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2 mögliche Ursachen für Große Fontanelle offen bei Erwachsenen

  • Cleidocraniale Dysostose

    DCC ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte generelle Dysplasie der knöchernen und dentalen Gewebe (Baumert et al. 2006, Mundlos 1999). DCC zeigt einen sehr stark variablen Phänotyp mit variabler Penetranz und in familiären Fällen intrafamiliärer Varibilität (Baumert et al. 2005, Golan et al. 2003 a). Eines der[…][eref.thieme.de]

  • Pyknodysostose

    An dieser autosomal-rezessiven Form Osteosklerose autosomal-rezessiv vererbte einer Osteosklerose litt Pyknodysostose wahrscheinlich der impressionistische Maler Henri de Toulouse-Lautrec. Es handelt sich um einen angeborenen Defekt des Kathepsin K, Kathepsin K Defekt einer lysosomalen Metalloproteinase im[…][eref.thieme.de]

Weitere Symptome