Aarskog-Scott-Syndrom
Charakteristisch sind ein rundes Gesicht mit breiter Stirn, Stupsnase, breitem Nasenrücken und antevertierten Nasenlöchern, Hypertelorismus und ein Schalskrotum (80% der Fälle[de.academic.ru]
[…] breiten Füße sowie fazialen Auffälligkeiten wie Hypertelorismus, Ptosis, kleine Nase mit flachem Nasenrücken, breites Philtrum und widows peak.[amedes-genetics.de]
Charakteristisch sind ein rundes Gesicht mit breiter Stirn, Stupsnase, breitem Nasenrücken und antevertierten Nasenlöchern, Hypertelorismus und ein Schalskrotum (80 % der[de.wikipedia.org]
Hypertelorismus
Allerdings haben wir in der Familie keinerlei dieser breiten Nasenrücken als Baby gehabt.[urbia.de]
Lidspalten und Epikanthus Breite, kurze Nase mit evertierter Nasenbodenebene, langer Nasenrücken Schmales Philtrum Kleiner gespitzter Mund Mikroretrogenie Tiefsitzende dysmorphe[mgz-muenchen.de]
[…] vergrösserte Augen-Nasen-Mund-Region Haare Hypertrichosis/Alopezia, abnorm fein/derb, vorzeitig grau, tiefer/hoher Nacken/Stirnansatz Hals Pterygium, weite Hautfalte, Kurzhals[embryology.ch]
Fetales Hydantoin-Syndrom
Einige der am häufigsten gesehen körperlichen Missbildungen wie Lippen- oder Gaumenspalte, tiefsitzende Ohren, oder einen breiten Nasenrücken.[surgenkraft.com]
Mittelgesichtshypoplasie (kurze Nase, tiefliegender, breiter Nasenrücken bzw. Hypertelorismus, Epikanthus, lange Oberlippe), ?[der-arzneimittelbrief.de]
Mittelgesichtshypoplasie (kurze Nase, tiefliegender, breiter Nasenrücken bzw. Hypertelorismus, Epikanthus, lange Oberlippe), ?[der-arzneimittelbrief.de]
Klein-Waardenburg-Syndrom
, hohe Nasenwurzel, breiter Nasenrücken (PAX3-Gen, 2q35) Typ II : phänotypische Ausprägung wie Typ-I, jedoch keine Dystopia canthorum Typ III : Synonym: Klein-Waardenburg-Syndrom[dna-diagnostik.hamburg]
Ohren Mund Makroglossie Lippen breit und rissig Zahnstellungsanomalien Gaumen eng und hoch unterentwickelter Kehlkopf Nase klein und kurz weiche und glatte Haare kurzer und[sonderpaed-online.de]
Der breite Nasenrücken ist auffallend.[karl-may-stiftung.de]
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Häufige kraniofaziale Anomalien sind Mikrozephalie (80% der Fälle), bitemporale Enge, Ptose, breiter Nasenrücken, kurze Nasenwurzel, antevertierte Nares (90% der Fälle), kleines[de.praenatal-medizin.de]
Die häufigsten Auffälligkeiten sind: * Kleiner Kopf (Mikrozephalie) * Tiefsitzende Ohren * Kleine, nach oben gerichtete Nase mit breiter Nasenwurzel * Gaumenspalten * Trübungen[lkgs.net]
[…] der Augenlinse (Katarakt, Grauer Star) * Hängende Augenlider (Blepharoptose) * Kleines, zurückliegendes Kinn (Mikroretrognathie) * Kurze Daumen * Überzählige Finger oder[lkgs.net]
Multiple kongenitale Anomalien
Hierzu zählen 4.1 Faziale Anomalien Hypertrichose lange, buschige Wimpern Synophris (zusammengewachsene Augenbrauen) tiefer Haaransatz Hypertelorismus Stubsnase mit breitem[flexikon.doccheck.com]
Nase mit breiter Nasenwurzel Mikro- oder Retrogenie Kleine, tief sitzende dysmorphe Ohren Herzfehler Nierenfehlbildungen Kamptodaktylie und Syndaktylie beidseits Hammerzehen[docplayer.org]
Epikanthus breiter, flacher Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher Lippen- oder Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, kurzes Zungenbändchen nach hinten geneigte Ohransatzlinie gelegentlich[mgz-muenchen.de]
Erworbene Stenose des Tränennasengangs
Kurzatmigkeit, schnelle Atmung, schnelle Atmung Akrodysostose. breite Nase, niedrige Nasenrücken Akrofaziale dysostosis autosomal-rezessiv.[modestus.xyz]
Lange Nase, Knollennase, große Nase Arthrogryposis multiplex congenita, distal, X-linked. breite Nase, kleine Nase, kurze Nase Arthrogrypose, distale, 2A Typ. kleine Nase,[modestus.xyz]
. breite Nase Brücke Blepharophimose, Ptose, inversus Epikanthus. niedrige Nasenrücken Blepharoptosis — Aorten-Anomalie. kleine Nase, abgeflachte Nase Blomstrand syndrome.[modestus.xyz]
Aagenaes-Syndrom
Beim Aarskog-Scott-Syndrom zeigen sich zudem eine Stupsnase mit breitem Nasenrücken, nach vorn gerichtete Nasenlöcher sowie ein spitzer Haaransatz.[gesundpedia.de]
[…] breiten Füße sowie fazialen Auffälligkeiten wie Hypertelorismus, Ptosis, kleine Nase mit flachem Nasenrücken, breites Philtrum und widows peak.[amedes-genetics.de]
Die Betroffenen haben eine Stupsnase mit breitem Nasenrücken, eine breite Stirn und ein rundes Gesicht, meistens ist auch die Hornhaut der Augen verändert.[medlexi.de]
Geistige Retardierung
Fazial fielen breite Augenbrauen Augenbraue breite , ein hoher Nasenrücken, eine nach unten gerichtete Nasenspitze und ein kurzes Philtrum Philtrum kurzes auf.[eref.thieme.de]
Kraniofaziale Merkmale sind: Vorspringende Stirn, langes schmales Gesicht, hypoplastische Maxilla, kleiner Unterkiefer, lange Nase, hoher und schmaler Nasenrücken, kurzes[orpha.net]
Klinische Beschreibung Die Patienten sind hochwüchsig und haben lange, überstreckbare Finger und Zehen, kurze Großzehen und lange zweite Zehen.[orpha.net]
Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1
Kurzatmigkeit, schnelle Atmung, schnelle Atmung Akrodysostose. breite Nase, niedrige Nasenrücken Akrofaziale dysostosis autosomal-rezessiv.[modestus.xyz]
Lange Nase, Knollennase, große Nase Arthrogryposis multiplex congenita, distal, X-linked. breite Nase, kleine Nase, kurze Nase Arthrogrypose, distale, 2A Typ. kleine Nase,[modestus.xyz]
. breite Nase Brücke Blepharophimose, Ptose, inversus Epikanthus. niedrige Nasenrücken Blepharoptosis — Aorten-Anomalie. kleine Nase, abgeflachte Nase Blomstrand syndrome.[modestus.xyz]