Gen an 1p13.3 Frontonasale Dysplasie Typ 2, Alopezie und vergrößerte Foramina parietalia im Scheitelbein[de.wikipedia.org]

    Es fehlt: Horizontale Kinnfalte
  • Pallister-Hall-Syndrom

    […] sind: Intrauterine Wachstumsretardierung Hypophysendysfunktion (Hypopituitarismus), Hypothalamus-Hamartome Gesichtsdysmorphie mit flachem Mittelgesicht, weiten Fontanellen, langem[de.wikipedia.org] Philtrum verstärkter Storchenbiss Zungenbändchen Aplasie der äußeren Gehörgänge dysplastische Ohrmuscheln Mikrotie präaurikuläre Anhängsel Mikrophthalmie Lippen-Kiefer-Gaumenspalte[flexikon.doccheck.com] Philtrum, nach oben gerichtete Nasenlöcher, Zungenbändchen, dysplastische Ohrmuscheln, Mikrotie, Mikrophthalmie, Kolobom, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, neonatale Zähne, Epiglottis-Spalte[de.wikipedia.org]

    Es fehlt: Horizontale Kinnfalte
  • Wiedemann-Steiner-Syndrom

    , langes Philtrum Hypertrichose Entwicklungsverzögerung und IntelligenzminderungHinzu können Muskelhypotonie, Persistierender Ductus arteriosus, kleine Hände und Füße, Verhaltensauffälligkeiten[de.wikipedia.org] Wimpern, dicke Augenbrauen, abgeschrägte, vertikal schmale, lange palpebrale Risse, breite Nasenbrücke, breite Nasenspitze, lange Philtrum), Entwicklungsverzögerung und leichte[orpha.net] Klinische Kriterien sind: Manifestation beim Neugeborenen oder Kleinkind Kleinwuchs Gesichtsdysmorphie mit Hypertelorismus, verdickten Augenbrauen, breiter und langer Nase[de.wikipedia.org]

    Es fehlt: Horizontale Kinnfalte
  • Femorale Agenesie - Femorale Hypoplasie

    Philtrum (Bereich zwischen Nase und Oberlippe) • schmale Oberlippe • Gaumenspalte (mittlerweile verschlossen) • kleiner Unterkiefer (Mikrogenie) • tief liegende Ohren und[leashomepage.de] Strabismus (schielen der Augen) • Kurze Nase mit hypoplastischen (unvollkommene Ausbildung, Unterentwicklung von Geweben oder Struktur, zu klein ausgebildet) Nasenflügel • langes[leashomepage.de]

    Es fehlt: Horizontale Kinnfalte
  • Stuve-Wiedemann-Syndrom

    Alle bisher beschriebenen Patienten haben Gesichtsdysmorphien (großes rundes Gesicht, volle Wangen, breite Nase mit antevertierten Nasenlöchern, langes Philtrum) und eine[orpha.net]

    Es fehlt: Horizontale Kinnfalte
  • Weaver-Syndrom

    Philtrum und einem zurückweichenden Kinn (Mikrogenie).[de.wikipedia.org] Faziale Auffälligkeiten Runde Gesichtsform Breite Stirn Hypertelorismus Flache Nasenwurzel Langes Philtrum Kleines Kinn mit transversaler Furche Große Ohren Weitere Merkmale[mgz-muenchen.de] Philtrum Mikrogenie Skoliose und/oder Kyphose Extremitäten Vierfingerfurchen Kamptodaktylie Klinodaktylie Klumpfüße Ausgeprägte Fingerkuppenpolster Tief sitzende Fuß- und[flexikon.doccheck.com]

    Es fehlt: Horizontale Kinnfalte
  • Baraitser-Winter-Syndrom 1

    Philtrum und leichte Mikrogenie.[orpha.net] Klinische Beschreibung Das klinische Bild umfasst sehr auffällige Dysmorphien: Eine metopische Leiste, die dem Schädel ein trigonozephales Aussehen verleiht, Hypertelorismus, lange[orpha.net] […] und breite, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, kongenitale Ptose, hoch gebogene Augenbrauen, große Nase mit großer kolbige oder flacher Spitze, prominente Nasenwurzel, langes[orpha.net]

    Es fehlt: Horizontale Kinnfalte
  • Kälteinduziertes Schwitzen 1

    Alle bisher beschriebenen Patienten haben Gesichtsdysmorphien (großes rundes Gesicht, volle Wangen, breite Nase mit antevertierten Nasenlöchern, langes Philtrum) und eine[orpha.net]

    Es fehlt: Horizontale Kinnfalte
  • Kortikale Blindheit

    Weitere Symptome der Kinder waren eine prominente Stirn, kurze Nase, langes Philtrum und Mikroretrogenie.[orpha.net]

    Es fehlt: Horizontale Kinnfalte

Weitere Symptome