Im Neugeboren- und Kleinkindalter meistens Muskelhypotonie, Trinkschwäche und Obstipation, erhöhte Infektanfälligkeit, reduzierter IQ.
[eref.thieme.de]
Chromosomenaberration autosomale Die geistige Retardierung Retardierung geistige Down-Syndrom kann unterschiedliche Schweregrade haben.
[eref.thieme.de]
Zum Prader-Willi-Syndrom gehören Kleinwuchs, kleine Hände und Füße, ausgeprägtes Übergewicht und eine geistige Retardierung.
[eref.thieme.de]
Bei Neugeborenen Muskelhypotonie ("floppy infant"), Trinkschwäche, später Polyphagie und zunehmende Adipositas, Krampfanfälle, hypoglykämische Zustände, Hypogenitalismus,
[medizin-zentrum-dortmund.de]
Retardierung und mäßige geistige Behinderung Fressattacken mit folgender Adipositas (ab dem 2. bis 3.
[flexikon.doccheck.com]
Retardierung, Muskelhypotonie, Katarakt und Nierenfunktionsstörungen einhergeht.
[flexikon.doccheck.com]
Englisch : oculocerebrorenal syndrome Definition Das okulo-zerebro-renale Syndrom, kurz OCRL, ist eine seltene, X-chromosomal vererbte Multisystemerkrankung, die u.a. mit geistiger
[flexikon.doccheck.com]
[…] autosomal-dominant Ass: chromosomale Trisomien (mit Bedeutung insbes. für die zerebrale Symptomatik) Vork: sehr selten KL: weitere fakultative Symptome: - ZNS - Epilepsie - geistige
[wikiderm.de]
Etwa die Hälfte der Betroffenen weist eine geistige Retardierung auf.
[flexikon.doccheck.com]
Skelettfehlbildung (Dysostose), Hornhauttrübung, Minderwuchs, Hernien, Hepatomegalie α-L-Iduronidase I-S Scheie-Krankheit geistig nicht eingeschränkt, Skelettfehlbildung
[de.wikibooks.org]
Retardierung getroffen werden können.
[symptoma.com]
Die Atrophie bestimmter Hirnregionen lässt sich im Rahmen einer Magnetresonanztomographie zeigen, während anhand von Intelligenztests Aussagen zu einer eventuellen geistigen
[symptoma.com]
EPS-Symptomatik, Psychosyndromen, geistiger Retardierung. Alle Formen im Gegensatz zur Tay-Sachs-Krankheit ohne deren typischen „kirschroten Fleck“. Verwandte Themen
[gesundheit.de]
Klinisch werden eine schwere Form mit mentaler Retardierung (Mukolipidose 2, I-Cell Disease) und eine leichtere Form mit normaler geistiger Entwicklung (Mukolipidose 3) unterschieden
[aerzteblatt.de]
Scheie, MPS I-S) sind normal groß und in ihrer geistigen Entwicklung nicht gestört. Der M.
[aerzteblatt.de]
Mukopolysaccharidose dar mit groben Gesichtszügen, Makroglossie, verdickter Haut, Hornhauttrübung, Hepatosplenomegalie, Gelenkkontrakturen, disproportioniertem Minderwuchs und mentaler Retardierung
[aerzteblatt.de]
Störungen im extrapyramidalen System, Choleoathetose, Zerebralparese mit mehr oder weniger ausgeprägter geistiger Retardierung und Hörstörungen.
[bdsoft.de]
Zu diesen Spätfolgen zählen motorische Störungen, Taubheit, ständige Krampfanfälle und geistige Retardierung.
[medlexi.de]
Athetosic Leistung, Augenbewegungsstörungen, Taubheit, geistige Retardierung oder Schmelzhypoplasie. Bilirubin Enzephalopathie aß?
[y.tt]
Meist geringe geistige Retardierung. Komplikation Embryonale Tumoren, besonders Wilms-Tumoren, treten mit erhöhter Wahrscheinlichkeit auf.
[enzyklopaedie-dermatologie.de]
weisen andere auf Fälle mit geistiger Retardierung hin.
[eref.thieme.de]
Die Mutter erklärt sich erleichtert, dass eine geistige Retardierung nicht vorkommen soll. Frau Maier wünscht sich noch ein Kind.
[eref.thieme.de]
Retardierung und demenzielle Veränderung Eine Überlappung mit anderen mitochondrialen Erkrankungen- insbesondere MELAS-Syndrom - zu sogenannten Overlap-Syndromen ist möglich
[flexikon.doccheck.com]
Die Betroffenen leiden zusätzlich oft an einer geistigen Retardierung oder demenziellen Gehirnveränderungen.
[medlexi.de]
Myoklonien Muskelschwäche und zentralnervösen Ausfällen epileptische Anfälle, im Verlauf der Erkrankung an Schwere und Häufigkeit zunehmend Schwerhörigkeit zerebellärer Ataxie geistige
[flexikon.doccheck.com]
Retardierung und mäßige geistige Behinderung Fressattacken mit folgender Adipositas (ab dem 2. bis 3.
[de.dict.md]
Das Auftreten einer leichten geistigen Retardierung wird kontrovers diskutiert (Liebl et al.; 2002).
[docplayer.org]
[ukbb.ch] Hemiparaplegie […] bei normalen Neugeborenen und bei Neugeborenen.Die Muskelhypotonie ist Begleitsymptom verschiedener Syndrome des Neugeborenen : Prader-Willi-Syndrom
[de.dict.md]
Unbehandelt entwickeln die Patienten eine geistige Retardierung, spastische Hemiplegie und zentrale Markstörungen.
[orpha.net]
Retardierung Muskelhypotonie, Ataxie, Lähmungserscheinungen Zusätzlich zu den namensgebenden Laborveränderungen kann der gestörte Transport von Ornithin in die Mitochondrien
[de.wikipedia.org]
Erste klinische Zeichen sind hyperammonämisches Koma, Krampfanfälle und Muskelhypotonie.
[orpha.net]
Retardierung und mäßige geistige Behinderung Fressattacken mit folgender Adipositas (ab dem 2. bis 3.
[de.dict.md]
( Muskelhypotonie ) auf.
[de.dict.md]
Polyphagie und zunehmende Adipositas, Krampfanfälle, hypoglykämische Zustände, Hypogenitalismus, [medizin-zentrum-dortmund.de] (bei fast allen Neugeborenen, "floppy infant") geistige
[de.dict.md]
Hörstörungen; geistige Retardierung; Krampfbereitschaft (Mehrfachbehinderung). Ther.: frühkindliche physiother.
[gesundheit.de]
Ein Neugeborenes mit hypoxisch-ischämischer Enzephalopathie nach vorzeitiger Plazentalösung (NapH 6,85; BE - 21; Apgar-Wert: 3/7/8) fiel später durch Hirnatrophie und Muskelhypotonie
[eref.thieme.de]
Intelligenz- und Lernstörungen, die von einer Teilleistungsstörung, einer Lernbehinderung bis zu einer geistigen Behinderung bzw. mentalen Retardierung reichen können, werden
[eref.thieme.de]
Bei Patienten, die an der KMD Typ 1A leiden, wird eine geistige Retardierung nur selten festgestellt, während etwa jeder Dritte an Krampfanfällen leidet.
[symptoma.de]
Klinischer Untersuchungsbefund bei Aufnahme: Neugeborenes mit generalisierter Muskelhypotonie, Rektumatresie.
[eref.thieme.de]
Retardierung - Myopathie - Kleinwuchs - endokrine Störung Genetisch bedingte Krankheit der Skelettmuskeln Gliedergürtelmuskeldystrophie Glykogenose, muskuläre Hereditäre
[se-atlas.de]
Retardierung Hypersomnie Klinisch unauffällig, bei einigen Patienten im T2-gewichteten MRT gering ausgeprägte, flächige Hyperintensitäten der weißen Substanz Endokrinium
[springermedizin.de]
Symptomatik im Erwachsenenalter, Muskelhypotonie („floppy infant“) bei Neugeborenen und im Kleinkindesalter Untersuchung von Risikopersonen in betroffenen Familien Pränatale
[mgz-muenchen.de]
Degenerationen Präsenile Katarakt, bunte Trübungen Herz Vorhofarrhythmie, AV-Block, seltener Kardiomyopathie Arrhythmien, Kardiomyopathie möglich Gehirn Bei der kongenitalen Form geistige
[springermedizin.de]
Retardierung, Hodenatrophie.
[de.wikibooks.org]
Symptomatik im Erwachsenenalter, Muskelhypotonie („floppy infant“) bei Neugeborenen und im Kleinkindesalter Untersuchung von Risikopersonen in betroffenen Familien Pränatale
[mgz-muenchen.de]
Retardierung, später Muskelsymptome), die klassische DM1 des Erwachsenenalters und eine spät-manifestierende, oligosymptomatische, milde Form (Ptose, Katarakt) unterschieden
[eref.thieme.de]
Es werden eine verzögerte motorische Entwicklung, Fehlbildungen sowie geistige Retardierung beobachtet.
[eref.thieme.de]
Retardierung Hypersomnie Klinisch unauffällig, bei einigen Patienten im T2-gewichteten MRT gering ausgeprägte, flächige Hyperintensitäten der weißen Substanz Endokrinium
[springermedizin.de]
Degenerationen Präsenile Katarakt, bunte Trübungen Herz Vorhofarrhythmie, AV-Block, seltener Kardiomyopathie Arrhythmien, Kardiomyopathie möglich Gehirn Bei der kongenitalen Form geistige
[springermedizin.de]
Retardierung, Fehlbildungen der Retina, X-chromosomal erblich De-Morsier-Syndrom septooptische Dysplasie, Hypoplasie von Sehnerven, Infundibulum hypophysae, Septum pellucidum
[eref.thieme.de]
Mit einer schweren und atmungsrelevanten Hypotonie muskuläre, generalisierten Muskelhypotonie Muskelhypotonie kann auch eine angeborene Kleinhirnhypoplasie Kleinhirn Hypoplasie
[eref.thieme.de]
Shapiro-Syndrom unvollständige Agenesie des Corpus callosum mit episodischer Hyperhidrose und Hypothermie Aicardi-Syndrom Agenesie des Corpus callosum, epileptische Anfälle, geistige
[eref.thieme.de]
Kennzeichen sind Spastiken, Krampfanfälle und geistige Retardierung.
[aerztezeitung.de]
Es besteht jedoch eine beträchtliche Gefahr, dass eine geistige Retardierung (geistige Behinderung) zurückbleibt!
[heilberufe-ausbildung.de]
[…] mit angeborener Hypothyreose ist sehr diskret und beschränkt sich im weitesten Sinne auf Muskelhypotonie und einen möglichen Icterus prolongatus. 7 Spätfolgen Wird die Unterfunktion
[flexikon.doccheck.com]
Die Betroffenen zeigen bei Ausbleiben einer adäquaten Behandlung geistige Retardierung und haben in vielen Fällen eine verminderte Intelligenz.
[dr-gumpert.de]
Retardierung (kortikale Atrophie und Läsionen der weissen Substanz), Beteiligung der glatten Muskulatur des Verdauungstrakts, Antriebsschwäche.
[de.wikibooks.org]
Progredienter Muskelschwund ab Kleinkindalter, Gangunsicherheit, Muskelschwäche, „Gnomenwaden“ (Pseudohypertrophie), Serum-CK stark erhöht (>10x), Kontrakturen, gelegentlich geistige
[de.wikibooks.org]
[…] mit angeborener Hypothyreose ist sehr diskret und beschränkt sich im weitesten Sinne auf Muskelhypotonie und einen möglichen Icterus prolongatus. 7 Spätfolgen Wird die Unterfunktion
[flexikon.doccheck.com]
Thyroxin -Substitution muss sofort nach Diagnosestellung eingeleitet werden, da nur so Folgeerkrankungen verhindert werden können. 6 Klinisches Bild Das klinische Bild beim Neugeborenen
[flexikon.doccheck.com]
Retardierung, längliches Gesicht, teilweise Autismus, Akromegalie, Testisvergrößerung, verlangsamte motorische und verzögerte Sprachentwicklung Männer 1:1000 bis 1:1500,
[spektrum.de]
[…] fo l gende Absetzsymptome auftraten: Ess- und Schlafstörungen, Atmung sschwierigkeiten, Krampfanfälle, Temperaturschwankungen, Hypoglykämie, Tremor, Muskelhypotonie, Hyperr
[compendium.ch]
Folgende Symptome können bei Neugeborenen beobachtet werden, falls die Mutter SSRI/SNRI in der späten Schwangerschaft angewendet hat: Reizbarkeit, Zittern, Muskelhypotonie
[beipackzetteln.de]
Kraniopharyngeom), Unreife bei Neugeborenen, im Rahmen des De-Morsier-Syndroms (mit gleichzeitiger Sehstörung).
[eref.thieme.de]
Meist plötzlich auftretende Polyurie, Polydipsie, Exsikkose, Obstipation, Gewichtsverlust, Fieber, Asthenie, Muskelhypotonie.
[eref.thieme.de]
[…] rezidivierendes Erbrechen, sowie eine Dehydratation, Lethargie, Atemnot, Muskelhypotonie und Hepatomegalie.
[flexikon.doccheck.com]
Die geschätzte Prävalenz bei Neugeborenen liegt bei 1/48.000 bis 1/61.000. 5 Symptome Die betroffenen Säuglinge und Kleinkinder zeigen nach der Geburt eine Gedeihstörung,
[flexikon.doccheck.com]
E., Muskelhypotonie, Kleinwuchs 150cm) -geistigen Retardierung (IQ Mittel 50) -bis 40.
[brainscape.com]
[…] aufgrund des langsameren Abbaus bei Neugeborenen -Phenprocoumon Skelettfehlbildungen (z.B. hypoplastische Nase) Fehlbildungen des zentralen Nervensystems (Optikusatrophie
[brainscape.com]
Trimenon Abort Gregg-Trias: Innenohrtaubheit, Katarakt und verschiedene Herzfehler Mikrozephalie, geistige Retardierung -Rötelnfetopathie = Infektion nach dem 1.
[brainscape.com]
Retardierung, X-chromosomale, Typ Porteous Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Sutherland-Haan Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Zorick Geistige Retardierung
[se-atlas.de]
Abb Achondroplasie (Neugeborenes).
[docplayer.org]
Typ Geistige Retardierung - Glatzenbildung - Patellaluxation - Akromikrie Geistige Retardierung - Katarakt - kalzifizierte Ohrknorpel - Myopathie Geistige Retardierung -
[se-atlas.de]
Retardierung|Lymphödem mit Vorhofseptumdefekt und charakteristischen Gesichtszügen|MRKH-Syndrom [Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser] Typ 2|MURCS-Assoziation|Mikrozephalie mit
[averbis.com]
die sich bis zu 72 Stunden nach der Geburt mit Trinkschwäche, Muskelhypotonie und respiratorischen Störungen manifestieren kann. z Diagnose Klinisches Erscheinungsbild,
[epdf.tips]
Typ Sedaghatian Gamma-Glutamylcystein-Synthetase-Mangel Geistige Retardierung, X-chromosomale - spastische 9 Quadriparese Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Shashi
[docplayer.org]
Retardierung - Analatresie - Uropathie LUMBAR-Syndrom Lowe-Kohn-Cohen-Syndrom Okihiro-Syndrom Okihiro-Syndrom durch Monosomie 20q13 Okihiro-Syndrom durch Punktmutationen
[se-atlas.de]
[…] aufgrund des langsameren Abbaus bei Neugeborenen -Phenprocoumon Skelettfehlbildungen (z.B. hypoplastische Nase) Fehlbildungen des zentralen Nervensystems (Optikusatrophie
[brainscape.com]
Geistige Retardierung bei Trisomie 21 Patienten mit Trisomie 21 weisen einen IQ zwischen 20 und 50 auf.
[lecturio.de]