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29 mögliche Ursachen für Chitotriosidase erhöht

  • Gaucher-Krankheit

    , Hämorrhagische Diathese Biochemische Veränderungen (bedingt durch gestörte Makrophagenaktivität): saure Phosphatase, ACE und Chitotriosidase erhöht 3.2 Akut neuronopathische[flexikon.doccheck.com] […] saure Phosphatase erhöhtes Angiotensin-Converting-Enzym ( ACE ) erhöhte Chitotriosidase Knochenmark: „Gaucher-Zellen" Enzymatik : Leukozyten, Fibroblasten Molekulargenetik[med2click.de] Charakteristisch veränderte Laborparameter sind: Erhöhte Aktivität der Chitotriosidase (ein angiotensin-konvertierendes Enzym) und der tartrat-resistenten sauren Phosphatase[orpha.net]

  • Frühinfantile epileptische Enzephalopathie Typ 2

    Chitotriosidase-Aktivittin Leukozyten normal oder leicht erhöht Hautbiopsie(„Filipin-Test") (95% positiv) Neurogenetische Diagnostik auf NPC1 und NPC2 Gen Pränataldiagnostik[neurologienetz.de] Knochenmarkspunktion: Schaumzellen,seeblaue Histiozyten Labor: HDL-Cholesterinhäufig erniedrigt Aktivität dersauren Sphingomyelinase in Leukozyten und Fibroblasten normal oder erhöht[neurologienetz.de]

  • Zerebrale Lipidose

    , Hämorrhagische Diathese Biochemische Veränderungen (bedingt durch gestörte Makrophagenaktivität): saure Phosphatase, ACE und Chitotriosidase erhöht 3.2 Akut neuronopathische[flexikon.doccheck.com] Chitotriosidase-Aktivittin Leukozyten normal oder leicht erhöht Hautbiopsie(„Filipin-Test") (95% positiv) Neurogenetische Diagnostik auf NPC1 und NPC2 Gen Pränataldiagnostik[neurologienetz.de] Eine Messung der Chitotriosidase sollte bei Verdacht immer erfolgen, da dieses Enzym bei Gaucher-Patienten 10x – 1000x erhöht sein kann und mit der Zahl von Gaucher-Zellen[flexikon.doccheck.com]

  • Gaucher-Krankheit Typ 2

    , Hämorrhagische Diathese Biochemische Veränderungen (bedingt durch gestörte Makrophagenaktivität): saure Phosphatase, ACE und Chitotriosidase erhöht 3.2 Akut neuronopathische[flexikon.doccheck.com] Chitotriosidase-Aktivittin Leukozyten normal oder leicht erhöht Hautbiopsie(„Filipin-Test") (95% positiv) Neurogenetische Diagnostik auf NPC1 und NPC2 Gen Pränataldiagnostik[neurologienetz.de] Die Konzentration der Chitotriosidase, ein Enzym in Makrophagen mit bislang unbekannter Funktion, ist bis um den 1000-fachen Wert erhöht.[aerztezeitung.de]

  • Genetisch bedingte avaskuläre Nekrose

    , Hämorrhagische Diathese Biochemische Veränderungen (bedingt durch gestörte Makrophagenaktivität): saure Phosphatase, ACE und Chitotriosidase erhöht 3.2 Akut neuronopathische[flexikon.doccheck.com] Eine Messung der Chitotriosidase sollte bei Verdacht immer erfolgen, da dieses Enzym bei Gaucher-Patienten 10x – 1000x erhöht sein kann und mit der Zahl von Gaucher-Zellen[flexikon.doccheck.com] , bis 4000x erhöht), welche von Gaucher-Zellen produziert werden.[flexikon.doccheck.com]

  • Niemann-Pick-Krankheit

    Chitotriosidase-Aktivittin Leukozyten normal oder leicht erhöht Hautbiopsie(„Filipin-Test") (95% positiv) Neurogenetische Diagnostik auf NPC1 und NPC2 Gen Pränataldiagnostik[neurologienetz.de] NP-C häufig erhöht ist, herangezogen werden.[krankenpflege-journal.com] Knochenmarkspunktion: Schaumzellen,seeblaue Histiozyten Labor: HDL-Cholesterinhäufig erniedrigt Aktivität dersauren Sphingomyelinase in Leukozyten und Fibroblasten normal oder erhöht[neurologienetz.de]

  • Geistige Retardierung

    Charakteristisch veränderte Laborparameter sind: Erhöhte Aktivität der Chitotriosidase (ein angiotensin-konvertierendes Enzym) und der tartrat-resistenten sauren Phosphatase[orpha.net] (TRAP), erhöhte Ferritinspiegel.[orpha.net]

  • Hepatosplenomegalie

    Aktivität der Chitotriosidase auf 5493 mU/ml (Norm Weiterer Verlauf: Durch die frühzeitige Stellung der Diagnose konnte eine humangenetische Beratung durchgeführt werden,[thieme-connect.com] Verdachtsdiagnose erfolgte eine enzymatische Analyse in Leukozyten, welche eine erniedrigte Aktivität der ß-Glukozerebrosidase auf 0,8 nmol/mg/h (Norm 4,8–8,9 nmol/mg/h) bei deutlich erhöhter[thieme-connect.com]

  • Morbus Niemann-Pick Typ C

    Chitotriosidase-Aktivittin Leukozyten normal oder leicht erhöht Hautbiopsie(„Filipin-Test") (95% positiv) Neurogenetische Diagnostik auf NPC1 und NPC2 Gen Pränataldiagnostik[neurologienetz.de] erhöht, während die Aktivität der beta-Glucocerebrosidase stark vermindert ist .[charite.de] NP-C häufig erhöht ist, herangezogen werden.[krankenpflege-journal.com]

  • Morbus Niemann-Pick Typ B

    Chitotriosidase-Aktivittin Leukozyten normal oder leicht erhöht Hautbiopsie(„Filipin-Test") (95% positiv) Neurogenetische Diagnostik auf NPC1 und NPC2 Gen Pränataldiagnostik[neurologienetz.de] erhöht, während die Aktivität der beta-Glucocerebrosidase stark vermindert ist.[charite.de] […] gegenüber Normwert Ferritin häufig erhöht Saure Phosphatase häufig erhöht CCL-18 häufig erhöht Transaminasen können leicht erhöht sein Chitotriosidase bei Gaucher stark erhöht[lysosolutions.de]

Weitere Symptome