Adulte benigne familiäre Myoklonusepilepsie
Sprachvermögen-Strabismus-grimassierendes Gesicht-lange Finger-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-progressive postnatale Mikrozephalie-stereotype Mittellinien-Handbewegungen-Syndrom[se-atlas.de]
Intelligenzminderung-Epilepsie-Analanomalien-Hypoplastische distale Phalangen Schwere Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Verhaltensstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-eingeschränktes[se-atlas.de]
Neugeborenenikterus
B. die andauernde Handbewegung, als ob eine Flasche aufgeschraubt wird.[webseits.de]
Des Weiteren sind die Kinder geistig behindert und in ihren intellektuellen Fähigkeiten eingeschränkt. Therapie Falls eine Gelbfärbung des Neugeborenen vor der 36.[webseits.de]
Juvenile primäre Lateralsklerose
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Intelligenzminderung-Epilepsie-Analanomalien-Hypoplastische distale Phalangen Schwere Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Verhaltensstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-eingeschränktes[se-atlas.de]
Dystrophie, dermo-chondro-corneale
Die Dermo-chondro-corneale Dystrophie ist eine sehr seltene angeborene, ursprünglich zu den idiopathischen Osteolysen gezählte Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Osteolyse der Hände und Füße, Hornhauttrübungen und Xanthomen.Synonyme sind: Idiopathische karpotarsale Osteolyse Typ V; Osteolyse, hereditäre[…][de.wikipedia.org]
Hereditäre Hornhautdystrophie
Sprachvermögen-Strabismus-grimassierendes Gesicht-lange Finger-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-progressive postnatale Mikrozephalie-stereotype Mittellinien-Handbewegungen-Syndrom[se-atlas.de]
Intelligenzminderung-Epilepsie-Analanomalien-Hypoplastische distale Phalangen Schwere Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Verhaltensstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-eingeschränktes[se-atlas.de]
Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie Typ C14
Sprachvermögen-Strabismus-grimassierendes Gesicht-lange Finger-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-progressive postnatale Mikrozephalie-stereotype Mittellinien-Handbewegungen-Syndrom[se-atlas.de]
Intelligenzminderung-Epilepsie-Analanomalien-Hypoplastische distale Phalangen Schwere Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Verhaltensstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-eingeschränktes[se-atlas.de]
Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie Typ C7
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Intelligenzminderung-Epilepsie-Analanomalien-Hypoplastische distale Phalangen Schwere Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Verhaltensstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-eingeschränktes[se-atlas.de]
Gliedergürteldystrophie Typ 2E
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Intelligenzminderung-Epilepsie-Analanomalien-Hypoplastische distale Phalangen Schwere Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Verhaltensstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-eingeschränktes[se-atlas.de]
Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie Typ C5
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Kortikaler Myoklonus, familiärer
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Intelligenzminderung-Epilepsie-Analanomalien-Hypoplastische distale Phalangen Schwere Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Verhaltensstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-eingeschränktes[se-atlas.de]