Daraus resultieren eine Vergrößerung von Leber und Milz, Knochen- und Gelenkschmerzen, Spastizität der Muskeln, epileptische Anfälle, geistige Retardierung und Augenveränderungen
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Kennzeichen sind Spastiken, Krampfanfälle und geistige Retardierung.
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