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20 mögliche Ursachen für Carnitinmangel, Muskelhypotonie des Neugeborenen

  • Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

    […] mit sekundärem Carnitinmangel kontrovers diskutiert wird.[stoffwechselzentrum-muenchen.de] ( Muskelhypotonie ) auf.[de.dict.md] Anionenlücke (Anion Dicarboxylsäure) hypoketotische Hypoglykämie sekundäre Hyperammonämie erhöhter Harnstoff, Harnsäure, Transaminasen, PTT, verminderter Quick sekundärer Carnitinmangel[de.medicle.org]

  • Long-chain-3-Hydroxy-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

    […] kurzkettiger 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase Hyperinsulinismus durch SCHAD -Mangel MCAD Neonatale Adrenoleukodystrophie Peroxisomale beta-Oxidationsstörung Primärer systemischer Carnitinmangel[averbis.com] [ukbb.ch] Hemiparaplegie […] bei normalen Neugeborenen und bei Neugeborenen.Die Muskelhypotonie ist Begleitsymptom verschiedener Syndrome des Neugeborenen : Prader-Willi-Syndrom[de.dict.md] […] mit sekundärem Carnitinmangel kontrovers diskutiert wird.[stoffwechselzentrum-muenchen.de]

  • Nemalin-Myopathie

    Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie, fazioskapulohumerale Muskeldystrophie, Sarcoglycanopathien, kongenitale Myotonien, myotone Dystrophie Typ 1 und 2, Glykogenose Typ II, III, IV, VII und IX, Carnitinmangel[klinikum.uni-muenster.de]

  • Myastenia gravis

    Anwendungsgebiete: Zur Substitution bei primärem und sekundärem systemischem Carnitinmangel.[biocarn.de] Als Behandlungsversuch bei Sonderformen der Muskeldystrophie mit Lipidakkumulation, die auf einem primären muskulären Carnitinmangel beruhen.[biocarn.de]

  • MERRF-Syndrom

    Differentialdiagnostisch ist an folgende Erkrankungen zu denken: systemischer Carnitinmangel (Bestimmung freien und veresterten Carnitins im Serum), systemischer Ubichinonmangel[symptome.ch]

  • Hypoplasminogenämie

    […] der Behandlung, 206 Diabetes Verlaufsbeurteilung – Klinik und Labordiagnostik, 202 Diabetes Typ-1-Autoantikörper – Klinik und Labordiagnostik, 1502 Diabetes Typ 1, 187 – Carnitinmangel[flick-werk.de] […] des langsameren Abbaus bei Neugeborenen Phenprocoumon: Skelettfehlbildungen (z.B. hypoplastische Nase), Fehlbildungen des zentralen Nervensystems (Optikusatrophie, mentale[brainscape.com] – Regulation von Osteoblasten, 351 Parathormon-related Protein, 400 – Klinik und Labordiagnostik, 401 Parenterale Ernährung – Aminotransferasen, 89 – Blutglucose, 226 – Carnitinmangel[flick-werk.de]

  • Hyperammonämie Typ 3

    […] mit sekundärem Carnitinmangel kontrovers diskutiert wird.[stoffwechselzentrum-muenchen.de] Die Symptome können in jedem Lebensalter einsetzen, am häufigsten ist jedoch ein Beginn bei Neugeborenen.[orpha.net] Valproinsäure bindet L-Carnitin (Valproyl-Carnitin) und kann über die erhöhte Ausscheidung von Valproyl-L-Carnitin-Estern zu einem iatrogenen Carnitinmangel führen.[deutsche-apotheker-zeitung.de]

  • Muskelatrophie

    Anwendungsgebiete: Zur Substitution bei primärem und sekundärem systemischem Carnitinmangel.[biocarn.de] Mediziner sprechen von einer Muskelhypotonie.[netdoktor.de] Als Behandlungsversuch bei Sonderformen der Muskeldystrophie mit Lipidakkumulation, die auf einem primären muskulären Carnitinmangel beruhen.[biocarn.de]

  • Renale Fibrolipomatose

    873 Carbimazol 204 Carbo medicinalis 885, 891 Carboanhydrase-II-Defekt 429 Carbohydrate-Deficient-Glycoprotein-Syndrom 687 Cardia mobilis 250 Cardio-auditory-syndrome 942 Carnitinmangel[docplayer.org] SMA Typ I Neugeborene und Säuglinge mit SMA Typ I (Werdnig-Hoffmann) fallen tyischerweise durch eine bestehende progrediente Muskelhypotonie mit proximal betonter Muskelschwäche[yumpu.com]

  • Neonatale Myasthenie

    Wortgruppen akuten Ann Neurol Antikörper Atrophie autosomal autosomal-dominant autosomal-rezessiv Befunde Belastung beobachtet beschrieben Beteiligung betroffen Biopsie carnitine Carnitinmangel[books.google.de] Eine sogenannte „kongenitale Hypothyreose“, also eine angeborene Unterfunktion der Schilddrüse, muss im Rahmen des Neugeborenen Screening unbedingt abgeklärt werden.[dr-gumpert.de] Unmittelbar nach der Geburt kann es nämlich zu erniedrigten Körpertemperatur (Hypothermie), einer Muskelschwäche (Muskelhypotonie), Trinkfaulheit, Verstopfungen und vieles[dr-gumpert.de]

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