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2.134 mögliche Ursachen für Gaumenspalte, Gewölbte Stirn

  • Trisomie 9

    Ohres, des Gesichtes und des Halses Q20-Q28 Angeborene Fehlbildungen des Kreislaufsystems Q30-Q34 Angeborene Fehlbildungen des Atmungssystems Q35-Q37 Lippen-, Kiefer- und Gaumenspalte[dimdi.de] […] disomen (zweifachen) Satz. 4 Symptome Golfballphänomen im Herz diverse Herzfehler Dandy-Walker-Fehlbildung erweiterte Hirnventrikel Knochenreifung stark verzögert hohe, gewölbte[flexikon.doccheck.com] Stirn kurze, breite Nase tief ansetzende, manchmal verformte (dysplastische) Ohren kleine sichelförmige Hautfalte an den inneren Augenwinkeln (Epikanthus medialis) Einstülpung[de.wikipedia.org]

  • Lippenspalte

    Bei den Gaumenspalten treten verdeckte Spalten (submuköse Gaumenspalten) auf.[de.wikipedia.org] Sie gehört zur Gruppe der Lippen-Kiefer-Gaumenspalten (LKG-Spalten) und kann einseitig oder beidseitig auftreten.[flexikon.doccheck.com] Eine vollständige Lippen-Kiefer-Gaumenspalte oder eine isolierte Gaumenspalte kann vielfache Auswirkungen haben: Atembeschwerden: Bei einseitigen Lippen-Kiefer-Gaumenspalten[de.wikipedia.org]

    Es fehlt: Gewölbte Stirn
  • Trisomie 13

    […] beidseitige Lippen-Kiefer-Gaumenspalte[eref.thieme.de] Gaumenspalten, Polydaktylie[eref.thieme.de] Kopfhautdefekte Kopfhautdefekt, Holoprosenzephalie Holoprosenzephalie mit der typischen Gesichtsdysmorphie Gesichtsdysmorphie mit Lippen- Lippenspalte und Gaumenspalte s Gaumenspalte[eref.thieme.de]

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  • Pierre-Robin-Syndrom

    […] weiche Gaumenspalte[eref.thieme.de] […] mediane Gaumenspalte mit Saug- und Schluckstörungen.[eref.thieme.de] Orofaziale Fehlbildungssequenz mit Retrogenie, Glossoptose und medianer Gaumenspalte.[eref.thieme.de]

    Es fehlt: Gewölbte Stirn
  • Kallmann-Syndrom

    Bei einigen Patienten treten auch Nierenaplasie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Optikusatrophie mit Farbenblindheit, Hypodontie und Innenohrschwerhörigkeit auf.[symptoma.de] Auch sporadische Fälle von Agenesie der Nieren, Schallempfindungsstörungen, kraniofaziale Asymmetrien, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und cerebelläre Ataxie wurden bei Patienten[de.wikipedia.org] Mutationen nicht mit anderen Anomalien, wie sie bei der FGFR1 Mutation und der X-chromosomalen Mutation anzutreffen sind, einhergehen (fehlende Zahnanlagen, Lippen-Kiefer Gaumenspalte[de.wikipedia.org]

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  • Dysostosis mandibulofacialis

    Mund-/Rachenraum: Mikrognathie, Hypoplasie der Mandibula, Gebissanomalien; gelegentlich: Choanalatresie, Gaumenspalte und Glossoptose.[eref.thieme.de] Kraniofaziales Dysmorphiesyndrom mit Fehlen oder Missbildungen der Ohren und des Jochbeins, einer Gaumenspalte und mandibulärer Retrognathie.[eref.thieme.de] Zu den Kennzeichen gehören: Fehlen oder Missbildung von Ohren und Jochbein, Gaumenspalte, „fliehendes“ Kinn (Mikrognathie), sowie Augenlidabnormitäten.[de.wikipedia.org]

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  • Stickler-Syndrom

    Riesenrissablatio bei einem 8-jährigen Jungen mit Stickler-Syndrom (STL1) (Gaumenspalte, Schwerhörigkeit, hohe Myopie; Mutter und Schwester ebenfalls Stickler-Syndrom).[eref.thieme.de] Amotio retinae), Knochen- und Gelenkproblemen (Arthritis, Osteoarthritis, lumbale Hyperlordose), Hörverlust, Mitralklappenprolaps, Mittelgesichtsdysplasie und Lippen-Kiefer-Gaumenspalten[eref.thieme.de] Stickler-Syndrom Zu den Symptomen des Stickler-Syndroms gehören: Optische Anzeichen, wie ein flaches Gesicht, kleine Nase und Kinn Gehörverlust Kurzsichtigkeit Frühe Gelenkprobleme Gaumenspalte[german.hear-it.org]

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  • Gaumenspalte

    Die Gaumenspalte zählen zu den häufigsten kongenitalen orofazialen Missbildungen.[symptoma.de] Geistige Behinderungen Spaltbildung Gaumenspalte kommen häufiger bei Kindern mit Gaumenspalte und angeborenen Herzfehlern (velokardiofaziales Syndrom [VCFS]) vor.[eref.thieme.de] Bei etwa 1 von 1000 Lebendgeburten wird eine Gaumenspalte festgestellt.[symptoma.de]

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  • CHARGE-Syndrom

    Lippen-, Kiefer- und/oder Gaumenspalte[eref.thieme.de] Häufig bestehen auch Gaumenspalten und Choanalatresien.[eref.thieme.de] Entwicklungsverzögerung mental und motorisch Herzfehler Kleinwuchs Spaltbildung im Gesichtsbereich (Lippen-Kiefer-Gaumenspalte.[de.wikipedia.org]

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  • Blepharoptose

    Startseite Seltene Krankheiten Suche Suche Krankheit OBSOLET: Blepharoptose, Gaumenspalte, Ektrodaktylie, Anomalien der Zähne ORPHA:1258 Klassifizierungsebene: Störung Synonym[orpha.net] Ohres, des Gesichtes und des Halses Q20-Q28 Angeborene Fehlbildungen des Kreislaufsystems Q30-Q34 Angeborene Fehlbildungen des Atmungssystems Q35-Q37 Lippen-, Kiefer- und Gaumenspalte[dimdi.de]

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