Create issue ticket

121 mögliche Ursachen für Entwicklungsverzögerung, Seltene angeborene Stoffwechselerkrankung

  • Mukolipidose

    Hamburg-Eppendorf (UKE) haben jetzt erstmals die eindeutige und vorgeburtliche Diagnose zweier seltener angeborener Stoffwechselerkrankungen, Mukolipidose Typ II und III,[idw-online.de] Erstmals beschrieben Berman und Kollegen 1974 eine Erkrankung mit Hornhauttrübung und milder Entwicklungsverzögerung. Die Erkrankung kommt in ca. 80 % bei den sog.[mps-ev.de] Neben den Entwicklungsverzögerungen stand nun auch eine sehr geringe Lebenserwartung fest. Für uns natürlich ein totaler Schock.[rehakids.de]

  • Methylmalonazidurie

    Gemeinsame Symptome sind Entwicklungsverzögerung, Zeichen einer megaloblastären Anämie, Lethargie und Krampfanfälle.[flexikon.doccheck.com] angeborene Stoffwechselerkrankung aus der Gruppe der klassischen Organoazidopathien.[flexikon.doccheck.com] Bearbeiten Synonym: Methylmalonazidämie Englisch : methylmalonic acidemia 1 Definition Die Methylmalonazidurie, kurz MMA, ist eine seltene angeborene Stoffwechselerkrankung[flexikon.doccheck.com]

  • Mukopolysaccharidose Typ 2

    Mukopolysaccharidosen (MPS) sind seltene, angeborene Stoffwechselerkrankungen. Sie gehören zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten.[verein-mps.ch] Skelettveränderungen, Sehstörungen, Herzprobleme, Durchfall, Gelenksteife, Wachstumsstörungen und Entwicklungsverzögerungen können vorhanden sein.[symptoma.de] Bei schweren Verlaufsformen kommt es im frühen Kindesalter zu einem Verlust bereits erlernter motorischer Fähigkeiten und einer geistigen Entwicklungsverzögerung.[labor-lademannbogen.de]

  • Mukopolysaccharidose

    Unterschiedlich stark ausgeprägte Entwicklungsverzögerung, Muskelhypo-, aber auch -hypertonie (bis zur Tetraspastik) sowie sekundäre Symptome durch die Störung im Bindegewebsaufbau[eref.thieme.de] Mukopolysaccharidosen (MPS) sind seltene, angeborene Stoffwechselerkrankungen. Sie gehören zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten.[verein-mps.ch] Lebensmonat) sind vergröberte Gesichtszüge, großer Kopf, Hypertrichose, verdickte Lippen und vergrößerte Zunge, Entwicklungsverzögerungen, rezidivierende Infektionen der oberen[aerztezeitung.de]

  • Mukopolysaccharidose Typ 3

    Lebensmonat) sind vergröberte Gesichtszüge, großer Kopf, Hypertrichose, verdickte Lippen und vergrößerte Zunge, Entwicklungsverzögerungen, rezidivierende Infektionen der oberen[aerztezeitung.de] Mukopolysaccharidosen (MPS) sind seltene, angeborene Stoffwechselerkrankungen. Sie gehören zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten.[verein-mps.ch] Hinzu kamen nächtliche Unruhe und leichte Entwicklungsverzögerungen in der Grob- und /oder Feinmotorik.[rehakids.de]

  • Mukopolysaccharidose Typ 1

    Mukopolysaccharidosen (MPS) sind seltene, angeborene Stoffwechselerkrankungen. Sie gehören zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten.[verein-mps.ch] Lebensmonat) sind vergröberte Gesichtszüge, großer Kopf, Hypertrichose, verdickte Lippen und vergrößerte Zunge, Entwicklungsverzögerungen, rezidivierende Infektionen der oberen[aerztezeitung.de] Klappenverdickung, Aorten- und Mitralklappenreguritation) Humangenetiker Entwicklungsverzögerungen, grobe Gesichtszüge, Makrozephalie, Hydrops fetalis Physiotherapeut Eingeschränkte[lysosolutions.de]

  • Ahornsirupkrankheit

    Derzeit wird in Deutschland jedes Neugeborene auf zwei angeborene Hormonstörungen, zwölf Stoffwechselerkrankungen und die Mukoviszidose getestet.[dietmar-hopp-stiftung.de] […] breites klinisches Spektrum mit Entwicklungsverzögerung und/oder rezidivierenden ketoazidotischen Stoffwechselentgleisungen jenseits der Neonatalperiode [99] Aminosäurestoffwechselstörung[eref.thieme.de] Eine Entwicklungsverzögerung kann auftreten.[eref.thieme.de]

  • Geistige Retardierung

    Angeborene Stoffwechselerkrankungen Stoffwechselerkrankung sind sehr seltene Ursachen einer Mikrozephalie und führen dann während der ersten beiden Lebensjahre (z.B. bei CDG[eref.thieme.de] Allgemeine Auffälligkeiten: Entwicklungsverzögerung, Lernbehinderung Lernbehinderung bzw.[eref.thieme.de] […] sowie umfassende Entwicklungsverzögerung (Motorik, Sprache, Sauberkeitsentwicklung, altersunangemessenes Interessen- und Spielverhalten).[eref.thieme.de]

  • Mukopolysaccharidose Typ 1-S

    Mukopolysaccharidosen (MPS) sind seltene, angeborene Stoffwechselerkrankungen. Sie gehören zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten.[verein-mps.ch] Klappenverdickung, Aorten- und Mitralklappenreguritation) Humangenetiker Entwicklungsverzögerungen, grobe Gesichtszüge, Makrozephalie, Hydrops fetalis Physiotherapeut Eingeschränkte[lysosolutions.de] Diese Entwicklungsverzögerung konnte viele Ursachen haben.... sogar ein banaler Schnupfen in der Schwangerschaft könne so was auslösen.[jens-leben-mit-mps.de]

  • Morbus Wolman

    Mainz Werdegang: Ausbildung zur Kinderärztin mit Spezialisierung auf angeborene Stoffwechselerkrankungen am Uniklinikum Frankfurt/Main und der Charité Berlin.[aerztezeitung.de] Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Mainz; Leitung des Stoffwechsellabors; Stellvertretende Sprecherin des Zentrums für Seltene Erkrankungen der Universitätsmedizin[aerztezeitung.de] Hennermann Peter Pulkowski Aktuelle Position: Ärztliche Leiterin des klinischen Schwerpunktbereichs Pädiatrische Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) am Zentrum für[aerztezeitung.de]

Weitere Symptome

Ähnliche Symptome