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454 mögliche Ursachen für Cafe Au Lait Flecken, Kleinwuchs

  • Seckel-Syndrom

    Zusammenfassung Das Seckel-Syndrom ist die häufigste Krankheit mit einer Assoziation von Kleinwuchs, Mikrozephalie und Osteodysplasie.[orpha.net] Zusammenfassung Das Seckel-Syndrom ist die hдufigste Krankheit mit einer Assoziation von Kleinwuchs, Mikrozephalie und Osteodysplasie.[orpha.net] Die diagnostische Abgrenzung vom mikrozephalen osteodysplastischen Kleinwuchs Typ II ist nur durch eine vollständige röntgenologische Untersuchung im 1.[orpha.net]

  • Silver-Russell-Syndrom

    Fingers, bei ca. 25% Café-au-lait-Flecken. Radiologisch finden sich bei ca. 50% ein verzögertes Knochenalter sowie Pseudo- und Zapfenepiphysen.[medizinische-genetik.de] Ursachen und Krankheitsbilder Familiärer Kleinwuchs (primärer Kleinwuchs) Die Eltern sind kleinwüchsig und ihre Kinder ebenso.[kinderaerzte-im-netz.de] au lait Flecken Genetik Ursache eines SRS sind genetische Mechanismen, die zu einer Methylierungsstörung führen.[mgz-muenchen.de]

  • Ataxia teleangiectatica

    Systems) Bsp: - B-Zell-Lymphome - CLL - Mammakarzinom - Magenkarzinom Vork: ca. 100fach erhöhtes Krebsrisiko Ass: - weitere Veränderungen der Haut und Hautanhangsorgane Bef: - Café-au-lait-Flecken[wikiderm.de] Lj meist im Bereich von Haut und Schleimhaut des Gesichts, Café-au-lait-Flecken sklerodermale Hautveränderungen (trockene Haut, trockenes Haar) Hypersalivation (vermehrter[dna-diagnostik.hamburg]

  • Rubinstein-Taybi-Syndrom

    ; Gesichtsanomalie (scharf modellierte Hakennase mit langem Septum, hypoplastischer Oberkiefer, Lidachsenstellung nach unten außen), Mikrozephalie, geistige Behinderung, Kleinwuchs[gesundheit.de] Erscheinungsbild / körperliche Merkmale Erscheinungsbildunterschiedlich stark ausgeprägte geistige Behinderung (IQ meist weniger als 50, nach verschiedenen Angaben zwischen 17 und 86) Kleinwuchs[symptome.ch] 50 beträgt (zwischen 17 und 86 in der Regel), einen relativ kleinen Kopf, breiten Augenabstand, schwere oder sehr hohe Augenbrauen, auffallend dicke Daumen und Großzehen, Kleinwuchs[baby-lexikon.com]

  • Watson-Syndrom

    Synonyme Lungenstenose mit Cafe-au-lait-Flecken Cafe-au-lait-Flecken mit Lungenstenose Gene Gen OMIM Locus Exons Erbgang NF1 613113 17q11.2 58 (58)* autosomal-dominant Akkreditiertes[zhma.de] Jugendlicher: Wachstumsschub fehlende oder schwach ausgeprägt Erwachsener (unbehandelt): Kleinwuchs (M bis max. 168cm, W bis max. 153 cm) 2.[de.medicle.org] Hierarchie ICD10-GM-2016 Kapitel XVII Q80-Q89 Q85 Q85.0 Inklusiva von-Recklinghausen-Krankheit Terminal Ja Synonyme Gutartige Neurofibromatose Lungenstenose mit Café-au-lait[medcode.ch]

  • Bloom-Syndrom

    […] mit erhöhter Rate somatischer Mutationen Vork: besondere Häufung bei den Ashkenazi-Juden KL: - Lichtempfindlichkeit/Photosensitivität Bef: "kongenitale Poikilodermie" Ass: Café-au-lait-Flecken[wikiderm.de] Bl oo m -Syndrom Englischer Begriff: Bloom's syndrome seltene, autosomal-rezessiv erbliche Krankheit mit Kleinwuchs, „spitzem Gesicht“, teleangiektatischer Rötung der Haut[gesundheit.de] Häufig Café-au-lait-Flecken , evtl. Acanthosis nigricans benigna .[enzyklopaedie-dermatologie.de]

  • Legius-Syndrom

    Symptome Fast alle Patienten zeigen multiple Café au lait-Flecken.[mussenstellen.com] […] heterozygote Missense- Mutation c.34G A (p.Gly12Ser) in Exon 2; seltener sind Mutationen in Abschnitten des HRAS-Gens ) Kardiofasziokutanes Syndrom ( Noonan-related Syndrome : Kleinwuchs[enzyklopaedie-dermatologie.de] Hinzutreten können eine Makrozephalie, ein Kleinwuchs, eine Trichterbrust, depigmentierte Hautveränderungen, vaskuläre Hautveränderungen, Lipome, Lernstörungen, Kopfschmerzen[amedes-genetics.de]

  • Neurofibromatose-Noonan-Syndrom

    Café-au-lait-Flecken erscheinen im Sommer oft dunkler als im Winter.[nothing-is-forever.de] Einige Symptome wie Kleinwuchs, psychomotorische Entwicklungsstörung und Skelettdeformitäten treten bei beiden Erkrankungen vergleichbar häufig auf.[medizinische-genetik.de] Kleinwuchs (z.B.[uniklinikum-dresden.de]

  • Autosomal-dominante geistige Retardierung Typ 21

    Sie ist gekennzeichnet durch Cafe-au-lait-Flecken und sichtbare Neurofibrome.[enzyklopaedie-dermatologie.de] (nierenbedingter Kleinwuchs; Phosphatdiabetes ) Weiteres Familiärer Kleinwuchs (häufigste Ursache für Kleinwuchs) Sekundärer Kleinwuchs (Mangelernährung, psychosoziale Deprivation[gesundheits-lexikon.com] Hühnerbrust), Linsenluxationen, Aortenaneurysmen autosomal-dominant Häufigkeit: 1:3000 Defekt im Neurofibromin-Gen (Rolle bei Zellproliferation & -differenzierung) Symptome: Café-au-lait-Flecken[brainscape.com]

  • Kongenitale Poikilodermie

    […] mit erhöhter Rate somatischer Mutationen Vork: besondere Häufung bei den Ashkenazi-Juden KL: - Lichtempfindlichkeit/Photosensitivität Bef: "kongenitale Poikilodermie" Ass: Café-au-lait-Flecken[wikiderm.de] Proportionierter Kleinwuchs. Assoziierte Symptome: Palmoplantarkeratosen .[enzyklopaedie-dermatologie.de] Weitere klinische Manifestationen sind: spärlicher Haarwuchs Kleinwuchs fehlende Augenbrauen fehlende Wimpern vorzeitiges Altern radiale Klumphand Fehlbildungen des Skeletts[flexikon.doccheck.com]

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