Retardierung oft Herzfehler (ca. 30 %), etwa zur Hälfte operationsbedürftig Kleinwuchs Duodenalatresie/-stenose Hörstörung Schilddrüsenunterfunktion Gelenküberdehnbarkeit
[eref.thieme.de]
Chromosomenaberration autosomale Die geistige Retardierung Retardierung geistige Down-Syndrom kann unterschiedliche Schweregrade haben.
[eref.thieme.de]
Infektneigung, Krampfanfälle und Trinkschwäche mit körperlicher und geistiger Retardierung folgen.
[pharmazeutische-zeitung.de]
Alle Behandlungsmaßnahmen tragen ein hohes Risiko für oft irreversible Schäden wie geistige Retardierung oder endokrine Funktionsstörungen.
[kinderschicksale-mittelfranken.de]
Eine Trichorrhexis nodosa bei Kindern mit geistiger Retardierung kann auf die Arginin-Bernsteinsäure-Krankheit hinweisen; dies ist eine seltene Stoffwechselerkrankung mit
[pharmazeutische-zeitung.de]
Retardierung getroffen werden können.
[symptoma.com]
Die Atrophie bestimmter Hirnregionen lässt sich im Rahmen einer Magnetresonanztomographie zeigen, während anhand von Intelligenztests Aussagen zu einer eventuellen geistigen
[symptoma.com]
Die Trisomie 18 ist die nächsthäufige Chromosomenanomalie mit einer Prävalenz von 1:4000. Aufgrund der bei diesen Kindern immer vorliegenden erheblichen pränatalen Wachstumsretardierung Wachstumsretardierung Edwards-Syndrom, einem Polyhydramnion, Plexuszysten und dem Nachweis der begleitenden Fehlbildungen erfolgt[…]
[eref.thieme.de]
Retardierung, X-chromosomale, Typ Porteous Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Sutherland-Haan Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Zorick Geistige Retardierung
[se-atlas.de]
Megalenzephalie und cutis marmorata telangiectatica congenita Megalenzephalie und kapilläre Fehlbildung-Syndrom Nephroblastom mit fetaler Aszites mit Makrosomie mit Wilms-Tumor
[icdscout.de]
Typ Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ Cutis marmorata teleangiectatica 1556 congenita 213 Cystinose 0.75 BP 60 Fälle 40 Fälle 300 Fälle D,L-2-Hydroxyglutarazidurie D-2
[docplayer.org]
Typ Sedaghatian Gamma-Glutamylcystein-Synthetase-Mangel Geistige Retardierung, X-chromosomale - spastische 9 Quadriparese Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Shashi
[docplayer.org]
Megalenzephalie und cutis marmorata telangiectatica congenita Megalenzephalie und kapilläre Fehlbildung-Syndrom Nephroblastom mit fetaler Aszites mit Makrosomie mit Wilms-Tumor
[icdscout.de]
Dysmorphie - 8 zerebrale Atrophie Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Abidi Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Vitale Hämaturie, autosomal-dominante familiäre
[docplayer.org]
Statur und Intelligenz sind in der Regel normal, Fälle mit geistiger Retardierung wurden jedoch beschrieben.
[dysnet.org]
Aplasia cutis congenita, transversale Gliedmaßendefekte und Cutis marmorata teleangiectatica sind typische Symptome.
[dysnet.org]
Bei Patienten, die die Neugeborenenzeit überleben, besteht eine schwere geistige Retardierung. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt.
[dysnet.org]
Synonym/Übersetzung: Brachmann-de-Lange-Syndrom Syndrom aus Kleinwuchs, typischer Fazies, Gliedmaßenfehlbildungen und geistiger Retardierung.
[eref.thieme.de]
Cornelia de Lange ist daher ein Syndrom mehrerer unverbesserlicher und angeborener Anomalien mit geistiger Retardierung.
[corneliadelangesyndrome.org]
Es ist in der Regel durch langsame Wachstum vor und nach der Geburt, geistige Retardierung, die in der Regel leichte bis schwere und Skelett-Anomalien, die die Arme und Hände
[corneliadelangesyndrome.org]
Retardierung Lymphödem mit Vorhofseptumdefekt und charakteristischen Gesichtszügen Mikrozephalie mit fazio-kardio-skelettalem Syndrom vom Hadziselimovic Typ Mikrozephalie
[icdscout.de]
Retardierung - spärliches Haar Brachydaktylie 61 Fälle 699 Pearson- 60 Fälle 239 Dyggve-Melchior-Clausen- 60 Fälle 677 Pankreasblastom 60 Fälle 381 Griscelli- 60 Fälle 969
[docplayer.org]
Megalenzephalie und cutis marmorata telangiectatica congenita Megalenzephalie und kapilläre Fehlbildung-Syndrom Nephroblastom mit fetaler Aszites mit Makrosomie mit Wilms-Tumor
[icdscout.de]
Typ Sedaghatian Gamma-Glutamylcystein-Synthetase-Mangel Geistige Retardierung, X-chromosomale - spastische 9 Quadriparese Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Shashi
[docplayer.org]
Tremor, orthostatischer primärer Hydroxybutyrazidurie Erdheim-Chester-Krankheit Leukozytenadhäsionsdefekt < Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel > Alexander-Syndrom Cutis
[docplayer.org]
Dysmorphie - 8 zerebrale Atrophie Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Abidi Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Vitale Hämaturie, autosomal-dominante familiäre
[docplayer.org]
Retardierung, X-chromosomale, Typ Porteous Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Sutherland-Haan Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Zorick Geistige Retardierung
[se-atlas.de]
LAXA (AUTOSOMAL DOMINANT) CUTIS LAXA (AUTOSOMAL RECESSIVE) TYPE I CUTIS LAXA-MENTAL AND PHYSICAL RETARDATION CUTIS MARMORATA TELANGIECTASIA CONGENITA CUTIS VERTICIS GYRATA-ACROMEGALOID
[iqb.es]
Typ Geistige Retardierung - Glatzenbildung - Patellaluxation - Akromikrie Geistige Retardierung - Katarakt - kalzifizierte Ohrknorpel - Myopathie Geistige Retardierung -
[se-atlas.de]
Statur und Intelligenz sind in der Regel normal, Fälle mit geistiger Retardierung wurden jedoch beschrieben.
[dysnet.org]
Aplasia cutis congenita, transversale Gliedmaßendefekte und Cutis marmorata teleangiectatica sind typische Symptome.
[dysnet.org]
Bei Patienten, die die Neugeborenenzeit überleben, besteht eine schwere geistige Retardierung. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt.
[dysnet.org]
Retardierung|Lymphödem mit Vorhofseptumdefekt und charakteristischen Gesichtszügen|MRKH-Syndrom [Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser] Typ 2|MURCS-Assoziation|Mikrozephalie mit
[averbis.com]
Megalenzephalie und cutis marmorata telangiectatica congenita Megalenzephalie und kapilläre Fehlbildung-Syndrom Nephroblastom mit fetaler Aszites mit Makrosomie mit Wilms-Tumor
[icdscout.de]
[…] des Corpus callosum - präaurikuläre Anhängsel Geistige Retardierung - spärliches 3051 Haar - Brachydaktylie Geistige Retardierung Typ Birk Barel Geistige Retardierung, schwere
[docplayer.org]
Retardierung Lymphödem mit Vorhofseptumdefekt und charakteristischen Gesichtszügen Mikrozephalie mit fazio-kardio-skelettalem Syndrom vom Hadziselimovic Typ Mikrozephalie
[icdscout.de]
Laurence- Moon -Biedl-Bardet-Syndrom autosomal rezessiv vererbt Fehlbildungssyndrom Symptome: Hypogenitalismus Nierenfunktionsstörungen Minderwuchs geistige Behinderung Retinopathia
[sonderpaed-online.de]
Megalenzephalie und cutis marmorata telangiectatica congenita Megalenzephalie und kapilläre Fehlbildung-Syndrom Nephroblastom mit fetaler Aszites mit Makrosomie mit Wilms-Tumor
[icdscout.de]
Retardierung, längliches Gesicht, teilweise Autismus, Akromegalie, Testisvergrößerung, verlangsamte motorische und verzögerte Sprachentwicklung Männer 1:1000 bis 1:1500,
[spektrum.de]
[…] orthostatischer primärer 390 Fälle Vulvovagina-Gingiva- 380 Fälle Leukozytenadhäsionsdefekt Pulmonales Blastom 3 3 Zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose, hereditäre Susac Cutis
[docplayer.org]
Retardierung, Krampfanfälle, verminderte Melaninsynthese 1:5000 bis 1:10000 autosomal-rezessiv Polydaktylie, Vielfingrigkeit Fehlbildungen im Bereich der Hände und Füße mit
[spektrum.de]
Retardierung, X-chromosomale, Typ Porteous Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Sutherland-Haan Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Zorick Geistige Retardierung
[se-atlas.de]
marmorata teleangiectatica congenita 709 263 Cutis marmorata teleangiectatica congenita und Makrozephalie 711 264 Morbus Abt-Letterer-Siwe 713 265 Wiskott-Aldrich-Syndrom
[lehmanns.de]
Die meisten Patienten leiden an einer geistigen Retardierung.
[medlexi.de]
Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ 85326 Stoll Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ 85325 Stevenson Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ 85323 Seemanova
[slidex.tips]
marmorata teleangiectatica congenita 300 Fälle 570 Moebius-Syndrom 300 Fälle 3071 Costello-Syndrom 300 Fälle ORPHA nummer 157 184 1340 1328 1896 2092 2909 1467 3347 35710
[slidex.tips]
Retardierung, X-chromosomale, Typ 85283 Miles-Carpenter Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ 85285 Schimke Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ 85288 Stocco Dos
[slidex.tips]
Typ Sedaghatian Gamma-Glutamylcystein-Synthetase-Mangel Geistige Retardierung, X-chromosomale - spastische 9 Quadriparese Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Shashi
[docplayer.org]
LAXA (AUTOSOMAL DOMINANT) CUTIS LAXA (AUTOSOMAL RECESSIVE) TYPE I CUTIS LAXA-MENTAL AND PHYSICAL RETARDATION CUTIS MARMORATA TELANGIECTASIA CONGENITA CUTIS VERTICIS GYRATA-ACROMEGALOID
[iqb.es]
Retardierung - Fehlbildungen des Zentralnervensystems Dysplasie, ektodermale - natale Zähne, Typ Turnpenny Dysplasie, ektodermale hidrotische Dysplasie, ektodermale hidrotische
[se-atlas.de]
Megalenzephalie und cutis marmorata telangiectatica congenita Megalenzephalie und kapilläre Fehlbildung-Syndrom Nephroblastom mit fetaler Aszites mit Makrosomie mit Wilms-Tumor
[icdscout.de]
[…] gebogene Nase, tiefsitzende Ohren, schmaler enger Gaumen, relativ kurze plumpe Finger mit kleinen distalen Phalangen, Weichteilsyndakytlien zwischen den Fingern 2 und 3, selten geistige
[de.praenatal-medizin.de]
Kдlte verstдrkt die Hautverдnderungen, die teilweise auch als Cutis marmorata (marmorierte Haut) bezeichnet werden.
[angiologie-online.de]
marmorata" bezeichnet.
[neuro24.de]
[…] meist für die dauerhaften Hautveränderungen verwendet, die auch nach Erwärmung bleiben, dort werden die netzförmigen Hautveränderungen, die bei Erwärmen zurück gehen als "Cutis
[neuro24.de]
Geistige Retardierung als Folge von Hypoglykamien und hypoglykamischen Krampfen. 5. Schwach entwickelte hypotone Muskulatur. Ergänzende Befunde Acidoseatmung.
[vub.de]
marmorata teleangiectatica congenita 709 263 Cutis marmorata teleangiectatica congenita und Makrozephalie 711 264 Morbus Abt-Letterer-Siwe 713 265 Wiskott-Aldrich-Syndrom
[lehmanns.de]
Faktor IX-Mangel, Faktor XIII-Mangel Erworbene Hämostasestörungen: Kasabach-Merrit-Syndrom, Defektheilung nach Purpura fulminans Angiomatosen: Viscerocutane Hämangiomatose, Cutis
[uk-essen.de]
Retardierung Aniridie - Nierenagenesie psychomotorische Retardierung Aniridie - Ptosis - geistige 1067 Retardierung - Adipositas Aniridie, isolierte Aniridie-Patellaaplasie
[docplayer.org]
Megalenzephalie und cutis marmorata telangiectatica congenita Megalenzephalie und kapilläre Fehlbildung-Syndrom Nephroblastom mit fetaler Aszites mit Makrosomie mit Wilms-Tumor
[icdscout.de]
1130 Retardierung - Dysmorphien Arachnodaktylie Ossifikationsstörungen - geistige Retardierung Arachnodaktylie, kongenitale 115 kontrakturale 2356 Arachnoidalzyste Arachnoiditis
[docplayer.org]
Der Defekt wird autosomal-rezessiv vererbt, das heißt, beide Elternteile müssen ein Chromosom mit dieser Krankheit tragen, damit es zur Erkrankung kommt. geistige Retardierung
[de.wikipedia.org]
Megalenzephalie und cutis marmorata telangiectatica congenita Megalenzephalie und kapilläre Fehlbildung-Syndrom Nephroblastom mit fetaler Aszites mit Makrosomie mit Wilms-Tumor
[icdscout.de]
Mikrozephalie), geistiger Retardierung, Zahnbildungsstörungen. Weitere Symptome: u.a. Kryptorchismus, Klitorishypertrophie, Hirsutismus, Hüftgelenkdysplasie.
[gesundheit.de]
Retardierung darstellt.
[amboss.miamed.de]
Megalenzephalie und cutis marmorata telangiectatica congenita Megalenzephalie und kapilläre Fehlbildung-Syndrom Nephroblastom mit fetaler Aszites mit Makrosomie mit Wilms-Tumor
[icdscout.de]
Cri-du-chat-Syndrom (mit charakteristischem Schreiverhalten beim Säugling ) oder das X-chromosomal-rezessiv vererbte Martin-Bell-Syndrom, das nach der Trisomie 21 die häufigste Ursache geistiger
[amboss.miamed.de]
Retardierung, X-chromosomale, Typ Shrimpton Schwerhörigkeit-geistige Retardierung, Typ Martin-Probst Mikrozytische Anämie mit hepatischer Eisenüberladung Geistige Retardierung
[doczz.com.br]
[…] orthostatischer primärer 390 Fälle Vulvovagina-Gingiva- 380 Fälle Leukozytenadhäsionsdefekt Pulmonales Blastom 3 3 Zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose, hereditäre Susac Cutis
[docplayer.org]
Retardierung, X-chromosomale Corpus callosum-Agenesie - spastische Tetraparese 85326 Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Stoll 85325 Geistige Retardierung, X-chromosomale
[doczz.com.br]
Dos Santos Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Stoll Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Van Esch Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Vitale Geistige
[docplayer.org]
[…] gyrata - Acanthosis nigricans - 6 Kraniosynostose 209 Cutis laxa > Cutis marmorata teleangiectatica congenita Cutis verticis gyrata - geistige Retardierung 1, Cystathioninurie
[docplayer.org]
Retardierung, X-chromosomale, Typ Miles-Carpenter Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Pai Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Schimke Geistige Retardierung,
[docplayer.org]
Geistige Retardierung. Mehr als 90% aller Betroffenen sind geistig behindert.
[symptoma.de]
Megalenzephalie und cutis marmorata telangiectatica congenita Megalenzephalie und kapilläre Fehlbildung-Syndrom Nephroblastom mit fetaler Aszites mit Makrosomie mit Wilms-Tumor
[icdscout.de]
Retardierung mild bis mдяig Die meisten Kinder mit Kabuki haben eine milde bis mдяige geistige Retardierung.
[kabukinetz.mynetcologne.de]
Retardierung und in 50 % der Fälle durch einen adduzierten Daumen gekennzeichnet; es gibt ein anderes Gen der autosomal-dominanten periventrikulären Heterotopie, das sich
[eref.thieme.de]
Another condition that must be considered in the differential diagnosis is the macrocephaly-cutis marmorata telangiectatica congenita syndrome (M-CMTC - MIM 602501): some
[eref.thieme.de]
[…] festzustellen dies ist ein mit dem X-Chromosom verbundener Hydrozephalus, der 7 % aller Fälle bei Männern ausmacht; er ist durch eine Stenose des Aquaeductus cerebri, durch schwere geistige
[eref.thieme.de]
Retardierung - Myopathie - Kleinwuchs - endokrine Störung Geistige Retardierung, X-chromosomale - Kleinwuchs - Hypertelorismus Geistige Retardierung, X-chromosomale mit isoliertem
[se-atlas.de]
marmorata teleangiectatica congenita 709 263 Cutis marmorata teleangiectatica congenita und Makrozephalie 711 264 Morbus Abt-Letterer-Siwe 713 265 Wiskott-Aldrich-Syndrom
[lehmanns.de]
Retardierung Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux Dysplasie, akromikrische Dysplasie, anauxetische
[se-atlas.de]
Meist geringe geistige Retardierung. Komplikation Embryonale Tumoren, besonders Wilms-Tumoren, treten mit erhöhter Wahrscheinlichkeit auf.
[enzyklopaedie-dermatologie.de]
|Megalenzephalie und cutis marmorata telangiectatica congenita|Megalenzephalie und kapilläre Fehlbildung-Syndrom|Nephroblastom mit fetaler Aszites mit Makrosomie mit Wilms-Tumor
[averbis.com]
weisen andere auf Fälle mit geistiger Retardierung hin.
[eref.thieme.de]