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7 mögliche Ursachen für Carnitin-Palmitoyltransferase I-Mangel

  • Kurzkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

    Dazu gehören: CPT I-Mangel (Carnitin-Palmitoyltransferase-I-Mangel) CPT II-Mangel (Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Mangel) VLCAD-Mangel (Sehr-Langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase[ultragenyx.de] Carnitin-Transporter-Mangel CPT IA [Carnitin-Palmitoyltransferase IA]-Mangel CPT II [Carnitin-Palmitoyltransferase II]-Mangel D-bifunktionales-Enzym-Mangel Fettsäureoxidationsstörungen[icdscout.de] […] und Ketogenesedefekt Fettsäurestoffwechselstörung Glutarazidämie Typ 2 Glutarazidurie Typ 2 Hepatischer Carnitin-Palmitoyltransferase I-Mangel Hyperinsulinämische Hypoglykämie[icdscout.de]

  • 2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

    Carnitin-Transporter-Mangel CPT IA [Carnitin-Palmitoyltransferase IA]-Mangel CPT II [Carnitin-Palmitoyltransferase II]-Mangel D-bifunktionales-Enzym-Mangel Fettsäureoxidationsstörungen[icdscout.de] […] und Ketogenesedefekt Fettsäurestoffwechselstörung Glutarazidämie Typ 2 Glutarazidurie Typ 2 Hepatischer Carnitin-Palmitoyltransferase I-Mangel Hyperinsulinämische Hypoglykämie[icdscout.de] Addison-Schilder-Syndrom Adrenoleukodystrophie Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Carnitin-Aufnahme-Mangel Carnitin-Palmitoyltransferase IA-Mangel Carnitin-Palmitoyltransferase II-Mangel[icdscout.de]

  • Asystolie

    Asystolie bezeichnet das Fehlen der elektrischen und mechanischen Herzaktion mit Nulllinie im Elektrokardiogramm. Weitere Symptome sind Pulslosigkeit, Blutdruckabfall und Bewusstlosigkeit.[symptoma.com]

  • 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase-Mangel

    Carnitin-Transporter-Mangel CPT IA [Carnitin-Palmitoyltransferase IA]-Mangel CPT II [Carnitin-Palmitoyltransferase II]-Mangel D-bifunktionales-Enzym-Mangel Fettsäureoxidationsstörungen[icdscout.de] […] und Ketogenesedefekt Fettsäurestoffwechselstörung Glutarazidämie Typ 2 Glutarazidurie Typ 2 Hepatischer Carnitin-Palmitoyltransferase I-Mangel Hyperinsulinämische Hypoglykämie[icdscout.de] Addison-Schilder-Syndrom Adrenoleukodystrophie Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Carnitin-Aufnahme-Mangel Carnitin-Palmitoyltransferase IA-Mangel Carnitin-Palmitoyltransferase II-Mangel[icdscout.de]

  • Glutarazidurie Typ 2

    Carnitin-Transporter-Mangel CPT IA [Carnitin-Palmitoyltransferase IA]-Mangel CPT II [Carnitin-Palmitoyltransferase II]-Mangel D-bifunktionales-Enzym-Mangel Fettsäureoxidationsstörungen[icdscout.de] […] und Ketogenesedefekt Fettsäurestoffwechselstörung Glutarazidämie Typ 2 Glutarazidurie Typ 2 Hepatischer Carnitin-Palmitoyltransferase I-Mangel Hyperinsulinämische Hypoglykämie[icdscout.de] Addison-Schilder-Syndrom Adrenoleukodystrophie Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Carnitin-Aufnahme-Mangel Carnitin-Palmitoyltransferase IA-Mangel Carnitin-Palmitoyltransferase II-Mangel[icdscout.de]

  • Carnitintransporter-Mangel

    ; LCHAD: Long Chain Hydroxy-Azyl CoA- Dehydrogenase Mangel; VLCAD: Very Long Chain Azyl CoA-Dehydrogenase Mangel; CT: Carnitintransporter Mangel; CPT-I/II: Carnitin-Palmitoyltransferase[yumpu.com] Mangel Typ I und Typ II; GA-II: Glutarazidurie Typ II; MMA:Methylmalonazidurie; PA: Propionazidurie; IVA: Isovalerianazidurie; GA-I: Glutarazidurie Typ I; MCC: Methylcrotonyl[yumpu.com] Stoffwechselkrisen, neurologische / mentale Defizite Tyrosinämie-I TMS Leberversagen GAMT TMS Mentale Retardierung, Epilepsie, Bewegungsstörung MCAD: Medium Chain Azyl CoA-Dehydrogenase Mangel[yumpu.com]

  • Methylmalonazidurie

    Carnitin-Transporter-Mangel CPT IA [Carnitin-Palmitoyltransferase IA]-Mangel CPT II [Carnitin-Palmitoyltransferase II]-Mangel D-bifunktionales-Enzym-Mangel Fettsäureoxidationsstörungen[icdscout.de] […] und Ketogenesedefekt Fettsäurestoffwechselstörung Glutarazidämie Typ 2 Glutarazidurie Typ 2 Hepatischer Carnitin-Palmitoyltransferase I-Mangel Hyperinsulinämische Hypoglykämie[icdscout.de] Addison-Schilder-Syndrom Adrenoleukodystrophie Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Carnitin-Aufnahme-Mangel Carnitin-Palmitoyltransferase IA-Mangel Carnitin-Palmitoyltransferase II-Mangel[icdscout.de]

Weitere Symptome