Innenohrschwerhörigkeit, Hemiparese, Hemianopsie, Kopfschmerzen, endokrine Symptome, Ataxie, Diabetes mellitus, Kardiomyopathie typischerweise fehlen: progressive externe Ophthalmoplegie, Optikusatrophie
[eref.thieme.de]
Einem phänotypisch atypischen MELAS-Syndrom mit Optikusatrophie, Kardiomyopathie und bilateraler striataler Nekrose lag die tRNALys-Mutation 8296A>G zu Grunde ().
[eref.thieme.de]
in der mitochondrialen Chromosom sind verantwortlich für eine Reihe weiterer Erkrankungen abgesehen von MELAS wie: Ein wichtiger Augenkrankheit namens Leber hereditäre Optikusatrophie
[medwob.com]