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26 mögliche Ursachen für Breite Nasenwurzel, Ventrikelseptumdefekt

  • Jacobsen-Syndrom

    Nasenwurzel, kurze Nase, V-förmiger Mund und kleine, tiefsitzende, nach hinten rotierte Ohren).[orpha.net] Klinodaktylie Hammerzehen Unterentwicklung der Nägel Polydaktylie Syndaktylie Postaxiale Hexadaktylie Herz Aplasie oder Hypoplasie des linken Ventrikels Truncus communis Ventrikelseptumdefekt[flexikon.doccheck.com] […] verzögertes Wachstum, psychomotorische Retardierung und charakteristische kraniofaziale Dysmorphien (Schädeldeformitäten, Ptose, Kolobom, antimongoloide Lidachsen, Epikanthus, breite[orpha.net]

  • Velokardiofaziales-Syndrom

    Faziale Auffälligkeiten sind eine leichte Mikrozephalie, breite Nasenwurzel und hypoplastische Nasenflügel Nasenflügel, hypoplastischer , myopathisches Gesicht mit herabhängenden[eref.thieme.de]

  • Down-Syndrom

    Nasenwurzel, kurzer Hals, überschüssige Nackenhaut[eref.thieme.de] Ventrikelseptumdefekt (VSD) ( Abb. 13.14)[eref.thieme.de] Bei fast 50 % Herzfehler Herzfehler Down-Syndrom (besonders Vorhof- und Ventrikelseptumdefekte, AV-Kanal); aber auch andere Fehlbildungen kommen häufiger vor (u.a.[eref.thieme.de]

  • Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

    .: [1] [2] Kraniofaziale Fehlbildungen Mikrozephalie prominente Stirn kleine Nase, breite Nasenwurzel antevertierte Nares Mikrogenie Gaumenspalte Trübungen der Augenlinse[flexikon.doccheck.com]

  • Williams-Beuren-Syndrom

    Elfengesicht (Funny Face, Koboldgesicht) mit breiter Stirn, kurzer Lidspalte, tiefer Nasenwurzel und breiten Nasenflügeln, vorstehenden Wangenknochen, kleinem Kinn, langem[eref.thieme.de] Die besondere Gesichtsform mit u. a. breiter Stirn, tiefer Nasenwurzel und lockigem Haar wird auch mit der Beschreibung „Elfengesicht“ oder „Funny Face“ belegt.[eref.thieme.de] Die Personen haben typische Gesichtsmerkmale einschließlich tiefer Nasenwurzel und breiter Nasenspitze, breitem Mund und breiter Stirn.[symptoma.de]

  • Stoffwechselstörung im Zusammenhang mit schwefelhaltigen Aminosäuren

    Abb. 16.16 Weit auseinander stehende Augen, breite Nasenwurzel und breiter Mund[eref.thieme.de] Ventrikelseptumdefekt Herzfehler, assoziierter Herzfehler komplexer Ventrikelseptumdefekt[eref.thieme.de] Hypoplastisches-Linksherz-Syndrom Ventrikelseptumdefekt[eref.thieme.de]

  • Morbus Hirschsprung

    Waardenburg-Syndrom (autosomal-dominant): Dystopia canthorum, breite Nasenwurzel, Taubheit, weiße Hautpartien,[eref.thieme.de] […] ulnare Polydaktylie, Polysyndaktylie der Großzehen, Ventrikelseptumdefekt[eref.thieme.de] Waardenburg-Syndrom (autosomal-dominant): Dystopia canthorum, breite Nasenwurzel, Taubheit, weiße Hautpartien Waardenburg-Syndrom[eref.thieme.de]

  • Mowat-Wilson-Syndrom

    Hervorstechend sind: die Progenie - meist mit offen stehendem Mund eine über das Philtrum hängende, runde Nasenspitze bei breiter Nasenwurzel, die dem Profil einen adlerartigen[flexikon.doccheck.com] Zu den möglichen Symptomen zählen: Krampfanfälle Morbus Hirschsprung Herzfehler ( Ventrikelseptumdefekt ) Agenesie des Corpus callosum Mikrozephalie Strabismus Ptose Iriskolobom[flexikon.doccheck.com]

  • Alagille-Syndrom

    Im späten Kindes- oder Erwachsenenalter findet man dann das typische triangulare Gesicht mit breiter Nasenwurzel, hohem Nasenrücken und tiefliegenden Augen.[eref.thieme.de] Ikterus Pruritus Multiple Herzfehlbildungen (Pulmonalarterienstenose, Atriumseptumdefekt, Ventrikelseptumdefekt) Skelettfehlbildungen (Schmetterlingswirbel, Verkürzung der[symptoma.com] Stirn, spitzes Kinn, tiefliegende Augen, Hypertelorismus, flasche Nasenwurzel) Erkrankungen des Auges und des Sehnerven (Embryotoxon, Drusen des Nervus opticus) Xanthome[symptoma.com]

  • Geistige Retardierung

    Richtungsweisende klinische Symptome sind: ein schriller eintöniger Schrei wie der einer Katze, Mikrozephalie, breite Nasenwurzel, Epikanthus, Mikrogenie, abnorme Dermatoglyphen[orpha.net] Enno Smith-Magenis-Syndrom wurde mit einem Herzfehler (Pulmonalstenose, Atriumseptumdefekt [ASD], Ventrikelseptumdefekt [VSD] sowie Dextroposition), einseitigem Iriskolobom[eref.thieme.de] Faziale Dysmorphien sind: Flaches Gesichtsprofil, breite und flache Nasenwurzel, Hypertelorismus, Epikanthus, kleiner Mund und tiefsitzende Ohren mit engem Gehörgang.[orpha.net]

Weitere Symptome

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