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1.567 mögliche Ursachen für Dysmorphien

  • Arthrogrypose - Nierenfunktionsstörung - Cholestase

    10: Q87.8 OMIM: 217150 UMLS: C1857576 MeSH: - GARD: 3361 MedDRA: - Zusammenfassung Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Arthrogrypose, angeborenen Schiefhals, faziale Dysmorphien[orpha.net] Weitere Symptome sind: Schwere Gedeihstörung, Thrombozyten-Dysfunktion (mit evtl. schweren Blutungen), faziale Dysmorphien (tiefsitzende Ohren, schlaffe Haut, hoher Gaumenbogen[orpha.net] Faziale Dysmorphien sind: Maskenähnliches und asymmetrisches Gesicht mit Blepharophimose, tiefsitzenden Ohren und Mikrogenie.[orpha.net]

  • Brachymorphie - Onychodysplasie - Dysphalangie

    Faziale Dysmorphien sind eine breite Nase, flache Wangen, großer Mund und spitzes Kinn.[wiki.romse.org] Brachymorphie-Onychodysplasie-Dysphalangie-Syndrom (BOD) ist ein sehr seltenes Fehlbildungs-Syndrom und gekennzeichnet durch Kleinwuchs, hypoplastische Kleinfinger mit kleinen dysplastischen Nägeln, faziale Dysmorphien[orpha.net] Intelligenzminderung-grobe Gesichtsszüge-Makrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom Intelligenzminderung-kraniofaziale Dysmorphien-Kryptorchismus-Syndrom Intersexualität[se-atlas.de]

  • CAMFAK-Syndrom

    Cerebro-Oculo-Facio-Skelett, ist eine sehr seltene, letal verlaufende angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer schweren Psychomotorischen Retardierung, Gesichts-Dysmorphie[de.wikipedia.org] Katarakt und/oder Mikrophthalmie, Arthrogrypose, schwer verzögerte psychomotorische Entwicklung, vorwiegend postnatal verzögerte Größen- und Gewichtszunahme und kranio-faziale Dysmorphien[orpha.net] Hypotonie, Hyperreflexie, Areflexie fortschreitender Abbau der Psychomotorik ausbleibende Sprachentwicklung Mikrophthalmie, Anophthalmie, Katarakt, Blepharophimose Faziale Dysmorphie[de.wikipedia.org]

  • Cerebro-Okulo-Fazio-Skelettales Syndrom

    Cerebro-Oculo-Facio-Skelett, ist eine sehr seltene, letal verlaufende angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer schweren Psychomotorischen Retardierung, Gesichts-Dysmorphie[de.wikipedia.org] Katarakt und/oder Mikrophthalmie, Arthrogrypose, schwer verzögerte psychomotorische Entwicklung, vorwiegend postnatal verzögerte Größen- und Gewichtszunahme und kranio-faziale Dysmorphien[orpha.net] , Fehlbildungen der knöchernen Augenhöhlen / orbitare Dysmorphie, vergleichsweise kleine Augen / Mikrophthalmie, recht weit auseinander liegende Augen / Hypertelorismus, ungewöhnlich[biologie-seite.de]

  • Doughnut-förmige Läsionen der Schädelkalotte - Knochenfragilität

    Intelligenzminderung-grobe Gesichtsszüge-Makrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom Intelligenzminderung-kraniofaziale Dysmorphien-Kryptorchismus-Syndrom Intersexualität[se-atlas.de] - Kleinwuchs - Schwerhörigkeit - Pseudohermaphroditismus Dysmorphien, digitotalare Dysosteosklerose Dysostose Dysostose Typ Stanescu Dysostose mit Extremitäten- und Gesichtsanomalien[se-atlas.de] , atypisches Reunion Insel-Variante des Larsen-Syndroms Rhizomeles Syndrom Typ Urbach Richieri-Costa-da-Silva-Syndrom Ringchromosom 10 Rippen, dünne - tubuläre Knochen - Dysmorphien[se-atlas.de]

  • Melhem-Fahl-Syndrom

    10.0 BP* 10.0 BP* 88991 589 Polyarthritis, Rheumafaktor-(RF)-negative Langketten-3-Hydroxyacyl-CoADehydrogenase-Mangel Herzfehlbildung, kongenitale Myasthenia gravis 8.0 * Dysmorphien[doczz.com.br] - Gaumenspalte lose Haut Dysmorphien - Kleinwuchs Schwerhörigkeit Pseudohermaphroditismus Dysmorphien - multpile strukturelle Anomalien Dysmorphien - Pectus carinatum - schlaffe[slidex.tips] Fälle Syndrom Leukoenzephalopathie - Palmoplantarkeratose 4 Fälle 2215 2218 2589 2386 3088 3044 3052 2972 2946 2865 2820 2168 3355 Revesz-Syndrom Geistige Retardierung - Dysmorphien[doczz.com.br]

  • Cornelia-De-Lange-Syndrom

    Das typische Cornelia-de-Lange Syndrom präsentiert sich mit charakteristischen craniofazialen Dysmorphien, bereits pränatale Wachstumsretardierung, Hypertrichose, Synophrys[medizinische-genetik.de] Bearbeiten nach: Cornelia de Lange, holländische Kinderärztin, 1933 erstmals beschrieben 1 Definition Beim Cornelia-de-Lange-Syndrom handelt es sich um eine genetisch bedingte Dysmorphie[flexikon.doccheck.com] Bei milderer Ausprägung, die wahrscheinlich die überwiegende Zahl der Patienten betrifft, sind die fazialen Dysmorphien ebenfalls milder ausgeprägt als bei der klassischen[medizinische-genetik.de]

  • Isolierte synostotische Plagiozephalie

    Dazu werden die verschiedenen For-men der kraniofazialen Dysmorphien und ihre Folgen beschrieben.[documents.tips] Intelligenzminderung-grobe Gesichtsszüge-Makrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom Intelligenzminderung-kraniofaziale Dysmorphien-Kryptorchismus-Syndrom Intersexualität[se-atlas.de] 10.0 BP* 10.0 BP* 88991 589 Polyarthritis, Rheumafaktor-(RF)-negative Langketten-3-Hydroxyacyl-CoADehydrogenase-Mangel Herzfehlbildung, kongenitale Myasthenia gravis 8.0 * Dysmorphien[doczz.com.br]

  • Baller-Gerold Syndrom

    Fingerstreckmuskulatur MinderwuchsZusätzlich können Skelett-Fehlbildungen an Wirbelsäule, Schulter- oder Beckengürtel, Herzfehler, Analatresie, Fehllage einer Niere, faziale Dysmorphien[de.wikipedia.org] Weitere Symptome sind faziale Dysmorphien (hypoplastische Nase, kleiner Mund, spitzer Gaumenbogen). In den ersten Lebensmonaten kann eine Poikilodermie auftreten.[orpha.net]

  • Nicht-syndromale Hemimelie der Tibia

    Auch Dysmorphien (Mikrogenie, hohe und breite Stirn, tiefsitzende und nach hinten rotierte Ohren) und Nierenfehlbildungen werden gesehen.[dysnet.org] Die beiden Syndrome unterscheiden sich aber durch die fazialen Dysmorphien (beim Nager-Syndrom sind die Ohren malformiert, und eine Hypoplasie der Jochbeine ist assoziiert[dysnet.org] Zu möglichen weiteren Symptomen gehören Thoraxdystrophie, faziale Dysmorphien (dysplastische große Ohren, hoher schmaler Gaumen) und Fehlbildungen der Genitalien (Aplasie[dysnet.org]

Weitere Symptome

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