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555 mögliche Ursachen für Globale Entwicklungsverzögerung unterschiedlichen Schweregrades, Postnatale Mikrozephalie

  • Mitochondrien-Komplex-3-Mangel

    Mikrozephalie sein.[labor-lademannbogen.de] Mikrozephalie und bei Kindern mit Tubulopathie, Enzephalopathie und Leberinsuffizienz Anmerkungen Der Komplex III der mitochondrialen Atmungskette ist ein Proteinkomplex,[labor-lademannbogen.de] […] niedrigem Geburtsgewicht und metabolischer Azidose, bei Neugeborenen / Kleinkindern mit progressiven neurologischen Symptomen wie Hypotonie, bei Entwicklungsverzögerung und postnataler[labor-lademannbogen.de]

    Es fehlt: Globale Entwicklungsverzögerung unterschiedlichen Schweregrades
  • Dubowitz-Syndrom

    Klinische Symptome sind prä- und postnataler Minderwuchs, Mikrozephalie, leichte bis mittelschwere geistige Retardierung und Ekzem.[orpha.net] Klinische Symptome sind prд- und postnataler Minderwuchs, Mikrozephalie, leichte bis mittelschwere geistige Retardierung und Ekzem.[orpha.net]

    Es fehlt: Globale Entwicklungsverzögerung unterschiedlichen Schweregrades
  • Pitt-Hopkins-Syndrom

    Wachstumsretardierung schlechte bis fehlende Sprachentwicklung Hyperventilationsepisoden postnatale Mikrozephalie beschränktes Gehen Ataxie Hypotonie Schlafstörungen Epilepsie[gesund.co.at] Weitere hдufige Symptome sind Mikrozephalie, postnatale Entwicklungsverzцgerung und schwere tonisch-klonische Krampfanfдlle.[orpha.net] Krankheitsbild des PHS wurde erstmals im Jahr 1978 von Pitt und Hopkins beschrieben und besteht aus folgenden Symptomen: mittlere bis schwere geistige mentale Retardierung postnatale[gesund.co.at]

    Es fehlt: Globale Entwicklungsverzögerung unterschiedlichen Schweregrades
  • Alkoholentzugssyndrom

    Das Vollbild der Alkohol-Embryopathie ist unter anderem gekennzeichnet durch Mikrozephalie und Entwicklungsverzögerung, prä- und postnatalen Wachstumsrückstand, Herzfehler[faskinder.de]

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  • Pulmonales Blastom

    Mikrozephalie-Syndrom Intrauterine WachstumsretardierungKleinwuchs-im frühen Erwachsenenalter beginnender Diabetes-Syndrom Thrombomodulin-abhängige Blutgerinnungsstörung[doczz.com.br] […] progressive Mikrozephalie 401986 Mikrodeletionssyndrom 1p31p32 98676 369920 Anzahl der Fälle ORPHA nummer 5 Fälle 2432 5 Fälle 3166 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle[doczz.com.br] Mikrozephalie-stereotype Mittellinien-Handbewegungen-Syndrom 397922 Ferro-zerebro-kutanes Syndrom 397964 Immundefekt, kombinierter, durch MALT1Mangel Schwere Dermatitis-multiple[doczz.com.br]

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  • Adulte benigne familiäre Myoklonusepilepsie

    […] progressive Mikrozephalie Insomnie, familiäre fatale Integrin alpha-7, qualitative oder quantitative Defekte Inteligenzminderung - Alakrimie - Achalasie Intelligenzminderung[se-atlas.de] Mikrozephalie-stereotype Mittellinien-Handbewegungen-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-progressive spastische Diplegie-Syndrom Schwere früh-beginnende axonale Neuropathie[se-atlas.de] Basalganglienerkrankung Infantile mesiale Temporallappenepilepsie mit schwerer kognitiver Regression Infantile neuroaxonale Dystrophie Infantile zerebrale und zerebelläre Atrophie mit postnataler[se-atlas.de]

    Es fehlt: Globale Entwicklungsverzögerung unterschiedlichen Schweregrades
  • Alkoholbedingte Entzugsanfälle

    Klinische Manifestation/Leitsymptome (bei Kindern mit Alkoholembryopathie in %): · Intrauteriner Minderwuchs, Untergewicht (88%) · Postnatale Wachstumsverzögerung (86%) ·[readbag.com] Vermindertes subcutanes Fettgewebe (80%) · Kraniofaciale Dysmorphie (7-95%): Mikrozephalie, vorgewölbte Stirn, Verkürzter Nasenrücken, Epicanthus, Ptosis, enge Lidspalten,[readbag.com]

    Es fehlt: Globale Entwicklungsverzögerung unterschiedlichen Schweregrades
  • West-Syndrom

    […] zerebrale Hypoxie Bourneville-Pringle-Syndrom corticale Dysplasie Hirnatrophie Läsion in Folge entzündlicher Prozesse Mikrozephalie ischämisch zerebrale Schädigung in Folge[flexikon.doccheck.com] Lebensmonat. 3 Ätiologie In der Hauptzahl (70%) der Fälle liegt eine metabolisch ( Phenylketonurie ), genetisch oder sekundär erworbene hirnorganische Ursache, u.a. postnatale[flexikon.doccheck.com]

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  • Familiäre infantile myoklonische Epilepsie

    […] progressive Mikrozephalie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens - - 2 MEF2C Mikrodeletionssyndrom 5q14.3 Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung[cegat.de] Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens - - 6.6 MED17 Infantile zerebrale und zerebelläre Atrophie mit postnataler[cegat.de]

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  • Lafora-Krankheit

    […] progressive Mikrozephalie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens - - 2 MEF2C Mikrodeletionssyndrom 5q14.3 Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung[cegat.de] Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens - - 6.6 MED17 Infantile zerebrale und zerebelläre Atrophie mit postnataler[cegat.de]

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