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24 mögliche Ursachen für Fontanellenschluss verzögert, Große Fontanelle offen bei Erwachsenen, Weit offene Schädelnähte

  • Cleidocraniale Dysostose

    Diagnostische Verfahren Die Diagnose basiert auf den klinischen Symptomen und charakteristischen röntgenologischen Befunden (weit offene Schädelnähte, offene Fontanellen,[orpha.net] offenen Fontanellen und Schädelnähten sowie Zahnveränderungen.[de.wikipedia.org] […] mit großen, weit offenen Fontanellen bei der Geburt; mögliche Persistenz der Fontanellen während des ganzen Lebens; und ein breites Spektrum von Zahnanomalien (abnormer Zahndurchbruch[orpha.net]

  • Silver-Russell-Syndrom

    Fontanellenschluss dreieckiges Gesicht kurzes Philtrum, schmale Lippen Mikroretrogenie Neigung zu starken Schwitzen Skelettdysplasie mit Asymmetrie der unteren Extremitäten[med2click.de] […] zu: Silver-Russell-Syndrom Diagnostik zu: Silver-Russell-Syndrom Klinik Silver-Russell-Syndrom primordialer Minderwuchs unproportional großer Hirnschädel hoher Haaransatz verzögerter[med2click.de]

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  • Osteodermopathia hypertrophica

    Synonym(e) Akropachydermie mit Pachydermoperiostose; Akropachydermie mit Pachydermoperiostose hypertrophischer Haut und langen Röhrenknochen; familiäre Pachydermoperiostose; Hyperostosis generalisata mit Pachydermie; hypertrophischer Haut und langen Röhrenknochen; idiopathische hypertrophische[…][enzyklopaedie-dermatologie.de]

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  • Saethre-Chotzen-Syndrom

    Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz bei der Geburt liegt zwischen 1/25,000 und 1/50,000. Klinische Beschreibung Das klinische Bild des SCS ist unterschiedlich. Patienten mit dem klassischen SCS haben bei der Geburt eine Synostose der Kranznaht (seltener der Pfeilnaht, Metopica oder Lambdanaht), wodurch der[…][orpha.net]

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  • Autosomal-Rezessives Robinow Syndrom

    Q87.0 Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes ACS [Akrozephalosyndaktylie] Typ 3 ACS [Akrozephalosyndaktylie] Typ 5 Aglossie-Adaktylie-Syndrom Akrozephalopolysyndaktylie-Syndrom Akrozephalopolysyndaktylie-Syndrom, Formenkreis [Carpenter-Syndrom] Akrozephalosyndaktylie[…][icdscout.de]

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  • Lenz-Majewski-Syndrom

    Das Lenz-Majewski-Syndrom oder Hyperostotischer Kleinwuchs Typ Lenz-Majewski ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Kleinwuchs, typischem Gesicht, laxer Haut und fortschreitender Sklerosierung des Knochens (Osteosklerose).Synonyme sind: Braham-Lenz-Syndrom (nach der[…][de.wikipedia.org]

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  • Rubinstein-Taybi-Syndrom

    Das Rubinstein-Taybi-Syndrom (RTS) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die mit moderater geistiger Behinderung und körperlichen Fehlbildungen einhergeht. Das Syndrom wurde 1957 zum ersten Mal in einer Studie beschrieben. Die Namensgeber Jack Herbert Rubinstein und Hooshang Taybi beschrieben dieses Syndrom[…][de.wikipedia.org]

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  • Nestor-Guillermo-Progerie-Syndrom
    Es fehlt: Fontanellenschluss verzögert Große Fontanelle offen bei Erwachsenen
  • Monosomie 1p36 Syndrom

    Das 1p36 Mikrodeletions-Syndrom ist das häufigste Mikrodeletions-Syndrom, das einen terminalen Bereich eines Chromosoms betrifft. Bei Kindern mit kombinierter Entwicklungsverzögerung kann eine Häufigkeit von 0,5 - 1,2 % angenommen werden. Häufig nachweisbare Merkmale stellen eine große vordere Fontanelle (77 %),[…][tim-geisel.de]

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  • Pyknodysostose

    Die Pyknodysostose (OMIM: 265800) ist eine extrem seltene Knochenkrankheit aus dem Formenkreis der Osteopetrosen (Marmorknochenkrankheit). Seit ihrer Erstbeschreibung im Jahr 1962 sind nur wenige hundert Fälle weltweit beschrieben worden (Stand 2006). Bei den betroffenen Patienten besteht eine starke[…][de.wikipedia.org]

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