[…] quergestreifter Muskulatur; Eintritt von Symptomen abhängig vom Ausmaß des Enzymmangels: infantiler, juveniler, adulter Typ Kardiomegalie, Herzinsuffizienz, Makroglossie, Skelettmuskelschwäche
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Urins Bei den familiären Hyperbilirubinämie-Syndromen handelt es sich um Störungen des intrahepatischen Bilirubinstoffwechsels.
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Anamnese, dunkler Urin, Messung der Gesamtporphyrine im Urin, Transaminasen, Leberbiopsie (Porphyrineinlagerungen [Rotfluoreszens], Histochemie).
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