Anämie
Dabei ist bei Heterozygotie das HbA2 immer, HbF in 50% der Fälle erhöht. Bei Homozygotie ist das HbF immer erhöht.[eref.thieme.de]
Die Retikulozyten sind mit 1,9% leicht erhöht. Eine Hämoglobin-Elektrophorese ergibt: HbA0 81,2%, HbA2 9,6%, HbF 9,2%. Abb. 1.9 zeigt den peripheren Blutausstrich.[eref.thieme.de]
Beta-Thalassaemia major
Erhöhtes HbA2 bei Elektrophorese oder Säulenchromatographie ist ein diagnostisches Merkmal der Beta-Thalassämie.[symptoma.de]
Ab dem Alter von 3-6 Lebensmonaten kann die klassische β-Thalassaemia minor anhand des erhöhten HbA2-Wertes mittels einer Hämoglobinanalyse erkannt werden.[onkopedia.com]
Der Blutausstrich zeigt eine mikrozytäre Anämie, Targetzellen und Poikilozyten, eine lebhafte Erythropoese und eine erhöhte Anzahl an Erythroblasten mit einer normalen Erythrozytenzahl[symptoma.de]
Beta-Thalassämie
Eisenmangelanämie Eisensubstitution Hb-Differenzierung HbA2 erhöht (HbF ggfs. erhöht) Hämoglobin-Anomalie Besteht weiterhin Anämie?[medizinische-genetik.de]
Indikation: auffällige Hämoglobinelektrophorese mit erhöhtem HbA2 Konsanguine Paare aus dem Mittelmeerraum Zusätzliche Downloads: [jpshare][dna-diagnostik.hamburg]
HbF und HbA2.[mgz-muenchen.de]
Eisenmangelanämie
Im Blutausstrich finden sich Target-Zellen, das Serumferritin ist normal oder erhöht.[eref.thieme.de]
Die definitive Diagnose wird bei einem HbA2 von 3,5 % in der Hb-Elektrophorese gestellt. Bei der α-Thalassaemia minor liegt i. d.[eref.thieme.de]
Alpha-Thalassämie
Eisenmangelanämie Eisensubstitution Hb-Differenzierung HbA2 erhöht (HbF ggfs. erhöht) Hämoglobin-Anomalie Besteht weiterhin Anämie?[medizinische-genetik.de]
Erhöhte Werte: HbC-Krankheit 97 % HbC; heterozygoter HbC-Träger ca. 50 % HbC, HbS/HbC-Träger 50 % HbC und 50 % HbS, HbA2 normal Hämoglobin D Hämoglobin D ist eine Mutation[uniklinik-freiburg.de]
MCV und/oder MCH erniedrigt Ferritin normal HbA2 normal HbF erhöht V.a. δ-β-Thalassämie oder HPFH Molekulargenetische Untersuchung des des β-Globin-Genkomplexes und/oder der[medizinische-genetik.de]
Hämolytische Anämie
HbF ist nur geringgradig erhöht, HbA2 5—12%[eref.thieme.de]
HbF deutlich erhöht (20—80%), das HbA2 variabel[eref.thieme.de]
Dabei ist bei Heterozygotie das HbA2 immer, HbF in 50% der Fälle erhöht. Bei Homozygotie ist das HbF immer erhöht.[eref.thieme.de]
Mikrozytäre Anämie
Bei β-Thalassämien werden kompensatorisch γ- und δ-Ketten gebildet, dadurch ist der Anteil von HbF HbF und HbA2 im HbA2 Vergleich zu Normalpersonen erhöht ( Tab. 15.4).[eref.thieme.de]
Dagegen ist der Anteil von HbF HbF am Hämoglobin auf Werte zwischen 20 und 90 %, der Anteil von HbA2 auf Werte zwischen 1 und 4 % erhöht ( Tab. 15.4).[eref.thieme.de]
Die Hämoglobin-Elektrophorese zeigt eine Zunahme des HbA2-Anteils HbA2 auf das Doppelte der Norm. Der Anteil von HbF kann gering erhöht sein.[eref.thieme.de]
Thalassämie
HbF ist nur geringgradig erhöht, HbA2 5—12%[eref.thieme.de]
Eisenmangelanämie Eisensubstitution Hb-Differenzierung HbA2 erhöht (HbF ggfs. erhöht) Hämoglobin-Anomalie Besteht weiterhin Anämie?[medizinische-genetik.de]
MCV und/oder MCH erniedrigt Ferritin normal HbA2 normal HbF erhöht V.a. δ-β-Thalassämie oder HPFH Molekulargenetische Untersuchung des des β-Globin-Genkomplexes und/oder der[medizinische-genetik.de]
Familiäre Neutropenie
Ferritin Folsäure Folsäuremangel Formen gesteigerter Erythropoese Granulozyten Hämatokrit Hämatologen Hämoglobin Hämoglobinelektrophorese Hämolytische Anämie häufig Hb-Wert HbA2[books.google.de]
[…] und Vorbemerkung Deletion diagnostischen Abklärung Differentialblutbild Differentialblutbild inkl Differentialdiagnose Eisen Eisenfärbung Eisengranula Eisenmangel Epoetin erhöhte[books.google.de]
Hepatosplenomegalie
Diagnostisch entscheidend sind hier normale Eisenspeicher bei erhöhtem HbA2, die die Unterscheidung zur Eisenmangelänamie ermöglichen und Betroffene vor unnötigen Eisensubstitutionen[klinikum.uni-heidelberg.de]