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39 mögliche Ursachen für Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Mangel

  • Long-chain-3-Hydroxy-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

    II-Mangel Carnitin-Transporter-Mangel CPT IA [Carnitin-Palmitoyltransferase IA]-Mangel CPT IA-Mangel CPT II [Carnitin-Palmitoyltransferase II]-Mangel CPT II-Mangel D-bifunktionales-Enzym-Mangel[medcode.ch] CPT IA -Mangel Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Carnitin-Aufnahme-Mangel Carnitin-Palmitoyltransferase IA-Mangel Carnitin-Palmitoyltransferase II-Mangel Carnitin-Transporter-Mangel[averbis.com] II-Mangel Carnitin-Transporter-Mangel CPT IA [Carnitin-Palmitoyltransferase IA]-Mangel CPT II [Carnitin-Palmitoyltransferase II]-Mangel D-bifunktionales-Enzym-Mangel Fettsäureoxidationsstörungen[icdscout.de]

  • Kurzkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

    Addison-Schilder-Syndrom Adrenoleukodystrophie CPT IA -Mangel Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Carnitin-Aufnahme-Mangel Carnitin-Palmitoyltransferase IA-Mangel Carnitin-Palmitoyltransferase[averbis.com] II-Mangel Carnitin-Transporter-Mangel CPT IA [Carnitin-Palmitoyltransferase IA]-Mangel CPT II [Carnitin-Palmitoyltransferase II]-Mangel D-bifunktionales-Enzym-Mangel Fettsäureoxidationsstörungen[icdscout.de] Dazu gehören: CPT I-Mangel (Carnitin-Palmitoyltransferase-I-Mangel) CPT II-Mangel (Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Mangel) VLCAD-Mangel (Sehr-Langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase[ultragenyx.de]

  • Carnitintransporter-Mangel

    Carnitin-Palmitoyltransferase IA-Mangel Carnitin-Palmitoyltransferase II-Mangel Carnitin-Transporter-Mangel D-bifunktionales-Enzym-Mangel E71.3 Fettsäurestoffwechselstörung[averbis.com] II-Mangel Carnitin-Transporter-Mangel CPT IA [Carnitin-Palmitoyltransferase IA]-Mangel CPT II [Carnitin-Palmitoyltransferase II]-Mangel D-bifunktionales-Enzym-Mangel Fettsäureoxidationsstörungen[icdscout.de] In der Gruppe der Defekte des Carnitin-Zyklus ist der Carnitin-Palmitoyltransferase-Mangel (CPT II-Mangel) der häufigste (außerdem stellt er die häufigste Fettstoffwechselstörung[vfass.de]

  • 2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

    II-Mangel Carnitin-Transporter-Mangel CPT IA [Carnitin-Palmitoyltransferase IA]-Mangel CPT II [Carnitin-Palmitoyltransferase II]-Mangel D-bifunktionales-Enzym-Mangel Fettsäureoxidationsstörungen[icdscout.de] Addison-Schilder-Syndrom Adrenoleukodystrophie Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Carnitin-Aufnahme-Mangel Carnitin-Palmitoyltransferase IA-Mangel Carnitin-Palmitoyltransferase[icdscout.de] […] und Ketogenesedefekt Fettsäurestoffwechselstörung Glutarazidämie Typ 2 Glutarazidurie Typ 2 Hepatischer Carnitin-Palmitoyltransferase I-Mangel Hyperinsulinämische Hypoglykämie[icdscout.de]

  • Glutarazidurie Typ 2

    Addison-Schilder-Syndrom Adrenoleukodystrophie CPT IA -Mangel Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Carnitin-Aufnahme-Mangel Carnitin-Palmitoyltransferase IA-Mangel Carnitin-Palmitoyltransferase[averbis.com] II-Mangel Carnitin-Transporter-Mangel CPT IA [Carnitin-Palmitoyltransferase IA]-Mangel CPT II [Carnitin-Palmitoyltransferase II]-Mangel D-bifunktionales-Enzym-Mangel Fettsäureoxidationsstörungen[icdscout.de] II-Mangel Carnitin-Transporter-Mangel D-bifunktionales-Enzym-Mangel E71.3 Fettsäurestoffwechselstörung Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt Glutarazidurie Typ[averbis.com]

  • 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase-Mangel

    II-Mangel Carnitin-Transporter-Mangel CPT IA [Carnitin-Palmitoyltransferase IA]-Mangel CPT II [Carnitin-Palmitoyltransferase II]-Mangel D-bifunktionales-Enzym-Mangel Fettsäureoxidationsstörungen[icdscout.de] Addison-Schilder-Syndrom Adrenoleukodystrophie Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Carnitin-Aufnahme-Mangel Carnitin-Palmitoyltransferase IA-Mangel Carnitin-Palmitoyltransferase[icdscout.de] […] und Ketogenesedefekt Fettsäurestoffwechselstörung Glutarazidämie Typ 2 Glutarazidurie Typ 2 Hepatischer Carnitin-Palmitoyltransferase I-Mangel Hyperinsulinämische Hypoglykämie[icdscout.de]

  • Myopathische Form der Carnitin Palmitoyltransferase 2 Defizienz

    In der Gruppe der Defekte des Carnitin-Zyklus ist der Carnitin-Palmitoyltransferase-Mangel (CPT II-Mangel) der häufigste (außerdem stellt er die häufigste Fettstoffwechselstörung[vfass.de] , auch des CPT II-Mangels, getestet.[vfass.de] […] erweiterten Neugeborenenscreenings (Früherfassung angeborener Störungen in den ersten Lebenstagen) werden in Deutschland seit dem Jahr 2002 alle Neugeborenen auf das Vorliegen von Carnitin-Zyklus-Defekten[vfass.de]

  • Lysinurische Proteinintoleranz (LPI)

    […] urenoxidation Carnitin/Acylcarnitin-Translokase-Defekt (CACT-Mangel) Carnitin-Palmitoyltransferase-Defekt (CPT II-Mangel) Carnitin-Palmitoyltransferase-Defekt (CPT I-Mangel[vfass.de.composesite.com] […] rungen des Carnitin-Zyklus und der Fetts?[vfass.de.composesite.com] […] mie Typ II Tyrosinin?mie Typ III Nichtketotische Hyperglycin?mie (NKH) Phenylketonurie (PKU), Hyperphenylalanin?mie, Maternale Phenylketonurie St?[vfass.de.composesite.com]

  • Hyperammonämie-Hyperornithinämie-Homocitrullinurie-Syndrom

    B. die neonatale Form des Carnitin-Palmitoyltransferase-II- Mangels, neonataler CPT-II-Mangel, OMIM #608836) [23] (s. Tab. 1).[docplayer.org] , Acylierung der CPS1 Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Mangel Acylcarnitine im Blut Erhöhte langkettige Acylcarnitine im Blut Mangel an Acetyl-CoA, Hemmung der CPS1 4 5 Carnitin-Acylcarnitin[docplayer.org] B. mittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel [MCADD], OMIM #201450; multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel [MADD], OMIM #231680) sowie bei Defekten des Carnitinzyklus[docplayer.org]

  • Mukopolysaccharidose Typ 4A

    Hurler/Scheie (IDUA) Carnitin Palmitoyltransferase II-Mangel (CPT2) Crigler-Najjar-Syndrom 1/2 (UGT1A1) Typ 2 M.[yumpu.com] Wilson (ATP7B) Metachromatische Leukodystrophie (ARSA) Mukolipidose II, I-Cell Dis.[yumpu.com]

Weitere Symptome

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