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22 mögliche Ursachen für Dicke Lippe, Leichte Mikrozephalie

  • Williams-Beuren-Syndrom

    , ziemlich dicke Lippen, offener Mund, Zahnanomalien (Fehlen von Zähnen, vergrößerter Abstand).[emmel-world.de] Patienten mit Williams-Beuren-Syndrom zeigen häufig eine leichte Mikrozephalie in Kombination mit einer Hypoplasie des Mittelgesichtes, ein langes Philtrum und nach ventral[flexikon.doccheck.com] […] und Wangen Hypoplastische, weit auseinander stehende Zähne Dicke, breite evertierte Unterlippe Evertierte Nasenbodenebene Prominente Stirn mit periorbitalen Weichteilschwellungen[mgz-muenchen.de]

  • Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom

    Lippen • überelastische Haut/vermehrte Dehnbarkeit[orpha-selbsthilfe.de] . • Exostosen • Mikrozephalie • abstehende Ohren • dünne Lippen • dünne/fehlende Augenbrauen • flaches/strukturarmes Philtrum • langes Philtrum • leichte mentale Retardierung[orpha-selbsthilfe.de] Pigmentnaevie • Skoliose • Spina bifida occulta • Strabismus/Schielen • breite Stirn • hoher/schmaler Gaumen • schmaler Brustkorb • schmales Gesicht • tief angesetzte Ohren • volle/dicke[orpha-selbsthilfe.de]

  • Geistige Retardierung

    […] evertierte Lippen und ein dickes Nasenseptum mit antevertierten Nares.[orpha.net] , Kardiomyopathie, Herzfehler und leichte faziale Dysmorphien (Mikrogenie, Oberkiefer-Hypoplasie, tiefer hinterer Haaransatz und große Ohren).[orpha.net] […] und leichter Kleinhirn-Hypoplasie.[orpha.net]

  • Gekreuzte Polysyndaktylie

    Lippen, abstehende Ohren, und Kamptodaktylie.[agerentur.pro] Coffin-Siris-Syndrom Hypoplasie der Fünften Finger und Fußnägel mit Wachstum und geistige Mängel Verbunden Sind, vergröberte Gesichtszüge, leichte Mikrozephalie, Hypotonie[agerentur.pro] Syndrom Durch ein zusätzliches Chromosom 8, in der Regel Mosaik (Trisomie 8 / normal), mit leichter bis schwerer geistiger Behinderung, prominente Stirn, tiefliegenden Augen, dicke[agerentur.pro]

  • Bifide Nase

    Lippen hoher/schmaler Gaumen tief angesetzte Ohren schmaler Brustkorb Skoliose Halbwirbel/Blockwirbel Spina bifida occulta Gelenküberbeweglichkeit Klinodaktylie des 5.[orpha-selbsthilfe.de] Exostosen leichte mentale Retardierung submikroskopische Deletion Häufige klinische Zeichen sind Hypertelorismus lateral abfallende Lidachsen Enophthalmus lange/große/plumpe[orpha-selbsthilfe.de] Hemihypertrophie des Körpers Minderwuchs Trisomie oder Monosomie (komplett/partiell) Gelegentliche klinische Zeichen sind breite Stirn schmales Gesicht Strabismus/Schielen volle/dicke[orpha-selbsthilfe.de]

  • Akrozephalopolysyndaktylie

    Lippen, abstehende Ohren, und Kamptodaktylie.[agerentur.pro] Coffin-Siris-Syndrom Hypoplasie der Fünften Finger und Fußnägel mit Wachstum und geistige Mängel Verbunden Sind, vergröberte Gesichtszüge, leichte Mikrozephalie, Hypotonie[agerentur.pro] Syndrom Durch ein zusätzliches Chromosom 8, in der Regel Mosaik (Trisomie 8 / normal), mit leichter bis schwerer geistiger Behinderung, prominente Stirn, tiefliegenden Augen, dicke[agerentur.pro]

  • Transplazentares Transfusionssyndrom

    Lippen, abstehende Ohren, und Kamptodaktylie.[agerentur.pro] Coffin-Siris-Syndrom Hypoplasie der Fünften Finger und Fußnägel mit Wachstum und geistige Mängel Verbunden Sind, vergröberte Gesichtszüge, leichte Mikrozephalie, Hypotonie[agerentur.pro] Syndrom Durch ein zusätzliches Chromosom 8, in der Regel Mosaik (Trisomie 8 / normal), mit leichter bis schwerer geistiger Behinderung, prominente Stirn, tiefliegenden Augen, dicke[agerentur.pro]

  • Gesichtsdysmorphien - Immundefizienz - Livedo - Kleinwuchs

    Im Gegensatz zum FAS sind die Lippen beim NS eher als dick beschrieben, außerdem findet sich hier nicht das für das FAS typische flache Philtrum.[docplayer.org] Auch neurologische Auffälligkeiten, die für das FAS sehr typisch sind, fehlen beim BPES bis auf die in Einzelfällen beobachtete Mikrozephalie.[docplayer.org] Beschriebene Merkmale sind Hypertelorismus, Epikanthus, antimongoloide Lidachsen, Ptose, dicke Lippen mit einer prominenten Nasolabialfalte, eine breite, hohe Stirn, tief[docplayer.org]

  • Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1 und 3

    Lippen • überelastische Haut/vermehrte Dehnbarkeit[orpha-selbsthilfe.de] Ein seltener Gendefekt, vorwiegend mit Spastik der Unterschenkel und leichter geistiger Retardierung Spastische Paraplegie 15, autosomal-rezessiv.[newohioreview.com] . • Exostosen • Mikrozephalie • abstehende Ohren • dünne Lippen • dünne/fehlende Augenbrauen • flaches/strukturarmes Philtrum • langes Philtrum • leichte mentale Retardierung[orpha-selbsthilfe.de]

  • Hypotonie - Gedeihstörungen - Mikrozephalie

    Lippen, überschüssige Nackenhaut, Hypertrichose , eingesunkene Nasenwurzel, Hodenektopie/Kryptorchismus, Mikrozephalie, Nabelbruch, hoher/schmaler Gaumen, hypotone/fehlende[enzyklopaedie-dermatologie.de] Jonathan hat zusätzlich noch eine leichte Mikrozephalie. Kann etwas bedeuten, muss aber nicht.[urbia.de] Infektanfälligkeit (sehr häufig), Makropenis, Minderwuchs, große/ausladende Nasenflügel, große/lange Ohren, kleines Gesicht (Faunsgesicht), schwere mentale Retardierung, volle/dicke[enzyklopaedie-dermatologie.de]

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