Meist schreitet sie bis zu schwerer geistiger Retardierung und Tetraspastik fort. Die EEG-Aktivität ist pseudoperiodisch und niederfrequent (‚hypoaktiv‘).
[hilfe-fuer-robin.de]
Glycin zu Serin und CO 2 in der Leber durch Ausfall eines komplexen mitochondrialen Enzymsystems gestört; Hyperglyzinämie (hemmender Transmitter) führt zu Muskelhypotonie und Hyporeflexie
[de.medicle.org]
In den letzten fünf Jahren wurde eine ganze Reihe neurologischer Krankheitsbilder (XLAG, MRX, ISSX, Partington-Syndrom), die mit geistiger Retardierung, Epilepsien, darunter
[doczz.fr]