Die Entwicklungsstörung des ZNS führt zu einer zunehmenden Mikrozephalie mit schwerer geistiger Retardierung und sozialem Rückzug.
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Zusätzlich können Minderwuchs, Mikrozephalie, Hyperventilation, Hyperammonämie, Apraxie, Ataxie, Gangstörungen, Hypersalivation, mangelhaftes Kauen der Nahrung, spinale Atrophien
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Die Krankheit ist nach dem Morbus Down die häufigste Form der geistigen Retardierung bei Mädchen.
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