Klinische Symptome sind in absteigender Häufigkeit Optikusatrophie, Splenomegalie, Hepatomegalie, Wachstumsverzögerung, Frakturen, Taubheit, Kieferosteomyelitis, Genu valgum
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Weitere körperliche Befunde sind Kleinwuchs, hervortretende Stirn, großer Kopf, Zucken der Augen (Nystagmus) und X-Beine (Genu valgum).
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