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97 mögliche Ursachen für Ehlers-Danlos-Syndrom, Unterarm-Muskelschwäche

  • Angeborene Linsenluxation

    : Chromosom 19q13.3; Defekt der Myotonin-Proteinkinase schwere fortschreitende Erkrankung des Nervensystems, Verlust motorischer und intellektueller Kontrolle, Myotonie, Muskelschwäche[spektrum.de] Homozystinurie Homozystinurie Linsendislokation : Linsendislokation nach unten und etwas nach hinten, evtl. in die Vorderkammer durch progressive Degeneration der gesamten Zonula; Ehlers-Danlos-Syndrom[eref.thieme.de] Leitmerkmale: Doppelbilder Ursachen angeboren: zu schwache Zonulafasern (Marfan-Syndrom, Ehlers-Danlos-Syndrom) Trauma: Gewalteinwirkung von aussen Grauer Star Symptome Leichte[medizin-kompakt.de]

  • Autosomal-rezessive Cutis laxa Typ 1A

    : Chromosom 19q13.3; Defekt der Myotonin-Proteinkinase schwere fortschreitende Erkrankung des Nervensystems, Verlust motorischer und intellektueller Kontrolle, Myotonie, Muskelschwäche[spektrum.de] Aktinische Elastose (8) Ehlers-Danlos-Syndrom (19) Granulomatous slack skin (3) Landmannshaut (3) Pseudoxanthoma elasticum (16) weiterführende Links Suche auf www.google.de[dermis.net] , ARCL1A ) » mehr EFEMP2 Ehlers-Danlos Syndrom Typ IV ( » EDS IV ) » mehr COL3A1 GEMSS Syndrom (Glaukom, Ektopie, Mikrosphärenphakie, steife Gelenke, Kleinwuchs) » mehr FBN1[genetikzentrum.ch]

  • Autosomal-rezessive Taubheit 46

    : Chromosom 19q13.3; Defekt der Myotonin-Proteinkinase schwere fortschreitende Erkrankung des Nervensystems, Verlust motorischer und intellektueller Kontrolle, Myotonie, Muskelschwäche[spektrum.de] Krankheiten und Besonderheiten Achondroplasie Apert-Syndrom Brachydaktylie Chorea Huntington ("Veitstanz") Ehlers-Danlos-Syndrom (Typen I–IV, VII A/B, VIII) Engelmann-Syndrom[bionity.com] CF) Einige autosomal-dominant vererbte Krankheiten und Besonderheiten Achondroplasie Apert-Syndrom Brachydaktylie Chorea Huntington ("Veitstanz") Ehlers-Danlos-Syndrom (Typen[zentrale-deutscher-kliniken.de]

  • Familiäre Hypercholanämie

    : Chromosom 19q13.3; Defekt der Myotonin-Proteinkinase schwere fortschreitende Erkrankung des Nervensystems, Verlust motorischer und intellektueller Kontrolle, Myotonie, Muskelschwäche[spektrum.de] .: Androgenresistenz-Syndrom ( E34.5- ) Angeborene Nebennierenrindenhyperplasie ( E25.0- ) Ehlers-Danlos-Syndrom ( Q79.6 ) Hämolytische Anämien als Folge von Enzymdefekten[icd-code.de] CARD11, CD58, CD79B, CREBBP, EP300, EZH2, FOXO1, GNA13, GNAI2, KMT2D, MEF2B, MYD88, PCLO, PIM1, SOCS1, STAT3, TNFRSF14, TP53 Dyskeratosis congenita auf Anfrage schließen E Ehlers-Danlos-Syndrom[bioscientia-humangenetik.de]

  • Hereditäre infantile Zirrhose der nordamerikanischen Indianer

    : Chromosom 19q13.3; Defekt der Myotonin-Proteinkinase schwere fortschreitende Erkrankung des Nervensystems, Verlust motorischer und intellektueller Kontrolle, Myotonie, Muskelschwäche[spektrum.de] […] erhöhte Viskosität des Sekrets der mucösen Drüsen, Störungen des Pankreas bis hin zur Pankreas-Insuffizienz, Zöliakie Homozygote 1:2000, Heterozygote 1:22 autosomal-rezessiv Ehlers-Danlos-Syndrom[spektrum.de] , Atrophie bestimmer Muskelgruppen, besonders des Gesichts, der Unterarme und der Hände, endokrine Störungen 1:5000 bis 1:8000 autosomal-dominant Neurofibromatose Typ 1, Von-Recklinghausen-Krankheit[spektrum.de]

  • Autosomal-rezessive Taubheit 22

    : Chromosom 19q13.3; Defekt der Myotonin-Proteinkinase schwere fortschreitende Erkrankung des Nervensystems, Verlust motorischer und intellektueller Kontrolle, Myotonie, Muskelschwäche[spektrum.de] Krankheiten und Besonderheiten Achondroplasie Apert-Syndrom Brachydaktylie Chorea Huntington ("Veitstanz") Ehlers-Danlos-Syndrom (Typen I–IV, VII A/B, VIII) Engelmann-Syndrom[bionity.com] […] vererbte Krankheiten und Besonderheiten Der autosomal-dominante Erbgang Achondroplasie Apert-Syndrom Brachydaktylie Chorea Huntington („Veitstanz“) Ehlers-Danlos-Syndrom[biologie-seite.de]

  • Koagulationsstörung

    : Chromosom 19q13.3; Defekt der Myotonin-Proteinkinase schwere fortschreitende Erkrankung des Nervensystems, Verlust motorischer und intellektueller Kontrolle, Myotonie, Muskelschwäche[spektrum.de] […] erhöhte Viskosität des Sekrets der mucösen Drüsen, Störungen des Pankreas bis hin zur Pankreas-Insuffizienz, Zöliakie Homozygote 1:2000, Heterozygote 1:22 autosomal-rezessiv Ehlers-Danlos-Syndrom[spektrum.de] , Atrophie bestimmer Muskelgruppen, besonders des Gesichts, der Unterarme und der Hände, endokrine Störungen 1:5000 bis 1:8000 autosomal-dominant Neurofibromatose Typ 1, Von-Recklinghausen-Krankheit[spektrum.de]

  • Adulte benigne familiäre Myoklonusepilepsie

    : Chromosom 19q13.3; Defekt der Myotonin-Proteinkinase schwere fortschreitende Erkrankung des Nervensystems, Verlust motorischer und intellektueller Kontrolle, Myotonie, Muskelschwäche[spektrum.de] , qualitative oder quantitative Defekte Dysäquilibrium-Syndrom EAST-Syndrom Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ Einschlusskörper-Myopathie[se-atlas.de] […] erhöhte Viskosität des Sekrets der mucösen Drüsen, Störungen des Pankreas bis hin zur Pankreas-Insuffizienz, Zöliakie Homozygote 1:2000, Heterozygote 1:22 autosomal-rezessiv Ehlers-Danlos-Syndrom[spektrum.de]

  • Schwerhörigkeit, autosomal-dominant 23

    : Chromosom 19q13.3; Defekt der Myotonin-Proteinkinase schwere fortschreitende Erkrankung des Nervensystems, Verlust motorischer und intellektueller Kontrolle, Myotonie, Muskelschwäche[spektrum.de] Achondroplasie Ehlers-Danlos-Syndrom Außerdem: Apert-Syndrom (Akreophalosyndaktilie), Ashers-Syndrom (Blepharochalisis mit Struma und „Doppellippe") , Basal-Zell-Naevus-Syndrom[chemieonline.de] , Atrophie bestimmer Muskelgruppen, besonders des Gesichts, der Unterarme und der Hände, endokrine Störungen 1:5000 bis 1:8000 autosomal-dominant Neurofibromatose Typ 1, Von-Recklinghausen-Krankheit[spektrum.de]

  • Autosomal-rezessive Taubheit 23

    : Chromosom 19q13.3; Defekt der Myotonin-Proteinkinase schwere fortschreitende Erkrankung des Nervensystems, Verlust motorischer und intellektueller Kontrolle, Myotonie, Muskelschwäche[spektrum.de] […] vererbte Krankheiten und Besonderheiten Der autosomal-dominante Erbgang Achondroplasie Apert-Syndrom Brachydaktylie Chorea Huntington („Veitstanz“) Ehlers-Danlos-Syndrom[biologie-seite.de] Differentialdiagnosen sind: MASS-Syndrom, Shprintzen-Goldberg-Syndrom, Mitralklappenprolaps, Ehlers-Danlos-Syndrom und andere Krankheiten mit Aortenaneurysma, z.B.[dr-lemmens.de]

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