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354 mögliche Ursachen für Hohe Stirn, Kleinwuchs

  • Mukopolysaccharidose

    Charakteristische Zeichen der Skelettdysplasie sind Kleinwuchs, Dysostosis multiplex und degenerative Gelenkveränderungen.[orpha.net] Charakteristische Zeichen der Skelettdysplasie sind Kleinwuchs, Dysostosis multiplex und degenerative Gelenkverдnderungen.[orpha.net] Das typische klinische Bild umfasst eine geistige Behinderung, Kleinwuchs und weitere Anomalien des Skeletts sowie ein eingeschränktes Sehvermögen.[symptoma.com]

  • Mowat-Wilson-Syndrom

    Typisch sind ein Morbus Hirschsprung, Kleinwuchs, Mikrozephalie, Hypospadie, Herzfehler, Corpus callosum Agenesie und faziale Dysmorphien.[labor-lademannbogen.de] […] oder durch Mikrodeletion 2q22) Punktmutationen (Hirschsprung-Krankheit und Intelligenzminderung durch Punktmutationen) Klinische Kriterien sind: Gesichtsauffälligkeiten wie hohe[de.wikipedia.org] […] bekannt sind, umfassen, in dem eine Verengung eines Teils des Dickdarms vorhanden ist, Herz (cardiac) Defekte, Niere (renal) Abnormitäten, männlichen Genitalanomalien und Kleinwuchs[caton.ilorena.com]

  • Laron-Syndrom

    Phänotypisch fallen neben dem Minderwuchs faziale Dysmorphien mit hoher Stirn, flacher Orbita und kleinem Kinn auf.[flexikon.doccheck.com] Das Laron-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit und eine der seltensten Formen von Kleinwuchs.[gesund-vital.de] Häufig haben die Patienten faziale Dysmorphien (vorspringende, hohe Stirn; flache Orbita; hypoplastischer Nasenrücken; kleines Kinn).[orpha.net]

  • Coffin-Lowry-Syndrom

    Die Betroffenen weisenfolgende Dysmorphien auf: im fazialen Bereich: prominente Supraorbitalregion, kräftigeAugenbrauen und hohe Stirn, Hypertelorismus mit nach außen und[de.praenatal-medizin.de] Seine Diagnosen heute:Entwicklungsverzögert, Ventrikelerweiterung, frühkindliches Infektasthma, kleinwuchs, Coffin-Lowry-Syndrom.[rund-ums-baby.de] Befunde im Mund- und Rachenraum sind: Hoher schmaler Gaumen, Furche in der Mittellinie der Zunge, Hypodontie und pflockförmige Schneidezähne.[orpha.net]

  • Chromosom 19q13.11 Deletionssyndrom

    Deutliche faziale Anomalien sind die hohe Stirn, spärliche Augenbrauen, eine Verengung der Augenlidspalte (Blepharophimosis), eine kurze Nase, eine umgestülpte Oberlippe,[orpha-selbsthilfe.de] […] ein hoher Gaumen, weit auseinander stehende Zähne und kappenförmige antevertierte Ohren.[orpha-selbsthilfe.de]

  • Mukopolysaccharidose Typ 1

    So fallen bei Erstvorstellung im Kindesalter bereits phänotypische Anomalien wie Minderwuchs und grobe Gesichtszüge (hohe Stirn, platte Nase, Makroglossie, kurzer Hals) auf[symptoma.de] Weitere Symptome sind Hornhauttrübung, Vergrößerung innerer Organe, kardiale Störungen, Kleinwuchs, Hernien, faziale Dysmorphien und Hirsutismus.[orpha.net] Ein unausgewogener Kleinwuchs, Klauenhände und ein Spitzbuckel sind weitere charakteristische Merkmale von Morbus Hunter.[shire.de]

  • Achondroplasie

    Charakteristische Symptome dieser Form von Kleinwuchs sind kurze Gliedmaßen, Hyperlordose, kurze Hände und Makrozephalie mit hoher Stirn und Sattelnase.[de.praenatal-medizin.de] Gesundheits-Magazin.net – Erbkrankheit Achondroplasie – häufige Form von Kleinwuchs Eine der häufigsten Formen von Kleinwuchs ist die Achondroplasie.[gesundheits-magazin.net] Dazu zählen vor allem ein ungewöhnlich großer Kopf mit einer hohen Stirn, einem schmalen Gesicht und einem eingesunkenen Nasenbein, ein gekrümmter Rücken in Verbindung mit[gesundpedia.de]

  • Rubinstein-Taybi-Syndrom

    ; Gesichtsanomalie (scharf modellierte Hakennase mit langem Septum, hypoplastischer Oberkiefer, Lidachsenstellung nach unten außen), Mikrozephalie, geistige Behinderung, Kleinwuchs[gesundheit.de] , starke Dehnbarkeit der Gelenke, abgeknickter Daumen/ Großzehe Kopf: klein, kräftige Augenbrauen, tief sitzende Ohren, großer Augenabstand, rötliches Geburtsmal auf der Stirn[medizin-kompakt.de] Erscheinungsbild / körperliche Merkmale Erscheinungsbildunterschiedlich stark ausgeprägte geistige Behinderung (IQ meist weniger als 50, nach verschiedenen Angaben zwischen 17 und 86) Kleinwuchs[symptome.ch]

  • Saethre-Chotzen-Syndrom

    Zu den charakteristischen Merkmalen gehört eine hohe Stirn gegenüber einer schmaleren abfallenden Scheitelregion. Häufig tiefer Haaransatz.[apert-syndrom.de] Weniger häufig sind Kleinwuchs, Hypertelorismus, Gaumenspalte, Uvula bifida, Hypoplasie des Oberkiefers, Wirbelanomalien, obstruktive Schlafapnoe und angeborene Herzfehler[orpha.net] Erkrankung evtl Extremitäten Femur Form Frakturen Gehfähigkeit Gelenke generalisierte Gliedmaßen Hand häufig hereditäre HMSN Hum Genet Hyperlordose Jahren Kardiomyopathie Kinder Kleinwuchs[books.google.de]

  • Hypochondroplasie

    STirn und Sattelnase fallen diskreter aus.[genetik.charite.de] Re: Kleinwuchs Va.[rund-ums-baby.de] Die Häufigkeit lässt sich nicht klar bestimmen, da sich die Hypochondroplasie in schwächer ausgeprägten Fällen nur schwer vom konstitutionellen Kleinwuchs abgrenzen lässt.[de.wikipedia.org]

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