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160 mögliche Ursachen für Duane-Syndrom, Kognitive Entwicklungsverzögerung

  • Frühinfantile epileptische Enzephalopathie Typ 2

    -/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 4 SALL4 Duane-Radial Ray Syndrom Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 3.2 SALL4[humangenetik-tuebingen.de] […] in der Regel vor dem 2 Lebensjahr Pyramidenbahnzeichen Verzögertemotorische Entwicklung, Gehen meist nicht möglich, zentrale Hypotonie, Verlust motorischer Fähigkeiten, kognitiver[neurologienetz.de] Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2 CHMP2B Frontotemporale Demenz Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.6 CHN1 Duane-Syndrom[humangenetik-tuebingen.de]

  • Autosomal rezessive spinozerebelläre Ataxie Typ 17

    Duane-Retraktionssyndrom Dubowitz-Syndrom Duchenne- und Becker-Muskeldystrophien Duplikation 15q Duplikation/Inversion 15q11 Duplikations-Syndrom Xq12-q13.3 Dysautonomie,[se-atlas.de] Entwicklungsverzögerung-Syndrom Hypotrichose - geistige Retardierung, Typ Lopes Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel Ichthyose - Alopezie - Ektropion - geistige[se-atlas.de] Sepiapterin-Reduktase-Mangel Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive Dopa-sensitive Dystonie Dopamin-beta-Hydroxylase-Mangel Dravet-Syndrom[se-atlas.de]

  • Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 53

    […] des linearen Naevus sebaceus 666 654 Osteogenesis imperfecta 10.0 * Nephroblastom Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form Duane-Retraktionssyndrom Dysplasie[doczz.com.br] Entwicklungsverzögerung - KEIN Entwicklungsrückstand der Sprache (stilistisch anspruchsvolle Sprache!)[examen.ms-srv.com] […] ohne Anomalien der Peroxysomen Duane-Anomalie - Myopathie - Skoliose Syndrom der Osteolyse von Talus, Patella und Skaphoid Mikrolissenzephalie - Mikromelie 2 Fälle Braddock-Syndrom[doczz.com.br]

  • Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins

    […] linker 0.5 BP Doughnut-förmige Läsionen der Schädelkalotte - Knochenfragilität DPAGT1-CDG DPM1-CDG DPM3-CDG 1 Fall Dravet- 2.5 BP Duane-Anomalie - Myopathie - Skoliose 233 Duane-Retraktionssyndrom[docplayer.org]

  • Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie Typ B6

    Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) - 4 SALL4 Duane-Radial Ray Syndrom Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens[cegat.de] Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens - - 2 CHMP2B Frontotemporale Demenz Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens - - 0.6 CHN1 Duane-Syndrom[cegat.de] Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) - 4 SALL1 Townes-Brocks-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens[cegat.de]

  • TMEM70-assoziierte mitochondriale Enzephalokardiomyopathie

    - Myopathie - Skoliose Dystonie 16 Dystonie-Parkinson-Syndrom, X-chromosomales Dystonie-Parkinson-Syndrom, infantiles Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter[se-atlas.de] Erwachsenenalter, Finnischer Typ Distale Myopathie mit Beginn am vorderen Schienenbein Distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein- und anterioren Handmuskulatur Duane-Anomalie[se-atlas.de]

  • Seckel-Syndrom

    Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) - 4 SALL4 Duane-Radial Ray Syndrom Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens[cegat.de] Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens - - 2 CHMP2B Frontotemporale Demenz Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens - - 0.6 CHN1 Duane-Syndrom[cegat.de] Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) - 4 SALL1 Townes-Brocks-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens[cegat.de]

  • Velokardiofaziales-Syndrom

    Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom Dressler-Syndrom I II Duane-Syndrom Dubin-Johnson-Syndrom Dubowitz-Syndrom Dumping-Syndrom Dunbar-Syndrom Durchgangssyndrom Duvet-Syndrom Dysarthria-clumsy-hand-Syndrom[wunschkinder.net] Doege-Potter-Syndrom Dolowitz-Aldous-Syndrom Doose-Syndrom Dorian-Gray-Syndrom Down-Syndrom (Trisomie 21) Dravet-Syndrom (Schwere frühkindliche myoklonische Epilepsie) Dreigliedriger[wunschkinder.net] , Shprintzen-Syndrom) Digito-reno-zerebrales Syndrom (auch: DRC-Syndrom, Eronen-Syndrom) Di-Guglielmo-Syndrom veraltet für Myeloproliferative Erkrankung Disorganisations-Syndrom[wunschkinder.net]

  • Letale Ataxie - Schwerhörigkeit - Optikusatrophie

    Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) - 4 SALL4 Duane-Radial Ray Syndrom Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens[cegat.de] Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens - - 2 CHMP2B Frontotemporale Demenz Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens - - 0.6 CHN1 Duane-Syndrom[cegat.de] Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) - 4 SALL1 Townes-Brocks-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens[cegat.de]

  • Kaufman-Okulozerebrofaziales-Syndrom

    DRESS-Syndrom Dressler-Syndrom I II Duane-Syndrom Dubin-Johnson-Syndrom Dubowitz-Syndrom Dumping-Syndrom Dunbar-Syndrom Durchgangssyndrom Dysarthria-clumsy-hand-Syndrom Dzierzynsky-Syndrom[de-m.wiki.ng] Entwicklungsverzögerung-Syndrom Hypotrichose - geistige Retardierung, Typ Lopes Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel Hüftdysplasie Typ Beukes IMAGE-Syndrom[se-atlas.de] […] akute intermittierende 10, Methylglutaconazidurie Typ Achalasie, idiopathische Adrenale Hyperplasie, kongenitale Amaurosis congenita Leber Dermatofibrosarcoma protuberans Duane-Syndrom[docplayer.org]

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