distale, Typ 3 Spinale Muskelatrophie, distale, X-chromosomale Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale Spinale Muskelatrophie, proximale Spinale Muskelatrophie
[se-atlas.de]
Bei Patienten, die an der KMD Typ 1A leiden, wird eine geistige Retardierung nur selten festgestellt, während etwa jeder Dritte an Krampfanfällen leidet.
[symptoma.de]
Ernährung/Portversorgung Notwendigkeit einer permanenten Überwachung von Vitalparameter Typische Krankheitsbilder: COPD Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) Muskeldystrophie Muskelatrophie
[gip-intensivpflege.de]
Ernährung/Portversorgung Notwendigkeit einer permanenten Überwachung von Vitalparameter Typische Krankheitsbilder: COPD Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) Muskeldystrophie Muskelatrophie
[gip-intensivpflege.de]
Retardierung, Hodenatrophie.
[de.wikibooks.org]
Beachte die bei Dystrophia myotonica typischerweise distal betonten Muskelatrophien.
[eref.thieme.de]
Dieses Register ist für Patienten in Deutschland und Österreich mit Spinaler Muskelatrophie, Muskeldystrophie Duchenne oder Muskeldystrophie Becker-Kiener.
[treat-nmd.de]
Friedrich-Baur-Institut wurden im Jahr 2008 im Rahmen des EU-Projekts TREAT-NMD Register für Patienten mit Muskeldystrophie vom Typ Duchenne, vom Typ Becker und mit Spinaler Muskelatrophie
[klinikum.uni-muenchen.de]
Er oder sie kann unter anderen Bedingungen wie Blindheit, Lähmung, Muskelatrophie und die Unfähigkeit zu schlucken leiden.
[lang.lifeexpectancies.org]
EPS-Symptomatik, Psychosyndromen, geistiger Retardierung. Alle Formen im Gegensatz zur Tay-Sachs-Krankheit ohne deren typischen „kirschroten Fleck“. Verwandte Themen
[gesundheit.de]
[…] europäischer Herkunft nur ein Screening auf eine Mukoviszidose und das American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) zusätzlich die Früherkennung der Spinalen Muskelatrophie
[gesundheits-lexikon.com]
Manifestation meist mesomele metaphysäre metaphysäre Chondrodysplasie Mitarb möglich molekulargenetische Morbus motorische Mukopolysaccharidose multiple muscular dystrophy Muskel Muskelatrophie
[books.google.de]
Typ Sedaghatian Gamma-Glutamylcystein-Synthetase-Mangel Geistige Retardierung, X-chromosomale - spastische 9 Quadriparese Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Shashi
[docplayer.org]
proximale, autosomaldominante, 0,1 des Erwachsenen Spinale Muskelatrophie, proximale, autosomaldominante, 0,1 des Kindes 3198 Stiff-man-Syndrom 0, Tibiaaplasie - Ektrodaktylie
[docplayer.org]
Synonym: Allgrove-Syndrom Englisch: Triple A syndrome Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Epidemiologie 3 Ätiologie 4 Symptome 5 Quellen 1 Definition Das Triple-A-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch gleichzeitiges Auftreten von Morbus Addison, Achalasie und Alakrimie gekennzeichnet ist. 2 Epidemiologie[…]
[flexikon.doccheck.com]
Verlauf: zunehmende Muskelatrophien, im Bereich der Extremitäten in den letzten Jahren. an den Händen, hesonders die ulnaren lnterossei, PSR und ASR nur schwach alls- Dieses
[docksci.com]
Retardierung nach normaler Entwicklung während der ersten beiden Lebensjahre Hypogenitalismus (Leidig-Hypogonadismus, primäre Amenorrhoe) Hypogonadotroper Hypogenitalismus
[wiki.de-de.nina.az]
Die Richards-Rundle-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen kleinhirnbedingte Ataxie, Taubheit, Hypogonadotroper Hypogonadismus und Geistige
[de.wikipedia.org]
Muskelatrophie, proximale Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1 Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2 Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3 Spinale Muskelatrophie
[se-atlas.de]
Retardierung, X-chromosomale, Typ Porteous Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Sutherland-Haan Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Zorick Geistige Retardierung
[se-atlas.de]
Ataxie - Retinitis pigmentosa - Diabetes mellitus Muskelatrophie, bulbospinale Muskelatrophie, bulbospinale generalisierte Muskelatrophie, bulbospinale, des Erwachsenen
[se-atlas.de]
Risiko-Patienten22.0 * 636 Neurofibromatose Typ * Schilddrüsen-Dysgenesie 21.3 * 186 Zirrhose, biliäre primäre Arthritis, oligoartikuläre, juvenile Form 20.5 * 70 Spinale Muskelatrophie
[docplayer.org]
Retardierung, längliches Gesicht, teilweise Autismus, Akromegalie, Testisvergrößerung, verlangsamte motorische und verzögerte Sprachentwicklung Männer 1:1000 bis 1:1500,
[spektrum.de]
Typ * Testikulärer Keimzelltumor, nichtseminomatöser * 2137 Hepatitis, autoimmune chronische 1.2 Epstein-Barr Virus-assoziiertes Magenkarzinom Legionellose 1.1* Spinale Muskelatrophie
[docplayer.org]
Muskelatrophie mit pontocerebellar hypoplasia Spinale Muskelatrophie mit progressiver Myoklonusepilepsie Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 spinaler Schock Spine starre
[de.qwe.wiki]
Retardierung Spastische Tetraplegie Retinitis pigmentosa geistige Retardierung Spastik geistige Retardierung Spastik mehrere exostoses Spatic paraparesis Vitiligo vorzeitiges
[de.qwe.wiki]
Muskelatrophie mit angeborenen Knochenbrüchen Spinale Muskelatrophie mit unteren Extremität Vorherrschen 1 Spinale Muskelatrophie mit unteren Extremität Vorherrschen 2 Spinale
[de.qwe.wiki]
distale, Typ 3 Spinale Muskelatrophie, distale, X-chromosomale Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale Spinale Muskelatrophie, proximale Spinale Muskelatrophie
[se-atlas.de]
Kinder Klin klinisch kongenitalen Kontrakturen Kranken Krankheit Krankheitsbild Lebensjahr Leiden lich Livingstone 1974 M.gr McArdle meist Mitarb mitochondrialen Muskel Muskelatrophie
[books.google.de]
Retardierung - Myopathie - Kleinwuchs - endokrine Störung Genetisch bedingte Krankheit der Skelettmuskeln Gliedergürtelmuskeldystrophie Glykogenose, muskuläre Hereditäre
[se-atlas.de]
Ataxie - Retinitis pigmentosa 10 Fälle - Diabetes mellitus Hereditärer Myoklonus - Progressive distale 10 Fälle Muskelatrophie Spalthand mit mandibulofazialer Dysostose
[slidex.tips]
Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ 85326 Stoll Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ 85325 Stevenson Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ 85323 Seemanova
[slidex.tips]
proximale, Typ 2 Testikulärer Keimzelltumor, nichtseminomatöser Hepatitis, autoimmune chronische Epstein-Barr Virus-assoziiertes Magenkarzinom Legionellose Spinale Muskelatrophie
[slidex.tips]
Christian Netzer, 0221/, Spinale Muskelatrophie: Spinale Muskelatrophie Typ I-IV (SMA); rezessiv SMN1 Deletionstest (MLPA) SMN1 Heterozygotentest (MLPA) SMN1 Punktmutationsanalyse
[docplayer.org]
Retardierung, X-chromosomale, Typ Shrimpton Schwerhörigkeit-geistige Retardierung, Typ Martin-Probst Mikrozytische Anämie mit hepatischer Eisenüberladung Geistige Retardierung
[doczz.com.br]
Retardierung, Xchromosomale, Typ Kroes Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Miles-Carpenter Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Nascimento Geistige Retardierung
[doczz.net]
Muskelatrophie, proximale Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1 Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2 Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3 Spinale Muskelatrophie
[se-atlas.de]
Glykogenspeichererkrankungen (GSD) - Danon-Krankheit - X-chromosomale Myopathie mit exzessiver Autophagie (XMEA) - Mitochondriale Erkrankungen - Gliedergürtelmuskeldystrophien - Spinale Muskelatrophien
[docplayer.org]
Retardierung, X-chromosomale, Typ Porteous Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Sutherland-Haan Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Zorick Geistige Retardierung
[se-atlas.de]
Ataxie - Retinitis pigmentosa - Diabetes mellitus Hereditärer Myoklonus - Progressive distale Muskelatrophie Spalthand mit mandibulofazialer Dysostose 2371 Larsen-ähnliches
[doczz.com.br]
In seltenen Fällen kann die geistige Retardierung ebenfalls anwesend sein.
[de.doowizz.ovh]
Retardierung, X-chromosomale, Typ Shrimpton Schwerhörigkeit-geistige Retardierung, Typ Martin-Probst Mikrozytische Anämie mit hepatischer Eisenüberladung Geistige Retardierung
[doczz.com.br]
[…] und Nervenerkrankungen WS 2016/17 Vorlesung Neuropathologie Muskel- und Nervenerkrankungen Tanja Kuhlmann Institut für Neuropathologie Klinische Symptomatik Muskelschwäche Muskelatrophie
[docplayer.org]
Retardierung, X-chromosomale, Typ Shrimpton Schwerhörigkeit-geistige Retardierung, Typ Martin-Probst Mikrozytische Anämie mit hepatischer Eisenüberladung Geistige Retardierung
[doczz.com.br]
Retardierung, Xchromosomale, Typ Kroes Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Miles-Carpenter Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Nascimento Geistige Retardierung
[doczz.net]
NF1-ähnliches Syndrom) SPRED1 Tuberöse Sklerose TSC1, TSC2 Bohring-Opitz-Syndrom ASXL1 Bainbridge-Ropers-Syndrom ASXL3 Muskeldystrophie Duchenne/Becker Dystrophin Spinale Muskelatrophie
[klinikum.uni-muenster.de]
In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten). ↑ Dysplasie, ektodermale - geistige Retardierung - Fehlbildungen des Zentralnervensystems.
[de.wikipedia.org]
Krankheiten Gene Array-CGH bei geistiger Retardierung Array-CGH Fragiles X-Syndrom FMR1 Prader-Willi-Syndrom SNRPN Rett-Syndrom MECP2 Neurofibromatose Typ 1 NF1 Legius-Syndrom
[klinikum.uni-muenster.de]
Ataxie - Retinitis pigmentosa 10 Fälle - Diabetes mellitus Hereditärer Myoklonus - Progressive distale 10 Fälle Muskelatrophie Spalthand mit mandibulofazialer Dysostose
[slidex.tips]
Ataxie - Retinitis pigmentosa - Diabetes mellitus Hereditärer Myoklonus - Progressive distale Muskelatrophie Spalthand mit mandibulofazialer Dysostose 2371 Larsen-ähnliches
[ecitydoc.com]
Glutarazidurie Typ 1, Propion-, Methylmalonazidämie etc. ) (9). unspezifisch mitochondriale Adaptierung bei Degeneration wie muskulärere Atrophie z.b. spinaler Muskelatrophie
[docplayer.org]
Spinale progressive Muskelatrophie.- Anhang: Periphere Neuritis.- 7. Polyneuritis alcoholica.- 8. Beriberi.- 9. Polyneuritis tuberculosa.- 10.
[lehmanns.de]
Retardierung, X-chromosomale, Typ Shrimpton Schwerhörigkeit-geistige Retardierung, Typ Martin-Probst Mikrozytische Anämie mit hepatischer Eisenüberladung Geistige Retardierung
[ecitydoc.com]
[…] klassische Form Machado-Joseph-Krankheit Typ 1 Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 Machado-Joseph-Krankheit Typ 3 Marinesco-Sjögren-Syndrom Multisystematrophie, zerebellärer Typ Muskelatrophie
[se-atlas.de]
Spinobulbäre Muskelatrophie (Kennedy-Syndrom) Neurofibromatise Typ 1 und II Internistischen Praxis Tumorprädispositionen (HNPCC, MEN, vin Hippel-Lindau u.a.)
[humangenetik-louis-hentze.de]
Retardierung, X-chromosomale, Typ Porteous Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Sutherland-Haan Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Zorick Geistige Retardierung
[se-atlas.de]
Bardet und Biedl beobachteten eine Assoziation zwischen einer Netzhaut-Aderhautdystrophie, Polydaktylie, kongenitaler Fettsucht, geistiger Retardierung und Hypogonadismus.
[retinascience.de]
Risiko-Patienten22.0 * 636 Neurofibromatose Typ * Schilddrüsen-Dysgenesie 21.3 * 186 Zirrhose, biliäre primäre Arthritis, oligoartikuläre, juvenile Form 20.5 * 70 Spinale Muskelatrophie
[docplayer.org]
Retardierung gekennzeichnet ist X-chromosomale geistige Behinderung, Brooks-Typ.
[newohioreview.com]
In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten). ↑ Aniridie - geistige Retardierung.
[de.wikipedia.org]
Ernährung/Portversorgung Notwendigkeit einer permanenten Überwachung von Vitalparameter Typische Krankheitsbilder: COPD Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) Muskeldystrophie Muskelatrophie
[gip-intensivpflege.de]
[…] weiterhin die verstärkte Lendenlordose und die auch bei Sebastian vorhandene Pseudohypertrophie der Wadenmuskulatur (Doppelpfeil). b () Dieser 16-jährige Junge mit ausgeprägter Muskelatrophie
[eref.thieme.de]
Neugeborenen-Screening auf Muskelatrophie?
[deutschlandfunk.de]
[…] komplizierte, X-chromosomale, Typ 1 Spastische Paraplegie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom Spastische Tetraparese - Retinitis pigmentosa - Intelligenzminderung Spinale Muskelatrophie
[se-atlas.de]
Retardierung, X-chromosomale, Typ Porteous Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Sutherland-Haan Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Zorick Geistige Retardierung
[se-atlas.de]
Typ Geistige Retardierung - Glatzenbildung - Patellaluxation - Akromikrie Geistige Retardierung - Katarakt - kalzifizierte Ohrknorpel - Myopathie Geistige Retardierung -
[se-atlas.de]
distale, Typ 5 Spinale Muskelatrophie, distale, X-chromosomale Spinale Muskelatrophie, infantile Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale Spinale Muskelatrophie
[slidex.tips]
Retardierung, X-chromosomale, Typ Shrimpton Schwerhörigkeit-geistige Retardierung, Typ Martin-Probst Mikrozytische Anämie mit hepatischer Eisenüberladung Geistige Retardierung
[doczz.com.br]
intermediäre Spinale Muskelatrophie, juvenile Spinale Muskelatrophie, kongenitale nicht-progressive Spinale Muskelatrophie, proximale Spinale Muskelatrophie, proximale,
[slidex.tips]
proximale, autosomaldominante, 0,1 des Erwachsenen Spinale Muskelatrophie, proximale, autosomaldominante, 0,1 des Kindes 3198 Stiff-man-Syndrom 0, Tibiaaplasie - Ektrodaktylie
[docplayer.org]
Typ Sedaghatian Gamma-Glutamylcystein-Synthetase-Mangel Geistige Retardierung, X-chromosomale - spastische 9 Quadriparese Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Shashi
[docplayer.org]
[…] autosomal-dominantes 0, Sanfilippo-Krankheit Typ A 0,3 845 Tay-Sachs-Krankheit 0,3** 143 Nebenschilddrüsen-Krebs 0, Wolman-Krankheit 0,28** Miyoshi-Myopathie 0, Spinale Muskelatrophie
[docplayer.org]
Muskelatrophie, proximale Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1 Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2 Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3 Spinale Muskelatrophie
[se-atlas.de]
Polymyositis Potenziale progrediente progressive Protein proximalen sarkoplasmatischen Retikulums schen Schwäche selten Serumenzyme skeletal Skelettmuskel sowie spinalen Muskelatrophie
[books.google.de]
Retardierung, Typ Najm Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens - - 2.8 CASK FG-Syndrom Deletions-/Duplikationsanalyse
[cegat.de]
Vor allem im Bereich der Wirbelsäule und des Rückens besteht eine Muskelatrophie.
[orpha.net]
Krankheitsdefinition Das Golabi-Ito-Hall-Syndrom zählt zur Gruppe der Syndrome mit X-chromosomaler geistiger Retardierung (XLMR; s. dort) und ist gekennzeichnet durch geistige
[orpha.net]
[…] dreieckiges Gesicht, schräg verlaufenden Lidspalten, teilweise haarlose Augenbrauen, überhängender Nasensteg, kurzem Philtrum und abstehenden Ohren Magerkeit, Gedeihstörungen Muskelatrophie
[wikiwand.com]
Muskelatrophie, proximale Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1 Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2 Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3 Spinale Muskelatrophie
[se-atlas.de]
Retardierung, X-chromosomale, Typ Porteous Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Sutherland-Haan Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Zorick Geistige Retardierung
[se-atlas.de]
Ataxie - Retinitis pigmentosa - Diabetes mellitus Muskelatrophie, bulbospinale Muskelatrophie, bulbospinale generalisierte Muskelatrophie, bulbospinale, des Erwachsenen
[se-atlas.de]
Manifestation meist mesomele metaphysäre metaphysäre Chondrodysplasie Mitarb möglich molekulargenetische Morbus motorische Mukopolysaccharidose multiple muscular dystrophy Muskel Muskelatrophie
[books.google.de]
Retardierung, X-chromosomale, Typ Shrimpton Schwerhörigkeit-geistige Retardierung, Typ Martin-Probst Mikrozytische Anämie mit hepatischer Eisenüberladung Geistige Retardierung
[doczz.com.br]
Ataxie - Retinitis pigmentosa - Diabetes mellitus Hereditärer Myoklonus - Progressive distale Muskelatrophie Spalthand mit mandibulofazialer Dysostose 2371 Larsen-ähnliches
[doczz.com.br]
Risiko-Patienten22.0 * 636 Neurofibromatose Typ * Schilddrüsen-Dysgenesie 21.3 * 186 Zirrhose, biliäre primäre Arthritis, oligoartikuläre, juvenile Form 20.5 * 70 Spinale Muskelatrophie
[docplayer.org]
Retardierung, X-chromosomale, Typ Shrimpton Schwerhörigkeit-geistige Retardierung, Typ Martin-Probst Mikrozytische Anämie mit hepatischer Eisenüberladung Geistige Retardierung
[doczz.com.br]
Typ * Testikulärer Keimzelltumor, nichtseminomatöser * 2137 Hepatitis, autoimmune chronische 1.2 Epstein-Barr Virus-assoziiertes Magenkarzinom Legionellose 1.1* Spinale Muskelatrophie
[docplayer.org]