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311 mögliche Ursachen für Fontanellenschluss verzögert, Große Fontanelle

  • Lenz-Majewski-Syndrom

    Klinische Befunde Bei dem Säugling zeigte sich eine auffallende Facies mit einem ausgeprägten Hypertelorismus, überweiten Fontanellen, einer relativen Retrognathie und großen[link.springer.com] Klinische Kriterien sind: Manifestation im frühen Säuglingsalter mit Gedeihstörung Vorgealtertes „progeroides“ Aussehen Weite Schädelnähte und Fontanelle Kraniofaziale Dysmorphie[de.wikipedia.org] Kinderklinik fielen bei der Geburt eine Brachydaktylie aller Extremitäten, eine partielle Syndaktylie, eine ausgeprägte Cutis laxa, eine abnormal breite Kopfform mit überweiter Fontanelle[link.springer.com]

  • Monosomie 1p36 Syndrom

    Häufig nachweisbare Merkmale stellen eine große vordere Fontanelle (77 %), sowie ZNS-Fehlbildungen, eine Mikrocephalie und Hypotonie dar.[tim-geisel.de] Fontanelle Muskelhypotonie Geistige Behinderung Retardierung (inkl.[flexikon.doccheck.com] An typischen Symptomen sind beschrieben: große vordere Fontanelle, asymmetrische Ohren (oder andere asymmetrische Befunde), Mittelgesichtshypoplasie, prominente Stirn sowie[thieme-connect.com]

  • Cleidocraniale Dysostose

    , weit offenen Fontanellen bei der Geburt; mögliche Persistenz der Fontanellen während des ganzen Lebens; und ein breites Spektrum von Zahnanomalien (abnormer Zahndurchbruch[orpha.net] […] bis zum Erwachsenenalter offen bleibend Großer Schädel mit frontaler Vorwölbung, relativ kleines Gesicht Schmale Schultern wegen der fehlenden Schlüsselbeine Enger Thorax[de.wikipedia.org] Der Hirnschädel ist äußerst groß, während der Gesichtsschädel verkleinert ist.[flexikon.doccheck.com]

  • Hunter-MacDonald-Syndrom
  • Hypothyreose

    Kleinwuchs , verzögerter Fontanellenschluss, verzögerte Skelettentwicklung) , geistige Retardierung , Hirnschäden, schwere Innenohrhörstörung Äußere Zeichen: Struppiges Haar[amboss.com] […] auseinanderklaffende Schädelnähte große Zunge aufgeblähte Bauchdecke raue bzw. heisere Stimme kühle, Haut schwache Muskulatur und Reflexe am Säugling bemerkbar.[gesundheits-fakten.de] Die angeborene Hypothyreose tritt oftmals schon im frühen Säuglingsalter auf und macht sich bereits unmittelbar nach der Geburt durch eine vergrößerte Fontanelle und Schilddrüse[gesundheits-fakten.de]

  • Silver-Russell-Syndrom

    Fontanellenschluss dreieckiges Gesicht kurzes Philtrum, schmale Lippen Mikroretrogenie Neigung zu starken Schwitzen Skelettdysplasie mit Asymmetrie der unteren Extremitäten[med2click.de] […] zu: Silver-Russell-Syndrom Diagnostik zu: Silver-Russell-Syndrom Klinik Silver-Russell-Syndrom primordialer Minderwuchs unproportional großer Hirnschädel hoher Haaransatz verzögerter[med2click.de]

    Es fehlt: Große Fontanelle
  • Osteodermopathia hypertrophica

    Die Pachydermoperiostose ist eine sehr seltene angeborene Form der primären hypertrophen Osteoarthropathie mit den Hauptmerkmalen Trommelschlegelfinger, Verdickung der Haut (Pachydermie) und des Periostes der Röhrenknochen.Synonyme sind: Familiäre Pachydermoperiostose; PDP; Touraine-Solente-Golé-Syndrom;[…][de.wikipedia.org]

    Es fehlt: Große Fontanelle
  • Zellweger-Syndrom

    Fontanelle 6.2 Gehirn vergrößerte Ventrikel Mikrogyrie Agyrie cerebrale Zyste 6.3 Augen Linsentrübung starke Hornhautkrümmung Epikanthus medialis Blindheit Brushfield-Spots[flexikon.doccheck.com] […] vordere Fontanelle), Leberfunktionsstörungen und bei älteren Kindern eine progrediente Schallempfindungs-Schwerhörigkeit, Netzhautdystrophie und Entwicklungsverzögerungen[orpha.net] […] den gesamten Stoffwechsel Akkumulation von Wasserstoffperoxid 6 Symptome 6.1 Kopf/Gesicht Gaumenspalte hohe Stirn Skaphozephalus mandibuläre Retrognathie vergleichsweise große[flexikon.doccheck.com]

    Es fehlt: Fontanellenschluss verzögert
  • Saethre-Chotzen-Syndrom

    Das Saethre-Chotzen-Syndrom (SCS) ist eine seltene angeborene Kraniofaziale Fehlbildung mit einer Kombination von Kraniosynostose mit Syndaktylien und Symphalangismus.Synonyme sind: Akrozephalosyndaktylie-Syndrom Typ III; ACS-Sy Typ III; ACS3; Chotzen-Syndrom; englisch ACROCEPHALY, SKULL ASYMMETRY, AND MILD[…][de.wikipedia.org]

    Es fehlt: Große Fontanelle
  • Autosomal-Rezessives Robinow Syndrom

    Das Robinow-Syndrom ist ein meist autosomal - dominant ROBINOW SYNDROME, AUTOSOMAL DOMINANT. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch) ROBINOW SYNDROME, AUTOSOMAL RECESSIVE. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch) Robinow-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten). a b M. Patton, A.[…][de.wikipedia.org]

    Es fehlt: Große Fontanelle

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