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217 mögliche Ursachen für Große Fontanelle offen bei Erwachsenen, Kurze Extremitäten, Weit offene Schädelnähte

  • Cleidocraniale Dysostose

    Diagnostische Verfahren Die Diagnose basiert auf den klinischen Symptomen und charakteristischen röntgenologischen Befunden (weit offene Schädelnähte, offene Fontanellen,[orpha.net] offenen Fontanellen und Schädelnähten sowie Zahnveränderungen.[de.wikipedia.org] […] mit großen, weit offenen Fontanellen bei der Geburt; mögliche Persistenz der Fontanellen während des ganzen Lebens; und ein breites Spektrum von Zahnanomalien (abnormer Zahndurchbruch[orpha.net]

    Es fehlt: Kurze Extremitäten
  • Osteogenesis imperfecta

    Herzkammerscheidewand (VSD) starkes Schwitzen Neigung zu Leistenbrüchen Kurzsichtigkeit Kautschuk-Kopf (weicher Schädel) weite Fontanellen (Bindegewebe zwischen den Schädelnähten[de.wikipedia.org] […] skelettale Deformierungen Verbiegung der Wirbelsäule (Skoliose und Kyphose) überdehnbare Gelenke schwache Muskulatur Herzklappenfehlbildungen mit Undichtigkeiten (Insuffizienz) offene[de.wikipedia.org]

    Es fehlt: Große Fontanelle offen bei Erwachsenen
  • Rachitis

    Des Weiteren kann es - je nach Schwere des Verlaufs - zu verzögertem Schließen der noch offenen Schädelnähte am Köpfchen des Kindes sowie einem verspäteten Zahndurchbruch[paradisi.de] Die noch offenen Schädelnähte schließen sich nur sehr langsam und verzögert, die Knochen am Schädel werden weich. Der Schädel verformt sich.[gesundpedia.de] Weitere Symptome sind eine schlaffe Bauchdecke und Veränderungen am Knochenskelett.[gesundpedia.de]

    Es fehlt: Große Fontanelle offen bei Erwachsenen
  • Mukopolysaccharidose

    Mukopolysaccharidosen (MPS) werden zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten gerechnet. Sie beruhen auf vererbbaren Störungen des enzymatischen Abbaus der sauren Mukopolysaccharide (Glykosaminoglykane) durch lysosomale Hydrolasen. Die nicht-abgebauten Glykosaminoglykane werden in den Lysosomen[…][de.wikipedia.org]

    Es fehlt: Große Fontanelle offen bei Erwachsenen Weit offene Schädelnähte
  • Down-Syndrom

    […] weiche und glatte Haare kurzer und breiter Hals Körper und Extremitäten Hände: breite Hände kurze Finger Klinodaktylie Vierfingerfurche charakteristisches Muster des Fingerabdrucks[sonderpaed-online.de] […] oben geneigt Brushfield-Spots kleine Ohren Mund Makroglossie Lippen breit und rissig Zahnstellungsanomalien Gaumen eng und hoch unterentwickelter Kehlkopf Nase klein und kurz[sonderpaed-online.de]

    Es fehlt: Große Fontanelle offen bei Erwachsenen Weit offene Schädelnähte
  • Thalassämie

    Thalassämie beschreibt eine Gruppe von Erbkrankheiten, die sämtlich mit Störungen der Hämoglobinsynthese einhergehen. Eine Vielzahl von Mutationen in den Genen, die für die Ketten des Hämoglobinmoleküls codieren, kann zur Thalassämie führen. Der Erbgang ist in allen bisher bekannten Fällen autosomal rezessiv. Eine[…][symptoma.de]

    Es fehlt: Große Fontanelle offen bei Erwachsenen Weit offene Schädelnähte
  • Pseudohypoparathyreoidismus

    Der Pseudohypoparathyreoidismus ist eine seltene Erkrankung, bei der Symptome einer Nebenschilddrüsenunterfunktion auftauchen, obwohl die Nebenschilddrüse genug Parathormon in das Blut ausschüttet. Die Parathormonwirkung bleibt aus, weil phasenweise oder dauerhaft Störungen am G-Protein-gekoppelten Rezeptor des[…][de.wikipedia.org]

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  • Achondroplasie

    […] ist der Phänotyp der Achondroplasie charakterisiert durch einen dysproportionierten Kleinwuchs mit einem langen Rumpf, sowie kurzen Extremitäten, die vor allem in Relation[labor-staber.de] Klinik: Kleinwuchs bei normalem Rumpf u. kurzen Extremitäten, Makrozephalus, Sattelnase, typisch verkleinertes Foramen magnum, Muskelhypotonie, Entwicklung verzögert, Streckhemmung[gesundheit.de] Bei der Geburt, oftmals auch schon pränatal, sind die kurzen Extremitäten, der groß wirkende Kopf mit prominenter Stirn und die Mittelgesichtshypoplasie erkennbar.[mgz-muenchen.de]

    Es fehlt: Große Fontanelle offen bei Erwachsenen Weit offene Schädelnähte
  • Pseudoachondroplasie

    Klinische Hauptkriterien sind: Manifestation im Kleinkindesalter disproportionierter Minderwuchs, langer Rumpf, kurze Extremitäten Erwachsenengrösse bei 82–140 cm normaler[de.wikipedia.org] Gesichts- und Hirnschädel kurze und breite Hände überstreckbare Gelenke mit massiver Bandlaxizität, Genu valgum, Genu recurvatum ausgeprägte Knick- und Plattfüsseeventuell[de.wikipedia.org]

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  • Hypochondroplasie

    Kinder mit HCH fallen durch einen leicht dysproportionierten Kleinwuchs mit relativ langem Rumpf, kurzen Extremitäten und kurzen breiten Händen und Füßen auf.[mgz-muenchen.de] kurze Hände und Makrozephaliemit hoher STirn und Sattelnase fallen diskreter aus.[genetik.charite.de] Als häufigsten Grund für kurze Extremitäten habe ich rückblickend eine sich anbahnende Plazentainsuffizienz erlebt.[eltern.de]

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