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1.500 mögliche Ursachen für Epilepsie, Mikrozephalie

  • Neuronale Ceroid-Lipofuszinose

    […] statomotorische Regression, zerebrale Krampfanfälle, muskuläre Hypotonie, Ataxie, Mikrozephalie, Sehstörung[eref.thieme.de] Epilepsie Zeroid-Lipofuszinose und Visusverlust, Visusverlust Zeroid-Lipofuszinose wobei nicht alle Symptome gleichzeitig auftreten müssen.[eref.thieme.de] Mikrozephalie, zerebrale Krampfanfälle, zentrale Atemstörung[eref.thieme.de]

  • West-Syndrom

    Grades mit Parenchymbeteiligung rechts, jetzt Mikrozephalie Mikrozephalie mit Hydrocephalus e vacuo Hydrozephalus e vacuo beidseits und Parenchymdefekt Parenchymdefekt rechts[eref.thieme.de] Das West-Syndrom (BNS-Epilepsie, Epilepsie mit Blitz-, Nick- und Salaamkrämpfen Epilepsie mit Blitz-, Nick- und Salaamkrämpfen , Epilepsie mit infantilen Spasmen Epilepsie[eref.thieme.de] Zu den weiteren möglichen Auslösern zählen Mikrozephalie Entwicklungsstörungen der Großhirnrinde Hirnatrophie das Aicardi-Syndrom Lissenzephalie ein Schlaganfall ein Schädel-Hirn-Trauma[paradisi.de]

  • Kongenitale Toxoplasmose

    Frühgeburtlichkeit, intrauterine Wachstumsretardierung, Hepatosplenomegalie, Myokarditis, Pneumonitis, Ausschlag, Chorioretinitis, Hydrozephalus, intrakranielle Verkalkungen, Mikrozephalie[msdmanuals.com] Bei einem Patienten mit Prädisposition für Epilepsie wurde das Auftreten eines Grand-Mal-Anfalls beschrieben, wobei die klinische Signifikanz nicht feststeht.[compendium.ch]

  • Hyperphenylalaninämie

    Diese ist vor allem durch Mikrozephalie, geistige Retardierung und Herzfehler charakterisiert.[eref.thieme.de] Die klassische Form von Phenylketonurie ist gekennzeichnet durch verschiedene Krankheitsbilder des Gehirns wie etwa Mikrozephalie, Epilepsie, tiefgreifende intellektuelle[symptoma.com] Die klassische Form von Phenylketonurie ist gekennzeichnet durch verschiedene Krankheitsbilder des Gehirns wie etwa Mikrozephalie, Epilepsie, tiefgreifende intellektuelle[symptoma.com]

  • Angelman-Syndrom

    Mikrozephalie[eref.thieme.de] […] schwere und vor allem schwer medikamentös beeinflussbare Epilepsie mit verschiedenartigen Anfällen und charakteristischem EEG (parietale „spikes“)[eref.thieme.de] Abb. 5.2 19 Monate altes Mädchen mit globaler Entwicklungsverzögerung und sekundärer Mikrozephalie, aufgrund des EEG Verdacht auf Angelman-Syndrom.[eref.thieme.de]

  • Neuronale Ceroid-Lipofuszinose Typ 5

    Anschließend folgt ein Stillstand und ein Rückgang in der Entwicklung, der von Krampfanfällen, spastischer Parese und Mikrozephalie begleitet wird.[symptoma.com] Epilepsie mit BNS-Anfällen West-Syndrom frühkindliche myoklonisch-astatische Epilepsie (FMAE) meist im Kleinkindalter nach dem 1.[epilepsie-gut-behandeln.de] Metabolische Epilepsien manifestieren sich nur selten mit einem umschriebenen Epilepsie-Syndrom.[docplayer.org]

  • GLUT1-Defizit-Syndrom

    Neben Mikrozephalie, spastischer Zerebralparese, Ataxie und Dysarthrie gehört auch die psychomotorische Retardierung zum Krankheitsbild des GLUT1-Defizit-Syndroms.[medizin-zentrum-dortmund.de] Die Mikrozephalie ist in diesem Fall durch eine Mutation des ASPM-Gens bedingt.[wikivisually.com] […] manifestierenden Formen dar (speziell 10 % der früh-kindlichen Absence Epilepsien!).[mgz-muenchen.de]

  • Pitt-Hopkins-Syndrom

    Häufig entwickeln sich bei den Patienten auch eine Epilepsie, eine Mikrozephalie sowie ein postnataler Kleinwuchs.[mgz-muenchen.de] Bei HAE kann auch ein Hirnödem die Ursache sein. 2 Ein kaum beachteter Zusammenhang Verspannungen, Mehr Vererbung und Epilepsie epi-info Vererbung und Epilepsie www.diakonie-kork.de[docplayer.org] Weitere hдufige Symptome sind Mikrozephalie, postnatale Entwicklungsverzцgerung und schwere tonisch-klonische Krampfanfдlle.[orpha.net]

  • Aprosenzephalie - zerebelläre Dysgenesie

    Mikrozephalie, primäre, autosomal-dominante Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive Mikrozephalie-Lymphödem-Chorioretinopathie-Syndrom Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom[se-atlas.de] Epilepsie, benigne okzipitale Epilepsie, familiäre partielle Epilepsie, familiäre partielle, mit variablen Fokus Epilepsie, generalisierte - paroxysmale Dyskinesie Epilepsie[se-atlas.de] Mikrozephalie - Schwerhörigkeit - Intelligenzminderung Mikrozephalie - zerebelläre Hypoplasie - Spastik Mikrozephalie, isolierte kongenitale Mikrozephalie, letale, Typ Amish[se-atlas.de]

  • Dihydropyrimidinurie

    Die wesentlichen klinischen Merkmale bei schwerer Ausprägung sind psychomotorische Retardierung, Epilepsie und Mikrozephalie.[eref.thieme.de] […] gastroösophagealer Reflux, Malabsorption mit Zottenatrophie), Muskelhypotonie, intellektuelles Defizit, Krampfanfälle und, weniger häufig, retardiertes Wachstum, Gedeihstörung, Mikrozephalie[orpha.net] Muskeldystrophie, tibiale Optikusatrophie Progressive supranukleäre Blickparese Treacher-Collins-Syndrom Cushing-Syndrom 5, Arthritis, Enthesitis-assoziierte 5, Absencen-Epilepsie[docplayer.org]

Weitere Symptome

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