Im Rollstuhlstadium entwickeln weit über 90% der Patienten eine rasch progrediente Skoliose Skoliose (z.T. > 100°) mit ausgeprägtem Beckentilt Beckentilt (Sitzen letztendlich
[eref.thieme.de]
Bei weiterer Atrophie der autochthonen Rückenmuskulatur droht durch fehlende Stabilisierung der Wirbelsäule eine Skoliose.
[eref.thieme.de]
In 50–95 % der Fälle bildet sich auch eine seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose), die etwa dann einsetzt, wenn die Gehfähigkeit verloren geht, meist zwischen 10
[de.wikipedia.org]
Herzinsuffizienz und geistige Retardierung machen die Narkose zusätzlich zur Herausforderung.
[eref.thieme.de]
Im Vordergrund stehen die Deformitäten an der Wirbelsäule (Platyspondylie, Skoliose, Kyphose, Hypoplasie des Os odontoideum mit Instabilität C1/2), Achsenabweichungen im Bereich
[eref.thieme.de]
B. zu einer Skoliose und einer thorakolumbalen Kyphose.
[eref.thieme.de]
Die Entwicklungsstörung des ZNS führt zu einer zunehmenden Mikrozephalie mit schwerer geistiger Retardierung und sozialem Rückzug.
[eref.thieme.de]
Aus diesem Grund ist eine aggressive Behandlung der Skoliosen gerechtfertigt.
[eref.thieme.de]
Die Krankheit ist nach dem Morbus Down die häufigste Form der geistigen Retardierung bei Mädchen.
[eref.thieme.de]
Hörstörungen; geistige Retardierung; Krampfbereitschaft (Mehrfachbehinderung). Ther.: frühkindliche physiother.
[gesundheit.de]
Sogenannte Early-Onset-Skoliosen, also Skoliosen, die sich vor dem 6. Lebensjahr manifestieren, haben eine schlechte Prognose.
[eref.thieme.de]
Intelligenz- und Lernstörungen, die von einer Teilleistungsstörung, einer Lernbehinderung bis zu einer geistigen Behinderung bzw. mentalen Retardierung reichen können, werden
[eref.thieme.de]
Geistige Retardierung. Mehr als 90% aller Betroffenen sind geistig behindert.
[symptoma.de]
Die betroffenen Babys weisen zudem häufig skelettäre Anoma-lien, wie etwa Skoliose, Gelenksluxationen und kurze fünfte Finger, auf.
[web.archive.org]
Retardierung mild bis mдяig Die meisten Kinder mit Kabuki haben eine milde bis mдяige geistige Retardierung.
[kabukinetz.mynetcologne.de]
Geistige Retardierung ist häufig, und Epilepsien, zerebrale Ischämien und Hirntumoren wie Astrozytome sind ebenfalls gehäuft.
[eref.thieme.de]
Die Skoliose zeichnet sich röntgenologisch durch ihre Kurzbogigkeit und die Eindellungen der Wirbelkörperkonturen aus.
[eref.thieme.de]
Die geistige Behinderung (mentale Retardierung) ist eine seltene Komplikation der Neurofibromatose Typ 1 in tritt wenn dann meist im Vorschulalter auf.
[nothing-is-forever.de]
Eine allogene Knochenmarktransplantation kann nicht empfohlen werden, da sie die geistige Retardierung nicht verhindert.
[orpha.net]
Durch die vielgestaltige Verformung der Wirbelkörper sowie Verdickung der Bänder und Kapseln kommt es zu Verkrümmungen (Skoliose), Buckelbildung (Kyphose), Hohlrücken (Hyperlordose
[gian-luca2001.npage.de]
Nasenwurzel Die Gesichtszüge werden erst mit zunehmendem Abbau der Gehirnfunktion vergröbert und ausdruckslos Im Sitzen kann an der unteren Wirbelsäule eine Kyphose oder sogar Skoliose
[tay-sachs.net]
Bei Patienten, die an der KMD Typ 1A leiden, wird eine geistige Retardierung nur selten festgestellt, während etwa jeder Dritte an Krampfanfällen leidet.
[symptoma.de]
Die derzeitige Behandlung ist rein symptomatisch (Physiotherapie, Logopädie, Ergotherapie, Atmungsunterstützung, Skoliose-Operation). 5 Wir erforschen Omigapil als potenzielle
[santhera.de]
Die Kleinkinder entwickeln früh eine Rigidität der Wirbelsäule mit Skoliose und Ateminsuffizienz.
[orpha.net]
Bildgebung Die Entwicklung der Skoliose kann durch Röntgenaufnahmen der Wirbelsäule überprüft werden.
[symptoma.com]
LJ. rasche Befundprogression mit früher Rollstuhlpflichtigkeit CK deutlich erhöht (> 10-Fache der oberen Norm) Skoliose und Gelenkkontrakturen kardiorespiratorische Komplikationen
[eref.thieme.de]
Ein Orthopäde kann die Skoliose fachgerecht behandeln. Chirurgische Eingriffe können helfen, die Mobilität zu bewahren.
[symptoma.com]
Lebensjahres und geht mit Ablagerungen von Dermatan- und Heparansulfat in Mesenchym- und Ganglienzellen einher. 4.1 Typische Merkmale geistige Retardierung mit Seh- und Hörschwäche
[flexikon.doccheck.com]
178 Ostoechondrose des Os naviculare 184 Wachstum der Wirbelsäule und Normalwerte 187 Fehlbildungen der Wirbelsäule 194 Erkrankungen der Halswirbelsäule 200 Kongenitale Skoliose
[books.google.de]
[…] beim Kind Skoliose über 20° nach Cobb bei Kindern bis zum vollendeten 18.
[heilmittelkatalog.de]
Retardierung getroffen werden können.
[symptoma.com]
Kälte-, Schmerz- und Geschmacksempfinden gesteigerte Schweiß- ( Hyperhidrose ) und Speichelbildung ( Hypersalivation ) epileptische Anfälle Orthopädische Symptome Kleinwuchs Skoliose
[flexikon.doccheck.com]
Die Atrophie bestimmter Hirnregionen lässt sich im Rahmen einer Magnetresonanztomographie zeigen, während anhand von Intelligenztests Aussagen zu einer eventuellen geistigen
[symptoma.com]
Typisch sind Dysmorphien - wie beim Ullrich-Turner-Syndrom - im Gesichts-, Hals- und Thoraxbereich, Kleinwuchs, Herzfehler, Gerinnungsstörung und häufig eine geistige Retardierung
[aerztezeitung.de]
Kleinkinder haben ein höheres Risiko einer entwicklungsbedingten Hüftdysplasie. 10% der Jugendlichen, haben Skoliose.
[msdmanuals.com]
Skoliose tritt bei 10% der jugendlichen Mädchen mit Turner-Syndrom auf und kann zu Kleinwuchs beitragen.
[symptoma.com]
Retardierung, Fehlbildungen der Retina, X-chromosomal erblich De-Morsier-Syndrom septooptische Dysplasie, Hypoplasie von Sehnerven, Infundibulum hypophysae, Septum pellucidum
[eref.thieme.de]
SG Dreijähriges Mädchen mit kongenitaler Skoliose, Chiari-I-Malformation und Hydrosyringomyelie (HSM).
[eref.thieme.de]
Ebenso stellten sie eine Korrelation zwischen dem Grad der Tonsillenverlagerung und der Ausprägung der Skoliose fest.
[eref.thieme.de]
Retardierung, X-chromosomale, Typ Porteous Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Sutherland-Haan Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Zorick Geistige Retardierung
[se-atlas.de]
Doppelausstromventrikel, linker 0.5 BP Doughnut-förmige Läsionen der Schädelkalotte - Knochenfragilität DPAGT1-CDG DPM1-CDG DPM3-CDG 1 Fall Dravet- 2.5 BP Duane-Anomalie - Myopathie - Skoliose
[docplayer.org]
- Skoliose M41.96 - - Seite 497 und 498: Lymphknoten (Forts.) - Krankheit I8 Seite 499 und 500: Lymphom (Forts.) - Non-Hodgkin- a.n Seite 501 und 502: Machacek-Torre-Syndrom
[yumpu.com]
Der Defekt wird autosomal-rezessiv vererbt, das heißt, beide Elternteile müssen ein Chromosom mit dieser Krankheit tragen, damit es zur Erkrankung kommt. geistige Retardierung
[de.wikipedia.org]
35 Dentin Dysplasie, Dentinogenesis imperfecta AD, 4q21.3,DSPP ( Dentin Sialophosphoprotein) 36 Chondrodystrophia punctata, rhizomelische Dyplasie Retinitis pigmentosa, Skoliose
[slideplayer.org]
Mikrozephalie), geistiger Retardierung, Zahnbildungsstörungen. Weitere Symptome: u.a. Kryptorchismus, Klitorishypertrophie, Hirsutismus, Hüftgelenkdysplasie.
[gesundheit.de]
Retardierung spastischer Tetraparese Krampfanfälle peripherer Neuropathie Blande und milde Verläufe werden ebenfalls beschrieben.
[flexikon.doccheck.com]
Typ II: Mangel an 5,10-Methylentetrahydrofolat-Redukatase Bei schweren Verläufen leiden die Betroffenen bereits als Neugeborene an: Enzephalopathie Myopathie schwerster geistiger
[flexikon.doccheck.com]
Daneben empfiehlt sich eine Chromosomenanalyse bei geistiger Retardierung und Gesichtsdysmorphien.
[flexikon.doccheck.com]
Als weitere Komplikationen können sie eine arterielle Hypertonie, eine Verbiegung der Wirbelsäule (Skoliose), Nierensteine und einen Kleinwuchs entwickeln.
[ukbb.ch]
Im höheren Alter ist die Behandlung einer eventuell auftretenden Skoliose wichtig.
[lissi-wbs.de]
Zum Prader-Willi-Syndrom gehören Kleinwuchs, kleine Hände und Füße, ausgeprägtes Übergewicht und eine geistige Retardierung.
[eref.thieme.de]
Sinnvoll sind eine schlafmedizinische Untersuchung zum Ausschluss von Apnoen sowie vorbeugende Maßnahmen gegen Skoliose (Physiotherapie).
[eref.thieme.de]
Retardierung und mäßige geistige Behinderung Fressattacken mit folgender Adipositas (ab dem 2. bis 3.
[flexikon.doccheck.com]
Daraus resultieren eine Vergrößerung von Leber und Milz, Knochen- und Gelenkschmerzen, Spastizität der Muskeln, epileptische Anfälle, geistige Retardierung und Augenveränderungen
[wissen.de]
Kennzeichen sind Spastiken, Krampfanfälle und geistige Retardierung.
[aerztezeitung.de]
Klinische Merkmale sind eine progrediente Wachstumsverzögerung, kurzer Rumpf, vorspringendes Sternum, Mikrozephalie und geistige Retardierung unterschiedlichen Grades.
[orpha.net]
[…] meta-epiphysäre enchondrale Dysostosis mit dysproportioniertem Minderwuchs, Platyspondylie, Beckenfehlbildung; kombiniert mit geistiger Retardierung.
[gesundheit.de]
Krankheitsdefinition Das Golabi-Ito-Hall-Syndrom zählt zur Gruppe der Syndrome mit X-chromosomaler geistiger Retardierung (XLMR; s. dort) und ist gekennzeichnet durch geistige
[orpha.net]
Retardierung Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturale Arthrogrypose - Hyperkeratose, letaler Typ Arthrogrypose - Nierenfunktionsstörung - Cholestase Arthrogrypose - schwere Skoliose
[se-atlas.de]
[…] durch geistige Retardierung, Mikrozephalie und Kleinwuchs.
[orpha.net]
Bei zunächst normaler Intelligenz kommt es zu einer chronisch-progredienten geistigen Retardierung.
[eref.thieme.de]
Retardierung und T-Zell-assoziierter Immunschwäche führt.
[eref.thieme.de]
Teleangiektatica (auch Louis-Bar-Syndrom) ist eine hereditäre, autosomal rezessive, zu den Phakomatosen gerechnete Erkrankung, die zu zerebellärer Ataxie, Kleinhirnatrophie, geistiger
[eref.thieme.de]
Das Pallister-Killian-Syndrom führt auch zu einer geistigen Retardierung, sodass die Patienten geistig sehr schwer behindert sind.
[medlexi.de]
Rippenpaars.Aufgrund ihrer schwachen Muskulatur verkrümmt sich bei vielen Kindern die Wirbelsäule im Laufe ihres Wachstums (Skoliose).
[de.wikipedia.org]
Sie leidet an Tetrasomie 12 P, dem sogenannten Pallister-Killian-Syndrom, verbunden mit schwerer körperlicher und geistiger Retardierung ohne Sprachentwicklung.
[werdenfelser-weg-original.de]
Kyphose / Skoliose, Klumpfüße) Herzfehler Nierenfehlbildungen Strukturelle Hirnnfehlbidungen (z. B.
[mgz-muenchen.de]
Beobachtete Skelettanomalien sind Kyphose oder Skoliose mit malformierten Wirbelkörpern, akzessorischen oder fusionierten Rippen, Klumpfuß und Spalthand.
[orpha.net]
Retardierung darstellt.
[amboss.com]
Klumpfüße, Skoliose) Hirnfehlbildungen (z. B.cerebelläre Hypoplasie, cerebrale Atrophien) Ophthalmologische Auffälligkeiten (z. B.
[mgz-muenchen.de]
Skoliose : Seitliche Wirbelsäulenverkrümmung. Smith-Lemli-Opitz-Syndrom : Kleine Hirnschädel, geistige Behinderung, Finger- und Zehenmissbildungen.
[herzstiftung.de]
Retardierung bei einem durchschnittlichen Intelligenzquotienten von 50 5 Diagnostik Der direkte Nachweis der CCG-Amplifikation im FMR1-Gen erfolgt durch die DNA-Analyse.
[flexikon.doccheck.com]
Fragiles-X-Syndrom: auffälliges Gesicht lange, ovale Gesichtsform große und abstehende Ohren Progenie : Vorstehen des Kinns hervorspringende Stirn Hodenvergrößerung gelegentlich Skoliose
[flexikon.doccheck.com]
Symptome können unter anderem sein: auffällige Gesichtsform: lang und oval große und abstehende Ohren Vorstehen des Kinns Hervorspringende Stirn Hodenvergrößerung gelegentlich Skoliose
[apomio.de]
Geistige Retardierung als Folge von Hypoglykamien und hypoglykamischen Krampfen. 5. Schwach entwickelte hypotone Muskulatur. Ergänzende Befunde Acidoseatmung.
[vub.de]
Brain Dev 2001; 23: Bernhard MK, Kantzer AK, Kujat A, Merkenschlager A. 22q11.2-Mikrodeletion mit atypischen Absencen, Dysmorphie und Skoliose.
[docplayer.org]
Zusammenfassung Die Hauptsymptome des Rubinstein-Taybi-Syndroms sind geistige Retardierung sowie breite Daumen und Großzehen.
[link.springer.com]
Retardierung (IQ-Range 20 – 80), breite Daumen, große Zehen und charakteristische flachstirnige Gesichter mit hochgewölbtem Gaumen, hypoplastischer Maxilla, fliehendem Kinn
[thieme-connect.com]
Rubinstein und Taybi an sieben Kindern einen sehr seltenen (Inzidenz 1: 300.000), geschlechterunspezifischen Syndrom-Komplex mit folgenden Charakteristika: Mikrozephalie mit geistiger
[thieme-connect.com]
Erfolgt die zunehmende Verknöcherung des Rückens asymmetrisch oder kommt es zu einer einseitig fixierten Hüftbeugung, so können starke Verbiegungen des Rumpfes zur Seite(Skoliose
[fop-ev.de]
[…] wichtigsten Symptome sind Immunschwäche (mit rezidivierenden Infekten, besonders im ersten Lebensjahrzehnt), Skelettanomalien (leicht- bis mittelgradige Dysostosis multiplex, Skoliose
[orpha.net]
Unter den Skelettanomalien finden sich unter anderem leicht- bis mittelgradiger Dysostosis multiplex, Skoliose (Seitverbiegung der Wirbelsäule) und Deformation des Brustbeins
[de.wikipedia.org]