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29 mögliche Ursachen für Fontanellenschluss verzögert, Große Fontanelle offen bei Erwachsenen, Weit offene Schädelnähte

  • Cleidocraniale Dysostose

    Diagnostische Verfahren Die Diagnose basiert auf den klinischen Symptomen und charakteristischen röntgenologischen Befunden (weit offene Schädelnähte, offene Fontanellen,[orpha.net] offenen Fontanellen und Schädelnähten sowie Zahnveränderungen.[de.wikipedia.org] […] mit großen, weit offenen Fontanellen bei der Geburt; mögliche Persistenz der Fontanellen während des ganzen Lebens; und ein breites Spektrum von Zahnanomalien (abnormer Zahndurchbruch[orpha.net]

  • Autosomal-rezessive Pachydermoperiostose

    Bei der primären Pachydermoperiostose Pachydermoperiostose kommt es zu Hyperostosen des Skeletts, Trommelschlägelfingern sowie Verhärtung und Verdickungen des interstitiellen Bindegewebes durch Hypertrophie. Die Veränderungen an den Knochen betreffen v.a. die langen Röhrenknochen, hier kommt es zu symmetrischen[…][eref.thieme.de]

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  • Silver-Russell-Syndrom

    Bitte logge Dich ein, um diesen Artikel zu bearbeiten. Bearbeiten 1 Definition Das Silver-Russell-Syndrom ist ein Fehlbildungssyndrom, das durch einen intrauterinen Kleinwuchs gekennzeichnet ist. Die Erkrankung kommt extrem selten vor und zählt weltweit gerade einmal etwas mehr als 400 gemeldete Fälle. Der Minderwuchs[…][flexikon.doccheck.com]

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  • Saethre-Chotzen-Syndrom

    Bitte logge Dich ein, um diesen Artikel zu bearbeiten. Bearbeiten Oops. Das hier ist ein Articulus brevis minimus... Klick auf "Bearbeiten", und mach daraus einen Articulus longissimus! Synonym: Akrozephalosyndaktylie Typ III Englisch : acrocephalosyndactyly type III Definition Als Saethre-Chotzen-Syndrom bezeichnet man[…][flexikon.doccheck.com]

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  • Autosomal-Rezessives Robinow Syndrom
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  • Lenz-Majewski-Syndrom

    Nature genetics London : Macmillan Publishers Limited, part of Springer Nature 1.1992 - Nationallizenz Erschienen London : Macmillan Publishers Limited, part of Springer Nature New York, NY : Nature America [-2016,9] Anmerkungen Abkürzungstitel: Nat Gen Abkürzungstitel: Nat Genet Online-Ressource Gesehen am 02.03.05[…][zdb-katalog.de]

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  • Rubinstein-Taybi-Syndrom

    Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Geschichte 3 Häufigkeit 4 Ursachen 5 Symptome 6 Diagnose 7 Therapie 1 Definition Das Rubinstein-Taybi-Syndrom, kurz RTS, ist ein durch verschiedene Abnormalitäten auf Chromosom 16 und Chromosom 22 hervorgerufenes genetisches Störungsbild. Es ist nicht tödlich, aber durch eine Reihe[…][flexikon.doccheck.com]

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  • Nestor-Guillermo-Progerie-Syndrom
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  • Monosomie 1p36 Syndrom
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  • Pyknodysostose

    An dieser autosomal-rezessiven Form Osteosklerose autosomal-rezessiv vererbte einer Osteosklerose litt Pyknodysostose wahrscheinlich der impressionistische Maler Henri de Toulouse-Lautrec. Es handelt sich um einen angeborenen Defekt des Kathepsin K, Kathepsin K Defekt einer lysosomalen Metalloproteinase im[…][eref.thieme.de]

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