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287 mögliche Ursachen für Grobe Gesichtszüge, Hypertelorismus

  • Mukopolysaccharidose

    Der Gesichtsausdruck wird charakterisiert durch eine vorspringende Stirn, buschige Augenbrauen, Sattelnase, Hypertelorismus und eine kloßige Zunge.[eref.thieme.de] Klassische Auffälligkeiten schwerer Erkrankungsformen sind grobe Gesichtszüge Gesichtszüge, vergröberte , Kleinwuchs, Gelenkkontrakturen ( Abb. 14.52), Hepatosplenomegalie[eref.thieme.de] LEOPARD-Syndrom : Kombination von L Lentigines (viele dunkelbraune Hautflecke) E EKG zeigt Reizleitungsstörungen O okulärer Hypertelorismus (weiterer Augenabstand) P Pulmonalstenose[herzstiftung.de]

  • Mukopolysaccharidose Typ 1

    Manifestationen dieser Pathologie sind im Vergleich zur Typ-1-Mukopolysaccharidose weniger ausgeprägt, betonen jedoch den genetischen Ursprung der Erkrankung: Wachstumsverzögerung, Hypertelorismus[de.med-directory.com] So fallen bei Erstvorstellung im Kindesalter bereits phänotypische Anomalien wie Minderwuchs und grobe Gesichtszüge (hohe Stirn, platte Nase, Makroglossie, kurzer Hals) auf[symptoma.de] […] a 6-jähriger Junge mit vergröberten Gesichtszügen Gesichtszüge grobe , großer Zunge, Makrozephalus, Hernien, Genua recurvata/valga, Wachstumsretardierung.[eref.thieme.de]

  • Coffin-Lowry-Syndrom

    Die typischen fazialen Merkmale (Hypertelorismus, Balkonstirn, dicke Lippen) treten im frühen Kindesalter auf, aber erst im Alter von 2 Jahren ist das typische Gesicht mit[orpha.net] Die Betroffenen weisenfolgende Dysmorphien auf: im fazialen Bereich: prominente Supraorbitalregion, kräftigeAugenbrauen und hohe Stirn, Hypertelorismus mit nach außen und[de.praenatal-medizin.de] Die typischen fazialen Merkmale (Hypertelorismus, Balkonstirn, dicke Lippen) treten im frьhen Kindesalter auf, aber erst im Alter von 2 Jahren ist das typische Gesicht mit[orpha.net]

  • Pallister-Killian-Syndrom

    Synonyme: Tetrasomie 12p Mosaik, Teschler-Nicola-Syndrom Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Geschichte 3 Verbreitung 4 Genetik 5 Symptome 6 Diagnose 7 Therapie 1 Definition Unter dem Pallister-Killian-Syndrom ist eine genetisch vererbbare Erkrankung zu verstehen, in deren Rahmen es zu zahlreichen anatomischen[…][flexikon.doccheck.com]

  • Frontometaphyseale Dysplasie

    Charakteristische Merkmale haben das Gesicht (mit prominenten Supraorbitalleisten, Hypertelorismus, antimongoloide Lidachsen, breiter Nasenwurzel und Mikrognathie (kleiner[orpha.net] Oto-palato-digitale Syndrom Typ 1 Oto-palato-digitale Syndrom Typ 2 Klinische Kriterien sind: Gesichtsauffälligkeiten wie Supraorbitalwulst, eingezogene und breite Nasenwurzel, Hypertelorismus[de.wikipedia.org]

  • Incontinentia Pigmenti Achromians

    Patienten mit dem Charlie-M-Syndrom haben auch Hypertelorismus, fehlende oder konische Zahnkronen der Schneidezähne und einen variablen Grad der Hypodaktylie der Hände und[orpha.net] Ventrikulomegalien Porenzephalie Epilepsie Ataxie Geistige Retardierung Weitere Veränderungen im Rahmen der Hypomelanosis Ito können u.a. sein: Augen: Strabismus, Myopie, Hypertelorismus[flexikon.doccheck.com]

  • Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom

    Philtrum • langes Philtrum • leichte mentale Retardierung • submikroskopische Deletion • zapfenförmige Epiphysen • Asymmetrie/Hemihypertrophie des Körpers • Enophthalmus • Hypertelorismus[orpha-selbsthilfe.de]

  • Mukopolysaccharidose Typ 7

    Es sollte groben Gesichtszüge, große Zunge, überhängende Stirn, Ohren und Zähne Missbildung, Hypertelorismus beachten.[noillde.bitballoon.com] Auch die körperlichen Merkmale (grobe Gesichtszüge, Gelenkversteifungen, vergrößerte Leber und Milz) ähneln dem M.[tay-sachs.net] Hurler (MPS I-H, Iduronidase-Defekt) stellt die klassische Form einer Mukopolysaccharidose dar mit groben Gesichtszügen, Makroglossie, verdickter Haut, Hornhauttrübung, Hepatosplenomegalie[aerzteblatt.de]

  • Simpson-Dysmorphie-Syndrom

    Zugrunde liegen Mutationen im Kinesin-Gen KIF7 (15q26.1) und im Gen GLI3 (7p14.1 Klinisch charakteristisch sind Makrozephalie mit prominenter Stirn, betontes Hinterhaupt, Hypertelorismus[de.wikipedia.org] Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung) Hyperkinetisch-hypotonisches Syndrom, v.a. bei Chorea vorkommend Hypomelanosis Ito Hyperosmolares Syndrom, siehe auch Säuglingstoxikose Hypertelorismus-Hypospadie-Syndrom[wunschkinder.net]

  • Pitt-Hopkins-Syndrom

    Dysmorphien (Microcephalie, Hypertelorismus, prominentes Philtrum, schmale Hände, PFO, VSD und Pulmonalstenose). cMRT und Stoffwechseldiagnostik unauffällig.[egms.de]

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