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53 mögliche Ursachen für Dicke Lippe, Gewölbte Stirn

  • Mukopolysaccharidose Typ 2

    Akkumulation von Glycosaminoglykanen in nahezu allen Geweben und Organen.Anzeichen und Symptome von MPS 2A umfassen: Mikrozephalie Vergröberung der Gesichtszüge Runde Wangen Dicke[symptoma.de] Lippen Hypertrophie der Tonsillen und Adenoide Makroglossie Heisere Stimme Kurzer Hals Retinale Degeneration Schwerhörigkeit Wiederkehrende Otitis media Breite Brust Elfenbeinfarbene[symptoma.de]

    Es fehlt: Gewölbte Stirn
  • Mukopolysaccharidose

    Unterschiedliche Mutationen bedingen unterschiedliche Phänotypen der Mukopolysaccharidosen, die je nach Enzymdefekt in die Typen I–IX eingeteilt werden; jedem Typ ist ein Eigenname zugeordnet. Bei der Mukopolysaccharidose Typ I-H (Hurler-Pfaundler-Syndrom Hurler-Pfaundler-Syndrom ) liegt ein Defekt der[…][eref.thieme.de]

    Es fehlt: Gewölbte Stirn
  • Costello-Syndrom

    Lippen, Epikanthus ), einen Kleinwuchs, eine milde bis moderate geistige Retardierung, eine Überstreckbarkeit der Finger und Fehlstellungen der Füße sowie angeborene Herzfehler[flexikon.doccheck.com] 1.230.000 (Japan). [1] 5 Symptome Patienten mit Costello-Syndrom weisen häufig einen Makrozephalus, Gesichtsdeformitäten (prominente Stirn, flache Nasenwurzel, breiter Mund, dicke[flexikon.doccheck.com]

    Es fehlt: Gewölbte Stirn
  • Akromegalie

    Die Akromegalie zeigt einen Somatotropinexzess – über die Zeit und den Serumspiegel – durch eine Überfunktion der Hypophyse (Hyperplasie, Adenom der eosinophilen Zellen, sehr selten Adenokarzinom des Vorderlappens) an. Vor dem Wachstumsabschluss entwickelt sich ein Riesenwuchs (Gigantismus) durch übermäßige[…][eref.thieme.de]

    Es fehlt: Gewölbte Stirn
  • Mukopolysaccharidose Typ 1

    Mukopolysaccharidose Typ 1 (MPS-I) ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die auf Mutationen in dem Gen beruht, das für die α-L-Iduronidase codiert. In Abhängigkeit von der Residualaktivität des Enzyms kann die Erkrankung einen mehr oder weniger schweren Verlauf nehmen und dementsprechend wird die Diagnose[…][symptoma.de]

    Es fehlt: Gewölbte Stirn
  • Williams-Beuren-Syndrom

    Nach J.C. Williams, australischer Kardiologe und Alois Beuren, deutscher Kardiologe Synonyme: Elfin-Face-Syndrom, WB-Syndrom, Williams-Syndrom Abkürzung: WBS Englisch : Williams syndrome 1 Definition Das Williams-Beuren-Syndrom ist ein seltener Gendefekt, der unter lebend geborenen Säuglingen mit einer Häufigkeit von[…][flexikon.doccheck.com]

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  • Fukosidose

    Bei der Fukosidose Fukosidose handelt es sich um eine seltene lysosomale Speicherkrankheit Speicherkrankheit, lysosomale, die autosomal-rezessiv vererbt wird und bei der die α-L-Fukosidase gestört ist. Dies führt zu einer generalisierten Anreicherung von Fukose in den Zellen und einer daraus resultierenden Schädigung.[eref.thieme.de]

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  • Atkin-Syndrom

    Internationale statistische Klassifikation der Krankheiten und verwandter Gesundheitsprobleme 10. Revision Version 2019 KapitelGliederungTitel I A00-B99 Bestimmte infektiöse und parasitäre Krankheiten II C00-D48 Neubildungen III D50-D89 Krankheiten des Blutes und der blutbildenden Organe sowie bestimmte Störungen mit[…][dimdi.de]

    Es fehlt: Gewölbte Stirn
  • Mukopolysaccharidose Typ 1-H/S
    Es fehlt: Gewölbte Stirn
  • Coffin-Lowry-Syndrom

    […] evertierte Lippen und ein dickes Nasenseptum mit antevertierten Nares.[orpha.net] Die typischen fazialen Merkmale (Hypertelorismus, Balkonstirn, dicke Lippen) treten im frühen Kindesalter auf, aber erst im Alter von 2 Jahren ist das typische Gesicht mit[orpha.net] Der typische faziale Aspekt erwachsener Patienten umfasst prominente Stirn, Hypertelorismus, schräg nach unten verlaufende Lidspalten, Epikanthus, große abstehende Ohren, dicke[orpha.net]

    Es fehlt: Gewölbte Stirn

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