Hüft- und Knieluxationen, atlantoaxiale Instabilität Keratansulfat – X (X) VI: Maroteaux-Lamy Morbus Maroteaux-Lamy Arylsulfatase B Arylsulfatase-B-Defekt Makroglossie, Hörverlust
[eref.thieme.de]
Herzinsuffizienz und geistige Retardierung machen die Narkose zusätzlich zur Herausforderung.
[eref.thieme.de]
Die Klinik wird dominiert durch zunehmende kraniofaziale und knöcherne Fehlbildungen, progressiven Hörverlust sowie kardiale Insuffizienz, v. a. durch Insuffizienzen der Mitral
[eref.thieme.de]
Hörverlust ist häufig. Skalpdefekte und dermale Höhlen sind ebenfalls üblich. Lockere Hautfalten liegen meistens über dem Rücken und Hals.
[msdmanuals.com]
Retardierung, Herzfehlern und einer kleinen Geburtsgröße.
[msdmanuals.com]
Seh- und Hörschwächen sind häufig, wie auch eine unterspannte Muskulatur, eine grosse Zunge, die das Sprechen erschwert, eine Unterfunktion der Schilddrüse oder Probleme mit
[srf.ch]
Kälte Wiederkehrender oder täglicher Hautausschlag Fieberschübe Abgeschlagenheit, Müdigkeit Gelenk- und Muskelschmerzen Augenrötung, -entzündung Kopfschmerzen Schleichender Hörverlust
[allergie-centrum-charite.de]
Retardierung, Lernschwierigkeiten), Sehnervbeteiligung mit Visusbeeinträchtigung (zunehmende Sehschwäche, Gesichtsfeldausfall), Innenohrentzündung mit zunehmendem Hörverlust
[rheuma-online.de]
Postnatal entwickelt sich häufig eine chronisch fortschreitende aseptische Meningitis, sensorineuraler Hörverlust und eine Optikusatrophie.
[medizinische-genetik.de]
A) mit psychomotorischer Retardierung oder im Erwachsenenalter als leichte adulte Verlaufsform (Typ B) 4.1 Symptome 4.1.1 Typ A und B Hautverdickungen ( Peau d´orange ) Hörverlust
[flexikon.doccheck.com]
Eine allogene Knochenmarktransplantation kann nicht empfohlen werden, da sie die geistige Retardierung nicht verhindert.
[orpha.net]
Klinik: große klinische Bandbreite – schwerste Retardierung bis leichte Formen (ohne verzögerte geistige Entwicklung).
[eref.thieme.de]
Eine neuere Studie [4] ermittelte die lebenslangen wirtschaftlichen Kosten für Menschen mit vier Entwicklungsstörungen: geistige Behinderung, Zerebralparese, Hörverlust und
[eref.thieme.de]
Hörstörungen; geistige Retardierung; Krampfbereitschaft (Mehrfachbehinderung). Ther.: frühkindliche physiother.
[gesundheit.de]
Der Grad des Hörverlustes bemisst Hörverlust sich wie folgt: bei bis 30 Dezibel (dB): leichte Schwerhörigkeit bei 30–60dB: mittelgradige Schwerhörigkeit bei 60–90dB: starke
[eref.thieme.de]
Aortenisthmusstenose oder ein Atrioventrikulärer Septumdefekt ) Muskuläre Hypotonie Persistierende fetale Fingerpolster ( Fingertip pad ) Mittelohrentzündungen Hörstörungen und Hörverlust
[flexikon.doccheck.com]
Geistige Retardierung. Mehr als 90% aller Betroffenen sind geistig behindert.
[symptoma.de]
Retardierung mild bis mдяig Die meisten Kinder mit Kabuki haben eine milde bis mдяige geistige Retardierung.
[kabukinetz.mynetcologne.de]
Leistenhernien, auch rezidivierend Hüftdysplasie (beidseitig) Gibbus Gelenkkontrakturen und Gelenksteifigkeit Karpaltunnelsyndrom, oft beidseitig und im Kindesalter Hornhauttrübung Hörverlust
[flexikon.doccheck.com]
Nabelhernie, Hornhauttrübungen, geistige Retardierung, Schwerhörigkeit.
[gesundheit.de]
[…] unter anderem Symptome wie Kleinwuchs, Fehlbildungen in den Bändern und Sehnen der Gelenke, häufig auftretende Atemwegsinfektionen, eine Fehlstellung der Hüfte, zunehmender Hörverlust
[vita34.at]
Weitere wegweisende Krankheitszeichen sind Arthropathien, Karpaltunnelsyndrom oder andere Nervenkompressionssyndrome, Aortenklappenvitien, Hepatosplenomegalie, Hörverlust,
[eref.thieme.de]
Lebensjahres und geht mit Ablagerungen von Dermatan- und Heparansulfat in Mesenchym- und Ganglienzellen einher. 4.1 Typische Merkmale geistige Retardierung mit Seh- und Hörschwäche
[flexikon.doccheck.com]
Im Kleinkindalter verstärken sich die Manifestationen, oft kommt ein Hörverlust dazu. Bis zum 24.
[aerztezeitung.de]
Akute und chronische Organschäden insbesondere von ZNS, Herz und Pankreas treten auf, die mit Kardiomyopathien, Pankreatitis, Optikusatrophie und Hörverlust einhergehen. 6
[flexikon.doccheck.com]
Bei späterem Beginn steht eine geistige Retardierung im Vordergrund.
[flexikon.doccheck.com]
Eine gründliche Anamnese offenbart häufig frühe Entwicklungsstörungen, geistige Retardierung und Lernbehinderung.
[symptoma.com]
Mögliche schwere Komplikationen sind Hörverlust oder Taubheit.
[cochlear.com]
Die Diagnose einer geistigen Retardierung wird aber manchmal fälschlicherweise gestellt, weil die Betroffenen aufgrund ihres beschränkten Hörvermögens und Schwierigkeiten,
[symptoma.de]
[…] die berücksichtigt werden müssen, umfassen Treacher-Collins-Syndrom (mit schräg nach unten laufenden Augen, Kolobom des Augenlids, missgebildeter Ohrmuschel [Mikrotie] und Hörverlust
[msdmanuals.com]
Ob die Normakusis links bestehen bleibt oder es zu einem progredienten Hörverlust kommt, werden die weiteren Kontrolluntersuchungen zeigen.
[eref.thieme.de]
Neben der Adipositas stellen häufig eine Kleinwüchsigkeit der Patienten, Skelettanomalien, kardiovaskuläre Begleiterkrankungen und eine geistige Retardierung wesentliche Faktoren
[eref.thieme.de]
Die verzögerte Entwicklung und geistige Retardierung kann durch eine spezielle Förderung ausgeglichen werden.
[medlexi.de]
Eulenburg Periodische Paralyse Periodische Paralyse, Kalium-sensitive kardiodysrhythmische Periodische Paralyse, genetisch bedingte Periphere Neuropathie-Myopathie-Heiserkeit-Hörverlust-Syndrom
[se-atlas.de]
Bei Patienten, die an der KMD Typ 1A leiden, wird eine geistige Retardierung nur selten festgestellt, während etwa jeder Dritte an Krampfanfällen leidet.
[symptoma.com]
Hörverlust und Nephrotoxizität) abgewogen werden.
[klinikum.uni-muenchen.de]
Otosklerose führt zu Hörverlust bei Erwachsenen. Cutis laxa, losen Falten der Haut vor allem am Hals, sind häufig bei Neugeborenen.
[symptoma.com]
Typisch sind Dysmorphien - wie beim Ullrich-Turner-Syndrom - im Gesichts-, Hals- und Thoraxbereich, Kleinwuchs, Herzfehler, Gerinnungsstörung und häufig eine geistige Retardierung
[aerztezeitung.de]
Hautfalten links und rechts am Hals - Herzfehler - Ein erhöhtes Risiko, Diabetes zu bekommen - Ein erhöhtes Risiko für HNO-Probleme (Anfälligkeit für Mittelohrentzündung mit Hörverlusten
[gentside.de]
CHILD-Syndrom Dermopathie, letale restriktive Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische Iriskolobom mit Ptosis - Intelligenzminderung Kamptodaktylie - Hochwuchs - Skoliose - Hörverlust
[docplayer.org]
Retardierung, Muskelhypotonie, Katarakt und Nierenfunktionsstörungen einhergeht.
[flexikon.doccheck.com]
Englisch : oculocerebrorenal syndrome Definition Das okulo-zerebro-renale Syndrom, kurz OCRL, ist eine seltene, X-chromosomal vererbte Multisystemerkrankung, die u.a. mit geistiger
[flexikon.doccheck.com]
Die überwiegenden Hörverluste liegen im Bereich der Schallleitung in 88 % bei 50 Kindern (Tab. ).
[eref.thieme.de]
Viele Betroffene leiden an einem Hörverlust, der über 15 bis 20 Dezibel liegen kann. Patienten mit Down-Syndrom weisen häufig eine Muskelhypotonie auf.
[tk.de]
Im späteren Leben äußert sich die Erkrankung dann allerdings durch zunehmende Schluckbeschwerden, Sehstörungen, Empfindungsstörungen, Hörverlust und Depressionen.
[medlexi.de]
Retardierung, Fehlbildungen der Retina, X-chromosomal erblich De-Morsier-Syndrom septooptische Dysplasie, Hypoplasie von Sehnerven, Infundibulum hypophysae, Septum pellucidum
[eref.thieme.de]
Das Arnold-Chiari-Syndrom kann symptomfrei auftreten oder aber ernste Auswirkungen mit sich bringen, wie Schwindel, Hörverlust, Tinnitus, Kaubeschwerden, Schluckstörung (Dysphagie
[symptomeundbehandlung.com]
[…] liegendem Gendefekt auch Symptome wie eine Intelligenzminderung und zunehmende neurologische Symptome zu beobachten, zum Beispiel Bewegungsstörungen, Sensibilitätsstörungen und Hörverlust
[beobachter.ch]
De-Sanctis-Cacchione-Syndrom: De-Sanctis-Cacchione-Syndrom XP mit ausgeprägter neurologischer Beteiligung (schwere Ataxie, Minderwuchs, spastische Paresen, geistige Retardierung
[eref.thieme.de]
Funktionen erleben, obwohl in der Kindheit anfangs keine mentale Retardierung vorlag.
[xerodermapigmentosum.de]
[…] oder Schmerzen in den Extremitäten), Muskelschwäche, Ataxie, Sehstörungen infolge einer Verschlechterung der Netzhaut (Retinitis pigmentosa), kognitiver Abfall, Anfälle, Hörverlust
[msdmanuals.com]
Herzmuskulatur, insbesondere Reizleitungssystem Kardiomyopathie AV-Block peripheres Nervensystem Sensibilitätsstörungen Hyporeflexie, Areflexie ZNS Ataxie Hörstörungen geistige
[flexikon.doccheck.com]
Symptome: Mikroangiopathie, Enzephalopathie: häufig bizarres Verhalten und Kopfschmerzen, retinale Gefäßverschlüsse, meist beidseitiger Hörverlust, Symptome bilden sich meist
[thieme.de]
Im Kleinkindalter verstärken sich die Manifestationen, oft kommt ein Hörverlust dazu. Bis zum 24.
[aerztezeitung.de]
Retardierung) Dysostosis multiplex: Fortschreitende Skelettfehlbildung mit eingeschränkter Gelenkbeweglichkeit Kleinwüchsigkeit Karpaltunnelsyndrom Vergröberte Gesichtszüge
[shire.de]
Hurler-Scheie-Syndrom haben eine normale oder fast normale Intelligenz Organische Merkmale: Kardiomyopathie (Erkrankung des Herzmuskels) Klappenanomalien neuro-sensorischer Hörverlust
[tay-sachs.net]
Daraus resultieren eine Vergrößerung von Leber und Milz, Knochen- und Gelenkschmerzen, Spastizität der Muskeln, epileptische Anfälle, geistige Retardierung und Augenveränderungen
[wissen.de]
Kennzeichen sind Spastiken, Krampfanfälle und geistige Retardierung.
[aerztezeitung.de]
Manche Menschen sind der Meinung, dass das Kraut Ginkgo biloba dem Hörverlust entgegenwirkt und sogar dabei helfen kann, einen kurzfristigen Hörverlust wieder rückgängig zu
[de.wikihow.com]
Retardierung (in ca. 80% der Fälle) Hydrozephalus : Dieser entsteht bei zu hohem Hirndruck infolge der verwachsenen Schädelknochen 5 Diagnostik Das Apert-Syndrom kann schon
[flexikon.doccheck.com]
In mehr als 80 Prozent der Fälle kann der Arzt darüber hinaus einen sogenannten Hydrocephalus und eine schwere geistige Retardierung feststellen.
[medlexi.de]
Kopfschmerzen mit Erbrechen, Enzephalomyopathie, Schlaganfall-ähnlichen Episoden (Hemiparese), Hemianopsie, kortikale Blindheit, Laktatazidose, ragged red fibers, progressivem Hörverlust
[labor-lademannbogen.de]
[…] kognitiven Defiziten bis hin zur Demenz ), des peripheren Nervensystems (Myopathie ), des Auges (Optikusatrophie, Retinopathie, Katarakt ), des Ohres (Taubheit bzw. akuter Hörverlust
[eref.thieme.de]
Symptome: Mikroangiopathie, Enzephalopathie: häufig bizarres Verhalten und Kopfschmerzen, retinale Gefäßverschlüsse, meist beidseitiger Hörverlust, Symptome bilden sich meist
[thieme.de]
Für verschiedene Arten von Mukopolysaccharidose auch von Hörverlust und geistigen Beeinträchtigung aus.
[noillde.bitballoon.com]
Die Mediziner sprechen von geistiger Retardierung. Das war auch der Grund, warum Simon plötzlich nicht mehr wusste, dass man auf dem Trampolin springt.
[augsburger-allgemeine.de]
Hurler-Scheie-Syndrom haben eine normale oder fast normale Intelligenz Organische Merkmale: Kardiomyopathie (Erkrankung des Herzmuskels) Klappenanomalien neuro-sensorischer Hörverlust
[tay-sachs.net]
Splenomegalie (Hepatosplenomegalie), Leberversagen meist keine frühinfantil (3 Monate–2 Jahre) (Hepato-)Splenomegalie verzögertes Erreichen der Meilensteine, Muskelhypotonie, Hörverlust
[eref.thieme.de]
Nebenwirkungen Als mögliche Nebenwirkung ist Hörverlust zu beachten, was auch als ein typisches Symptom bei NPC auftritt.
[arznei-news.de]
Blickparese (selten) spätinfantil (2–6 Jahre) (Hepato-)Splenomegalie Fallneigung, Tolpatschigkeit, Sprachentwicklungsverzögerung, Gangunsicherheit, Ataxie, Dystonie, Dysarthrie, Hörverlust
[eref.thieme.de]
Hörverlust und Augen Anomalien sind weitere allgemeine Funktionen, aber Probleme mit einem oder allen der inneren Organe möglich.
[haltenraum.com]
Retardierung Silver-Russell-Syndrom (SRS) – Form des intrauterinen ( "innerhalb der Gebärmutter") Kleinwuchses; besondere faziale Dysmorphien und Körperasymmetrie; sporadisches
[gesundheits-lexikon.com]
Auch die geistige Entwicklung und die Entwicklung der Intelligenz werden stark verhindert und eingeschränkt. Es kommt im Regelfall zu einer Retardierung des Betroffenen.
[medlexi.de]
Hörverlust fortschreitender, der aber wie die Augenbeteiligung erst später einsetzt Verantwortlich für diese unterschiedlichen Ausprägungen sind verschiedene Genloci, die
[eref.thieme.de]
Ursache der Beschwerden Zum Hörverlust kommt es durch eine Schädigung der Haarzellen im Innenohr.
[audibene.de]
Das Usher-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die zu Hörverlust und Blindheit führt.
[unbeschwert-hoeren.de]
[…] folgende Fehlbildungen auftreten, jedoch nicht gemeinsam: Strabismus (Schielen) Fehlbildungen in der Nasenetwicklung (Papageiennase) Schmale, hoch gewölbte Gaumenspalte Hörverlust
[2malich.wordpress.com]
Nach Schädigung kann es zu Neuralrohrdefekten wie der Spina bifida und geistiger Retardierung kommen. Herz (3. – 7., – 9.
[lecturio.de]
Alkoholabusus kann im schwersten Fall im Fetalen Alkoholsyndrom münden, mit geistiger Retardierung und typischen Gesichtsanomalien.
[lecturio.de]
Retardierung sowie Antibiotika (wie Tetrazykline) mit Folge von Zahnerkrankungen oder Taubheit.
[lecturio.de]
Behandelten hatte nach der Glasgow Outcome Scale ein günstiges Ergebnis (vs. 39 Prozent in der historischen Kohorte), die Mortalität betrug 20 vs. 30 Prozent, die Rate von Hörverlusten
[iww.de]
Dexamethason hatte keinen Einfluss auf neurologische Folgeschäden, einschließlich Hörverlusten.
[deutsche-apotheker-zeitung.de]
[…] autosomal-dominant Ass: chromosomale Trisomien (mit Bedeutung insbes. für die zerebrale Symptomatik) Vork: sehr selten KL: weitere fakultative Symptome: - ZNS - Epilepsie - geistige
[wikiderm.de]
Etwa die Hälfte der Betroffenen weist eine geistige Retardierung auf.
[flexikon.doccheck.com]
Skelettfehlbildung (Dysostose), Hornhauttrübung, Minderwuchs, Hernien, Hepatomegalie α-L-Iduronidase I-S Scheie-Krankheit geistig nicht eingeschränkt, Skelettfehlbildung
[de.wikibooks.org]