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741 mögliche Ursachen für Gaumenspalte, Klumpfuß, Mikrozephalie

  • Meckel-Gruber-Syndrom

    Auch eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte , eine Fehlentwicklung der Mundpartie, kann beim Meckel-Gruber-Syndrom auftreten.[medlexi.de] 09.12.2010, 06:05 Wohnort: Bielefeld Beitrag von emilia28 » 10.12.2010, 04:49 Hallo erihatti, Elias hat eine schwere Hirnfehlbildung,Encephalocele, 6 Finger und Zehen, tiefe Gaumenspalte[rehakids.de] 09.12.2010 Beiträge: 2 Wohnort: Bielefeld Verfasst am: 10.12.2010, 04:49 Titel: Hallo erihatti, Elias hat eine schwere Hirnfehlbildung,Encephalocele, 6 Finger und Zehen, tiefe Gaumenspalte[rehakids.de]

  • Cerebro-Okulo-Fazio-Skelettales Syndrom

    Die Diagnose kann vorgeburtlich bei Nachweis von Katarakt, Arthrogrypose und Mikrozephalie vermutet werden.[orpha.net] Pierre-Robin-Syndrom mit Kardiopathie und Klumpfüßen Popliteales Pterygium-Syndrom Potter-Sequenz mit Lippen- oder Gaumenspalte und Kardiopathie Proximale Tubulopathie mit[averbis.com] Ohres, des Gesichtes und des Halses Q20-Q28 Angeborene Fehlbildungen des Kreislaufsystems Q30-Q34 Angeborene Fehlbildungen des Atmungssystems Q35-Q37 Lippen-, Kiefer- und Gaumenspalte[dimdi.de]

  • SPONASTRIME-Dysplasie

    - Brachydaktylie - Kyphoskoliose Mikrozephalie - Fusionsanomalien der Halswirbelsäule Mikrozephalie - Gaumenspalte Mikrozephalie - Kardiomyopathie Mikrozephalie - Krämpfe[se-atlas.de] Klumpfüße können das einzige Symptom sein. Schwerste Formen des Sulfattransporterdefekts verlaufen dagegen letal.[docplayer.org] - geistige Retardierung - Herzfehler Mikrozephalie - Schwerhörigkeit - Intelligenzminderung Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom, Typ Seemanova Mikrozephalie-dünnes Corpus callosum-Intelligenzminderung-Syndrom[se-atlas.de]

  • Doughnut-förmige Läsionen der Schädelkalotte - Knochenfragilität

    - Brachydaktylie - Kyphoskoliose Mikrozephalie - Fusionsanomalien der Halswirbelsäule Mikrozephalie - Gaumenspalte Mikrozephalie - Kardiomyopathie Mikrozephalie - Krämpfe[se-atlas.de] , familiärer isolierter, durch Mikroduplikationssyndrom 17q23.1-q23.2 Klumpfuß, familiärer, durch Mikrodeletion 5q31 Klumpfuß, familiärer, durch Punktmutation im PITX1-Gen[se-atlas.de] Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom Ankyloblepharon - ektodermale Defekte - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte[se-atlas.de]

  • Dysplasie, zerebro-fazio-thorakale

    […] mit Herzfehler und Lungenfehlbildung Mikrozephalie mit Kardiomyopathie Mikrozephalie mit Lymphödem und Chorioretinopathie Mikrozephalie mit fazio-kardio-skelettalem Syndrom[averbis.com] Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom Ankyloblepharon - ektodermale Defekte - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte[se-atlas.de] […] mit fazio-kardio-skelettalem Syndrom vom Hadziselimovic Typ Mikrozephalie mit Herzfehler und Lungenfehlbildung Mikrozephalie mit kapillären Malformationen Mikrozephalie mit[icdscout.de]

  • Alpha-Mannosidose

    Einige Kinder werden mit Klumpfuß geboren oder entwickeln im ersten Lebensjahr einen Hydrozephalus.[orpha.net] Ohres, des Gesichtes und des Halses Q20-Q28 Angeborene Fehlbildungen des Kreislaufsystems Q30-Q34 Angeborene Fehlbildungen des Atmungssystems Q35-Q37 Lippen-, Kiefer- und Gaumenspalte[dimdi.de] Neben den bereits erwähnten Symptomen können einige mit Klumpfuß geboren werden oder in den ersten zwölf Monaten einen Hydrocephalus (Wasserkopf) entwickeln.Die Immunschwäche[de.wikipedia.org]

  • CHARGE-Syndrom

    Abzugrenzen sind u. a. das Graham-Cox-Syndrom, Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom, Nager-Syndrom, Treacher-Collins-Syndrom Kinder mit dem CHARGE-Syndrom bedürfen[de.wikipedia.org] Querschnittslähmung Beinverkürzungen, Beinverkrümmungen Dysmelie Dysplasien Fußdeformitäten Hüftdysplasie Hypertrophia/Riesenwuchs Infantile Cerebralparese Kleinwuchs jeglicher Genese Klumpfuß[leona-ev.de] Herzfehler, Kiefer-, Lippen-Gaumenspalten, Atresien bzw. Fistelbildungen an Luft- und Speiseröhre und genitale Fehlbildungen und/ oder Nierenprobleme auftreten.[achse-online.de]

  • Velokardiofaziales-Syndrom

    477 170 Joubert-Syndrom 479 171 Mowat-Wilson-Syndrom 481 172 VACTERL plus Hydrozephalus 483 173 (Zerebro-)kostomandibuläres Syndrom 485 174 Fryns-Syndrom 487 175 Primäre Mikrozephalie[lehmanns.de] Arhinencephalie, Agenesie des Corpus callosum, Nierenaplasie und Skelettfehlbildungen (Klumpfüße, Hemivertebrae).[carookee.de] Leitsymptome sind Herzfehler in 85% der Fälle, Gaumenspalte, velopharyngeale Insuffizienz mit nasaler Sprache, Lernbehinderung, charakteristische Phänotypmerkmale wie breite[medizinische-genetik.de]

  • Wolf-Hirschhorn-Syndrom

    Häufigkeit Indikation Methodik Material Dauer OMIM Indikation Kleinkinder mit typischer Fazies und Mikrozephalie Methodik MLPA Multiplex ligation dependent probe amplification[mgz-muenchen.de] Mikrocephalie), Klumpfüße, Taubheit, Blindheit, Leistenbrüche, Herzrhythmusstörungen und Nierenfehlbildungen Äußerliche Merkmale: Hypertelorismus (ungewöhnlich großer Augenabstand[symptome.ch] Leitmerkmale: Gesichtsdeformitäten, Lippen-/Gaumenspalte, starke geistige/körperliche Behinderung Ursachen Vererbung (Chromosom 4) Symptome Gesicht: breite Nase, verkürzte[medizin-kompakt.de]

  • Melhem-Fahl-Syndrom

    - Kardiomyopathie 3 Fälle 3 Fälle 2521 Mikrozephalie - Gaumenspalte Mikrozephalie - Herzfehler Lungenfehlbildung Czeizel-Losonci-Syndrom 3 Fälle 2516 2437 2410 2409 3172[doczz.com.br] , familiärer isolierter, durch Mikroduplikationssyndrom 17q23.1-q23.2 Klumpfuß, familiärer, durch Mikrodeletion 5q31 Klumpfuß, familiärer, durch Punktmutation im PITX1-Gen[slidex.tips] […] urämischer 35.0 * 3303 Fallot-Tetralogie 34.0 BP Neurofibromatose Typ 1 Hypothyreose, kongenitale permanente 33.3 BP 33.3 BP* 100.0 BP* 182130 2014 Tumor der endokrinen Drüsen Gaumenspalte[doczz.com.br]

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