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12 mögliche Ursachen für Grobe Gesichtszüge, Hypertelorismus

  • Mukopolysaccharidose

    Zu den Symptomen der MPS VII zählen „grobeGesichtszüge, Atembeschwerden, Kleinwuchs, kardiovaskuläre Komplikationen, Gelenksteifigkeit, Hepatosplenomegalie (abnormale Vergrößerung[ultragenyx.de] Während sie grobe Gesichtszüge aufweisen können, veranlassen diese nur selten zu einer diagnostischen Aufarbeitung.[symptoma.com]

  • Mukopolysaccharidose Typ 1

    So fallen bei Erstvorstellung im Kindesalter bereits phänotypische Anomalien wie Minderwuchs und grobe Gesichtszüge (hohe Stirn, platte Nase, Makroglossie, kurzer Hals) auf[symptoma.com] Klappenverdickung, Aorten- und Mitralklappenreguritation) Humangenetiker Entwicklungsverzögerungen, grobe Gesichtszüge, Makrozephalie, Hydrops fetalis Physiotherapeut Eingeschränkte[lysosolutions.de] Gesichtszüge Allgemein-/Kinderchirurg Angeborener Nabel- bzw.[lysosolutions.de]

  • Pallister-Killian-Syndrom

    Wochenendworkshop für Eltern und Fachleute Wie häufig das Pallister-Killian-Syndrom bei Neugeborenen auftritt, ist nicht bekannt. Es ist eines der schwerwiegendsten Syndrome der pädiatrischen Genetik. Nach normaler Schwangerschaft und Geburt fällt bei den Neugeborenen eine extreme Muskelschlaffheit auf, die zu[…][montessori-therapie-anderlik.com]

  • Coffin-Lowry-Syndrom

    Die typischen fazialen Merkmale (Hypertelorismus, Balkonstirn, dicke Lippen) treten im frühen Kindesalter auf, aber erst im Alter von 2 Jahren ist das typische Gesicht mit[orpha.net] Die Betroffenen weisenfolgende Dysmorphien auf: im fazialen Bereich: prominente Supraorbitalregion, kräftigeAugenbrauen und hohe Stirn, Hypertelorismus mit nach außen und[de.praenatal-medizin.de] […] aber gesund sein, Konduktor) oder bis zum Vollbild der Erkrankung alle Ausprägungen zeigen. kräftige Stirn und Augenbrauenbögen breiter Nasenrücken und weiter Augenabstand (Hypertelorismus[de.wikipedia.org]

  • Incontinentia Pigmenti Achromians

    Ventrikulomegalien Porenzephalie Epilepsie Ataxie Geistige Retardierung Weitere Veränderungen im Rahmen der Hypomelanosis Ito können u.a. sein: Augen: Strabismus, Myopie, Hypertelorismus[flexikon.doccheck.com] Patienten mit dem Charlie-M-Syndrom haben auch Hypertelorismus, fehlende oder konische Zahnkronen der Schneidezähne und einen variablen Grad der Hypodaktylie der Hände und[orpha.net]

  • Frontometaphyseale Dysplasie

    Charakteristische Merkmale haben das Gesicht (mit prominenten Supraorbitalleisten, Hypertelorismus, antimongoloide Lidachsen, breiter Nasenwurzel und Mikrognathie (kleiner[orpha.net] Oto-palato-digitale Syndrom Typ 1 Oto-palato-digitale Syndrom Typ 2 Klinische Kriterien sind: Gesichtsauffälligkeiten wie Supraorbitalwulst, eingezogene und breite Nasenwurzel, Hypertelorismus[de.wikipedia.org]

  • Simpson-Dysmorphie-Syndrom

    Zugrunde liegen Mutationen im Kinesin-Gen KIF7 (15q26.1) und im Gen GLI3 (7p14.1 Klinisch charakteristisch sind Makrozephalie mit prominenter Stirn, betontes Hinterhaupt, Hypertelorismus[de.wikipedia.org]

  • Angeborene Hypothyreose

    Außerdem werden die pluralen Dysplasien beobachtet, es ist das Kranium, die niedrige Stirn, die eingefallene Nasenwurzel, den Hypertelorismus, die deformierten Ohren, utolschtschennyje[medicalmeds.eu]

  • Pitt-Hopkins-Syndrom

    Dysmorphien (Microcephalie, Hypertelorismus, prominentes Philtrum, schmale Hände, PFO, VSD und Pulmonalstenose). cMRT und Stoffwechseldiagnostik unauffällig.[egms.de]

  • Intelligenzminderung

    Die typischen fazialen Merkmale (Hypertelorismus, Balkonstirn, dicke Lippen) treten im frühen Kindesalter auf, aber erst im Alter von 2 Jahren ist das typische Gesicht mit[orpha.net] Außerdem treten in der Adoleszenz charakteristische grobe Gesichtszüge auf, mit tiefliegenden Augen, schmaler Stirn, supraorbitalen Wülsten, Ptose und großen, fleischigen[orpha.net] Faziale Dysmorphien sind: Flaches Gesichtsprofil, breite und flache Nasenwurzel, Hypertelorismus, Epikanthus, kleiner Mund und tiefsitzende Ohren mit engem Gehörgang.[orpha.net]

Weitere Symptome

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