Herzinsuffizienz und geistige Retardierung machen die Narkose zusätzlich zur Herausforderung.
[eref.thieme.de]
Eine allogene Knochenmarktransplantation kann nicht empfohlen werden, da sie die geistige Retardierung nicht verhindert.
[orpha.net]
Häufige Manifestationen waren Fehlbildungen der Wirbelsäule (85 %), geistige Retardierung (80 %), Herzklappenfehler (76 %) und hyperplastische Tonsillen (52 %).
[eref.thieme.de]
Retardierung, Herzfehlern und einer kleinen Geburtsgröße.
[msdmanuals.com]
Thema Die Trisomie 13 wird durch ein zusätzliches Chromosom 13 verursacht und besteht aus einer Anomalie des Frontalhirns, des Mittelgesichts, der Augenentwicklung, einer geistigen
[msdmanuals.com]
Dadurch kommt es zu einer geistigen Retardierung und zu starken Einschränkungen im Alltag.
[medlexi.de]
Typisch sind Dysmorphien - wie beim Ullrich-Turner-Syndrom - im Gesichts-, Hals- und Thoraxbereich, Kleinwuchs, Herzfehler, Gerinnungsstörung und häufig eine geistige Retardierung
[aerztezeitung.de]
Nacken, Mikrognathie, hoher Gaumen, kurze und schmalkalibrige Trachea, Ohrdysplasien, Lymphödeme an Hand- und Fußrücken bei Neugeborenen, Cubitus valgus, Skoliose, vermehrt
[springermedizin.de]
Pterygium (50%) tief sitzende, zum Teil deformierte Ohren (60–89%) kurzer Nacken mit tiefem Haaransatz (80–90%) hypoplastische Mamillen (60–80%) Cubitus valgus (40–69%) hoher
[eref.thieme.de]
Retardierung Diagnostik: FISH Therapie: - bei schwach ausgeprägter Dyspnoe: symptomatische Therapie (Aufsicht und Unterstützung bei Nahrungsaufnahme, nicht-invasivität Beatmung
[brainscape.com]
[…] autosomal-dominant Klinik Hypokalzämie, Tetanien, zerebrale Krampfanfälle, intrakranielle Verkalkungen und Zahnanomalien Typisch für den Pseudohypoparathyreoidismus zudem: Geistige
[karteikarte.com]
Retardierung darstellt.
[amboss.miamed.de]
kurze breite Hände mit kurzen Fingern Querfurche auf der Handinnenfläche Sandalenlücke: großer Abstand zwischen der ersten und der zweiten Zehe unterdurchschnittliche Größe
[jameda.de]
Retardierung oft Herzfehler (ca. 30 %), etwa zur Hälfte operationsbedürftig Kleinwuchs Duodenalatresie/-stenose Hörstörung Schilddrüsenunterfunktion Gelenküberdehnbarkeit
[eref.thieme.de]
Eine allogene Knochenmarktransplantation kann nicht empfohlen werden, da sie die geistige Retardierung nicht verhindert.
[orpha.net]
Klinik: große klinische Bandbreite – schwerste Retardierung bis leichte Formen (ohne verzögerte geistige Entwicklung).
[eref.thieme.de]
Symptome Die Erscheinung reicht von schweren Formen mit geistiger Retardierung (früher Typ A) zu sehr milden Ausprägungen mit geringer, bzw. ohne geistige Entwicklungsverzögerung
[chemie.de]
Klinische Merkmale sind eine progrediente Wachstumsverzögerung, kurzer Rumpf, vorspringendes Sternum, Mikrozephalie und geistige Retardierung unterschiedlichen Grades.
[orpha.net]
[…] meta-epiphysäre enchondrale Dysostosis mit dysproportioniertem Minderwuchs, Platyspondylie, Beckenfehlbildung; kombiniert mit geistiger Retardierung.
[gesundheit.de]
Lebensjahres und geht mit Ablagerungen von Dermatan- und Heparansulfat in Mesenchym- und Ganglienzellen einher. 4.1 Typische Merkmale geistige Retardierung mit Seh- und Hörschwäche
[flexikon.doccheck.com]
Nabelhernie, Hornhauttrübungen, geistige Retardierung, Schwerhörigkeit.
[gesundheit.de]
Retardierung Aufgrund der Verengung der Atemwege, der verringerten Elastizität des Lungengewebes sowie der vergrößerten Zunge ist die Atmung stark eingeschränkt.
[flexikon.doccheck.com]
Lebensjahres und geht mit Ablagerungen von Dermatan- und Heparansulfat in Mesenchym- und Ganglienzellen einher. 4.1 Typische Merkmale geistige Retardierung mit Seh- und Hörschwäche
[flexikon.doccheck.com]
Retardierung, ein kraniofaziale Dysmorphie, Herzfehler und eine Blutungsneigung charakterisiert ist.
[flexikon.doccheck.com]
Nase Stark ausgeprägtes Philtrum Vorstehende und herabfallende Unterlippe Mandibuläre Retrognathie Kurzer Nacken Ohrdysplasie Tief sitzende Ohren Gaumenspalten Augen Epikanthus
[flexikon.doccheck.com]
[…] distales 11q Deletionssyndrom, 11q-Syndrom, partielle Monosomie 11q Englisch: Jacobsen syndrome 1 Definition Das Jacobsen-Syndrom ist eine Chromosomenaberration, die durch eine geistige
[flexikon.doccheck.com]
Retardierung, X-chromosomale, Typ Porteous Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Sutherland-Haan Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Zorick Geistige Retardierung
[se-atlas.de]
[…] des Corpus callosum - präaurikuläre Anhängsel Geistige Retardierung - spärliches 3051 Haar - Brachydaktylie Geistige Retardierung Typ Birk Barel Geistige Retardierung, schwere
[docplayer.org]
Retardierung|Lymphödem mit Vorhofseptumdefekt und charakteristischen Gesichtszügen|MRKH-Syndrom [Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser] Typ 2|MURCS-Assoziation|Mikrozephalie mit
[averbis.com]
milde geistige Retardierung Mikrobrachyzephalie Pterygium colli ("webbed neck"): lose Nackenhaut Tiefer Haaransatz Buschige, zusammengewachsene Augenbrauen Augenfehlbildungen
[flexikon.doccheck.com]
Die Mediziner sprechen von geistiger Retardierung. Das war auch der Grund, warum Simon plötzlich nicht mehr wusste, dass man auf dem Trampolin springt.
[augsburger-allgemeine.de]
Eine allogene Knochenmarktransplantation kann nicht empfohlen werden, da sie die geistige Retardierung nicht verhindert.
[tay-sachs.net]
Skelettfehlbildung ( Dysostose ; Kyphose/Gibbus), Hornhauttrübung, Minderwuchs, Hernien, Hepatomegalie, Herzklappenfehler α-L- Iduronidase MPS I-S Morbus Scheie geistig
[de.wikipedia.org]
Das Pallister-Killian-Syndrom führt auch zu einer geistigen Retardierung, sodass die Patienten geistig sehr schwer behindert sind.
[medlexi.de]
Sie leidet an Tetrasomie 12 P, dem sogenannten Pallister-Killian-Syndrom, verbunden mit schwerer körperlicher und geistiger Retardierung ohne Sprachentwicklung.
[werdenfelser-weg-original.de]
Retardierung darstellt.
[amboss.miamed.de]
Klinik: Typische faziale Dysmorphie mit antimongoloider Lidachsenstellung, Larynxanomlie -> Katzenschrei-ähnliches Schreien des Neugeborenen, Minderwuchs, geistige Retardierung
[de.wikibooks.org]
Bei Patientinnen mit UTS infolge eines X-Ringchromosoms wird aber vermehrt das Auftreten schwerer geistiger Entwicklungsstörungen beobachtet.
[zytogenetikforum.at]
SED-Typ Nishimura Spondyloepiphyseal Dysplasie Kraniosynostose – Lippen-Kiefer-Gaumen – Katarakt, geistige Retardierung.
[amp.de.google-info.cn]
Posey Hypoplasie - Spondyloepiphysäre Dysplasie - Syndrom, Synonym: X - chromosomale geistige Retardierung - zerebelläre Hypoplasie - Spondyloepiphysäre Dysplasie - Syndrom
[amp.de.google-info.cn]
Zusammenfassung Die Kranio-fronto-nasale Dysplasie ist eine sehr seltene X-chromosomal vererbte Krankheit mit kraniofazialen Anomalien, Hohlnägeln, geistiger Retardierung
[orpha.net]
Retardierung, Xchromosomale, Typ Kroes Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Miles-Carpenter Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Nascimento Geistige Retardierung
[doczz.net]
Assoziierte geistige Retardierung kommt in 10 20% vor.
[docplayer.org]
Geistige Retardierung als Folge von Hypoglykamien und hypoglykamischen Krampfen. 5. Schwach entwickelte hypotone Muskulatur. Ergänzende Befunde Acidoseatmung.
[lehmanns.de]
Retardierung ist nicht typisch für MPS-IVA.
[symptoma.de]
Retardierung, X-chromosomale, Typ Shrimpton Schwerhörigkeit-geistige Retardierung, Typ Martin-Probst Mikrozytische Anämie mit hepatischer Eisenüberladung Geistige Retardierung
[doczz.com.br]
Zahnschmelzhypoplasie, Kavitäten, erhöhtes Risiko für Karies Rekurrente Atemwegsinfektionen und Atemstörungen wie obstruktive Schlafapnoe Hörverlust Hepatomegalie Eine geistige
[symptoma.de]
Kennzeichen der Erkrankung sind geistige Retardierung, Störungen der motorischen Entwicklung, abnor...
[enzyklo.de]
Geistige Retardierung. Nahezu alle PHS-Patienten sind schwer geistig behindert. Ihre Intelligenzminderung wird bereits in den ersten Lebensjahren auffällig.
[symptoma.de]
Meist kann eine leichte bis moderate geistige Retardierung festgestellt werden.
[gelbe-liste.de]
Retardierung, eine Überstreckbarkeit der Finger und Fehlstellungen der Füße sowie angeborene Herzfehler auf.
[flexikon.doccheck.com]
Hдufig besteht eine leichte bis moderate geistige Retardierung. Charakteristisch ist ein umgдngliches und freundliche Wesen der Patienten.
[orpha.net]
Gemäß der Londoner Dysmorphologie Datenbank zeigt unsere Patientin den Phänotyp ähnlich dem Iriskolobom-, Ptosis-, Hypertelorismus-, geistigen Retardierungs-Syndrom.
[egms.de]
Patient Ein 2 Jahre altes Mädchen mit okulärer Malformation, einem dysmorphen Gesicht und Wachstums- sowie geistiger Retardierung wurde umfangreich pädiatrisch, ophthalmologisch
[egms.de]
Geistige Retardierung als Folge von Hypoglykamien und hypoglykamischen Krampfen. 5. Schwach entwickelte hypotone Muskulatur. Ergänzende Befunde Acidoseatmung.
[lehmanns.de]
Retardierung,Nebennierenrindeninsuffizienz u.a.) auftre-ten.
[docslide.net]
Retardierung, X-chromosomale, Typ Porteous Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Sutherland-Haan Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Zorick Geistige Retardierung
[se-atlas.de]
Typ Geistige Retardierung - Glatzenbildung - Patellaluxation - Akromikrie Geistige Retardierung - Katarakt - kalzifizierte Ohrknorpel - Myopathie Geistige Retardierung -
[se-atlas.de]
Tetraparese Geistige Retardierung, X-chromosomale - Dysmorphie - zerebrale Atrophie Geistige Retardierung, X-chromosomale - Kleinwuchs - Hypertelorismus Geistige Retardierung
[se-atlas.de]
Retardierung mit Wachstumshormonmangel (SOX3) SOX3 313430 4-5 zum Seitenanfang ¹ Alle Gene für diese Erkrankung werden zur Testung angeboten.
[bioscientia.de]
BEALS-SYNDROM Gelenkskontrakturen (vor allem Ellenbogen, Hände und Knie), Kyphoskoliose, kurzer Nacken, veränderte Ohrform, Herzfehler, wenig ausgebildete Wadenmuskeln..
[heilpaed.ch]
Wachstumshormondefizienz GHRHR 139191 2-4 GH1 139250 2-4 Wachstumshormonmangel (GH1, MLPA) GH1 139250 2-4 Wiedemann-Steiner-Syndrom KMT2A/MLL1 159555 4-6 Winchester-Syndrom MMP2 120360 4-6 geistige
[bioscientia.de]
Lebensjahres und geht mit Ablagerungen von Dermatan- und Heparansulfat in Mesenchym- und Ganglienzellen einher. 4.1 Typische Merkmale geistige Retardierung mit Seh- und Hörschwäche
[flexikon.doccheck.com]
Retardierung, Typ Najm Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens - - 2.8 CASK FG-Syndrom Deletions-/Duplikationsanalyse
[cegat.de]
Eine allogene Knochenmarktransplantation kann nicht empfohlen werden, da sie die geistige Retardierung nicht verhindert.
[tay-sachs.net]
Krankheiten Gene Array-CGH bei geistiger Retardierung Array-CGH Fragiles X-Syndrom FMR1 Prader-Willi-Syndrom SNRPN Rett-Syndrom MECP2 Neurofibromatose Typ 1 NF1 Legius-Syndrom
[klinikum.uni-muenster.de]
Geistige Retardierung. Mehr als 90% aller Betroffenen sind geistig behindert.
[symptoma.de]
kurze fünfte Finger an beiden Händen und eine Innenrotation beider unterer Extremitäten.
[web.archive.org]
Retardierung mild bis mдяig Die meisten Kinder mit Kabuki haben eine milde bis mдяige geistige Retardierung.
[kabukinetz.mynetcologne.de]
Hörstörungen; geistige Retardierung; Krampfbereitschaft (Mehrfachbehinderung). Ther.: frühkindliche physiother.
[gesundheit.de]
Motilisation und sanfte Mobilisation von Leber, Magen und Darm Soft-tissue-Techniken Die Aussagen unterliegen wegen des Studiendesigns und der kurzen Laufzeit Einschränkungen
[eref.thieme.de]
Intelligenz- und Lernstörungen, die von einer Teilleistungsstörung, einer Lernbehinderung bis zu einer geistigen Behinderung bzw. mentalen Retardierung reichen können, werden
[eref.thieme.de]
Bei 15 bis 20 Prozent der Patienten kann es aber nach der Genesung zu Störungen wie Hörproblemen oder geistiger Retardierung kommen.
[aerztezeitung.de]
Schon nach kurzer Zeit entwickeln sie: Fieber Dauerhafte Kopfschmerzen Einen steifen Nacken Manchmal einen Ausschlag mit winzigen violetten Punkten oder Flecken Verschlechtert
[msdmanuals.com]
Die Hirnhautentzündung beginnt meist mit Unwohlsein, dann fühlen sich Betroffene innerhalb kürzester Zeit sterbenskrank.
[ndr.de]