schwere Ateminsuffizienz und Schluckstörungen v.a. in den ersten Lebensmonaten gekennzeichnet.
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S. 15). 103 Das klinische Bild der schwersten Form der Erkrankung, der kongenitalen Form, ist durch Muskelhypotonie, Schwäche der mimischen Muskulatur, Gedeihstörungen, Extremitätenkontraktur
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