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11 mögliche Ursachen für Breite Nasenbrücke

  • Mukopolysaccharidose

    Unterschiedliche Mutationen bedingen unterschiedliche Phänotypen der Mukopolysaccharidosen, die je nach Enzymdefekt in die Typen I–IX eingeteilt werden; jedem Typ ist ein Eigenname zugeordnet. Bei der Mukopolysaccharidose Typ I-H (Hurler-Pfaundler-Syndrom Hurler-Pfaundler-Syndrom ) liegt ein Defekt der[…][eref.thieme.de]

  • Mukopolysaccharidose Typ 2

    […] nach dem schottischen Chirurgen John Hunter (1728-1793) Synonyme: Hunter-Syndrom, Mucopolysaccharidose Typ II Englisch : Hunter s syndrome Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Epidemiologie 3 Pathophysiologie 4 Klinik 4.1 Symptome 4.1.1 Typ A und B 4.2 Typ A zusätzlich 5 Komplikationen 6 Diagnostik 7 Prognose und Therapie[…][flexikon.doccheck.com]

  • Down-Syndrom

    Vergangene Woche hat eine neue Ära in der Pränataldiagnostik begonnen: Der umstrittene Bluttest PraenaTest , mit dem man Trisomie 21 (Down-Syndrom) mit einer sehr hohen Genauigkeit im mütterlichen Blut nachweisen kann, steht schwangeren Frauen erstmals zur Verfügung. Der Vorteil des Tests besteht darin, dass er[…][netdoktor.at]

  • Mukopolysaccharidose Typ 1

    Mukopolysaccharidose Typ 1 (MPS-I) ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die auf Mutationen in dem Gen beruht, das für die α-L-Iduronidase codiert. In Abhängigkeit von der Residualaktivität des Enzyms kann die Erkrankung einen mehr oder weniger schweren Verlauf nehmen und dementsprechend wird die Diagnose[…][symptoma.com]

  • Mukopolysaccharidose Typ 6

    […] nach Pierre Maroteaux (* 1926) und Maurice Lamy (1895–1975), französische Kinderärzte und Humangenetiker Synonyme: Mukopolysaccharidose Typ VI, MPS6, MPSVI, Arylsulfatase B- Mangel, ARSB-Mangel, ASB-Mangel, N-Acetylgalactosamin-4-Sulfatase-Mangel 1 Definition Das Maroteaux-Lamy-Syndrom gehört zu den[…][flexikon.doccheck.com]

  • Achondroplasie

    Bitte logge Dich ein, um diesen Artikel zu bearbeiten. Bearbeiten Synonym: Chondrodysplasie Englisch : achondroplasia 1 Definition Die Achondroplasie ist eine genetisch bedingte Skelettdysplasie mit einer Störung der Knorpel - und Knochenbildung. 2 Epidemiologie Die Achondroplasie tritt schätzungsweise mit einer[…][flexikon.doccheck.com]

  • Smith-Magenis-Syndrom

    Abkürzung: SMS Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Geschichte 3 Ursache 4 Symptome 5 Diagnose 6 Therapie 7 Literatur 1 Definition Das Smith-Magenis-Syndrom (SMS) stellt eine sehr seltene Erbkrankheit dar, deren Grundlage ein Stückverlust von Chromosom 17 ist. Das Syndrom ist durch eine sehr breite Palette an[…][flexikon.doccheck.com]

  • Pallister-Killian-Syndrom

    Synonyme: Tetrasomie 12p Mosaik, Teschler-Nicola-Syndrom Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Geschichte 3 Verbreitung 4 Genetik 5 Symptome 6 Diagnose 7 Therapie 1 Definition Unter dem Pallister-Killian-Syndrom ist eine genetisch vererbbare Erkrankung zu verstehen, in deren Rahmen es zu zahlreichen anatomischen[…][flexikon.doccheck.com]

  • Homozystinurie

    Diese Störung wird durch einen Homozystinurie autosomal-rezessiv vererbten Mangel an Cystathionin-β-Synthase verursacht Cystathionin-β-Synthase , die die Cystathioninbildung durch Homocystein und Serin katalysiert. Homocystein Homocystin häuft sich dadurch an und dimerisiert zu Homocystin, das im Urin[…][eref.thieme.de]

  • Trisomie 12p

Weitere Symptome