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62 mögliche Ursachen für Gewölbte Stirn, Multiple kongenitale Anomalien

  • Trisomie 9

    […] disomen (zweifachen) Satz. 4 Symptome Golfballphänomen im Herz diverse Herzfehler Dandy-Walker-Fehlbildung erweiterte Hirnventrikel Knochenreifung stark verzögert hohe, gewölbte[flexikon.doccheck.com] Stirn kurze, breite Nase tief ansetzende, manchmal verformte (dysplastische) Ohren kleine sichelförmige Hautfalte an den inneren Augenwinkeln (Epikanthus medialis) Einstülpung[de.wikipedia.org] Stirn sehr kurze und breite Nase Minderwuchs Mikrocephalie Kleinhirnfehlbildungen Enophthalmus Sehstörungen verformte, dysplastische Ohren Hypotelorismus (sehr kleiner Augenabstand[flexikon.doccheck.com]

  • Chromosomenanomalie

    Eine chromosomale Ursache muss grundsätzlich bei jedem Neugeborenen mit organischen Fehlbildungen in Betracht gezogen werden, insbesondere bei Vorliegen multipler kongenitaler[eref.thieme.de] Hohe gewölbte Stirn, Ptosis, kurze breite Nase mit eingesunkener Nasenwurzel, lange Oberlippe.[eref.thieme.de] Gewölbte Stirn, Lidachsen von innen nach außen unten verlaufend, Hypertelorismus, breite Nase, große tief ansetzende dysplastische Ohren.[eref.thieme.de]

  • Trisomie 13

    Die Erstbeschreibung erfolgte 1960 durch Klaus Pätau und Mitarbeiter. Die Häufigkeit des Pätau-Syndroms unter Neugeborenen betrug in der Vor-Ultraschall- Ära ca. 1:6000. Die Rate von Aborten und Totgeburten ist niedriger als bei Trisomie 18.[eref.thieme.de]

    Es fehlt: Gewölbte Stirn
  • Winchester-Syndrom

    Das MONA-Spektrum, Akronym für M ultizentrische O steolyse - N odulöse (knötchenbildende)- A rthropathie ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen einer fortschreitenden, multifokalen Osteolyse, Erosionen der Gelenkflächen, bindegewebige Knotenbildungen in der Unterhaut und[…][de.wikipedia.org]

    Es fehlt: Gewölbte Stirn
  • Mukopolysaccharidose

    Unterschiedliche Mutationen bedingen unterschiedliche Phänotypen der Mukopolysaccharidosen, die je nach Enzymdefekt in die Typen I–IX eingeteilt werden; jedem Typ ist ein Eigenname zugeordnet. Bei der Mukopolysaccharidose Typ I-H (Hurler-Pfaundler-Syndrom Hurler-Pfaundler-Syndrom ) liegt ein Defekt der[…][eref.thieme.de]

    Es fehlt: Gewölbte Stirn
  • Pierre-Robin-Syndrom

    Es handelt Pierre-Robin-Sequenz sich Robin-Sequenz um eine Fehlbildung mit hypoplastischem, retroponiertem Unterkiefer Unterkiefer hypoplastischer (Glossoptose Glossoptose !), medianer Gaumenspalte Gaumenspalte mediane, weit dorsal liegender, großer Zunge und gelegentlich Trachealstenose Trachealstenose. Die Zunge[…][eref.thieme.de]

    Es fehlt: Gewölbte Stirn
  • Mukopolysaccharidose Typ 2

    […] nach dem schottischen Chirurgen John Hunter (1728-1793) Synonyme: Hunter-Syndrom, Mucopolysaccharidose Typ II Englisch : Hunter s syndrome Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Epidemiologie 3 Pathophysiologie 4 Klinik 4.1 Symptome 4.1.1 Typ A und B 4.2 Typ A zusätzlich 5 Komplikationen 6 Diagnostik 7 Prognose und Therapie[…][flexikon.doccheck.com]

    Es fehlt: Gewölbte Stirn
  • Turner-Syndrom

    Ursächlich für das Ullrich-Turner-Syndrom Ullrich-Turner-Syndrom Syndrom Ullrich-Turner- ist eine Fehlverteilung der Gonosomen. In 50 % der Fälle fehlt in allen Körperzellen ein X- oder Y-Chromosom, was als gonosomale Monosomie (45,X0) bezeichnet wird ( Verlust eines Gonosoms in einem sehr frühen postmeiotischen[…][eref.thieme.de]

    Es fehlt: Gewölbte Stirn
  • Morbus Crouzon

    Synonym: Morbus Crouzon Englisch : Crouzon syndrome Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Hintergrund 3 Folgen 4 Ursache 5 Klinische Anzeichen 6 Diagnose 7 Therapie 1 Definition Das Crouzon-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, bei der es im Laufe der frühkindlichen Entwicklung zu einer vorzeitigen Ossifikation der[…][flexikon.doccheck.com]

    Es fehlt: Gewölbte Stirn
  • Brachyzephalie

    Die Brachyzephalie ist eine Form der Kraniosynostose, die auf einem vorzeitigen Verschluss beider Koronarnähte beruht und das Schädelwachstum in der anterior-posterioren Ebene begrenzt. Unter Umständen kommt es gleichzeitig zu einem verstärkten biparietalen Wachstum des knöchernen Schädels, insgesamt ist das[…][symptoma.de]

    Es fehlt: Gewölbte Stirn

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