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13 mögliche Ursachen für Breite Nasenbrücke

  • Mukopolysaccharidose

    Mukopolysaccharidosen (MPS) werden zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten gerechnet. Sie beruhen auf vererbbaren Störungen des enzymatischen Abbaus der sauren Mukopolysaccharide (Glykosaminoglykane) durch lysosomale Hydrolasen. Die nicht-abgebauten Glykosaminoglykane werden in den Lysosomen[…][de.wikipedia.org]

  • Mukopolysaccharidose Typ 2

    Zusammenfassung Die Mukopolysaccharidose Typ 2 (MPS II) ist eine lysosomale Speicherkrankheit aus der Gruppe der Mukopolysaccharidosen. Die Prävalenz bei neugeborenen Knaben liegt zwischen 1:72.000 und 1 :132.000. Das klinische Bild reicht von schweren Formen (diese sind am häufigsten) mit früher psychomotorischer[…][orpha.net]

  • Down-Syndrom

    Denn der umstrittene Trisomie-21-Bluttest der Konstanzer Firma Lifecodexx ist nun seit rund vier Monaten auf dem Markt und inzwischen in über 30 Ländern in Europa, Asien und im Nahen Osten verfügbar; er kann das Down-Syndrom beim Ungeborenen bereits im Mutterleib einfach mittels einer Blutprobe nachweisen.[…][pharmazeutische-zeitung.de]

  • Mukopolysaccharidose Typ 1

    Mukopolysaccharidose Typ 1 (MPS-I) ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die auf Mutationen in dem Gen beruht, das für die α-L-Iduronidase codiert. In Abhängigkeit von der Residualaktivität des Enzyms kann die Erkrankung einen mehr oder weniger schweren Verlauf nehmen und dementsprechend wird die Diagnose[…][symptoma.com]

  • Mukopolysaccharidose Typ 6

    Maroteaux-Lamy-Syndrom (MLS) ist eine alternative Bezeichnung für Mukopolysaccharidose 6. Es handelt sich hierbei um eine lysosomale Speicherkrankheit, die autosomal rezessiv vererbt wird und progressiv verläuft. Aufgrund einer Defizienz an N-Acetylgalaktosamin-4-Sulfatase können Glykosaminoglykane wie[…][symptoma.com]

  • Achondroplasie

    Die Achondroplasie (auch Chondrodysplasie oder Chondrodystrophia fetalis genannt) ist eine bei vielen Säugetieren – so auch beim Menschen – häufige Mutation, welche das Wachstum des Skelettsystems betrifft. Sie wird in geringerem Teil autosomal-dominant vererbt (ca. 20 %), entsteht zu weit größerem Teil aber durch[…][de.wikipedia.org]

  • Smith-Magenis-Syndrom

    Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz des SMS wird auf 1:15.000 bis 1:25.000 geschätzt. Das SMS wurde weltweit in allen Ethnien beschrieben, wird aber wahrscheinlich zu selten diagnostiziert. Beide Geschlechter sind gleich betroffen. Klinische Beschreibung Kraniofaziale Merkmale sind Brachyzephalie, Balkonstirn,[…][orpha.net]

  • Pallister-Killian-Syndrom

    Wochenendworkshop für Eltern und Fachleute Wie häufig das Pallister-Killian-Syndrom bei Neugeborenen auftritt, ist nicht bekannt. Es ist eines der schwerwiegendsten Syndrome der pädiatrischen Genetik. Nach normaler Schwangerschaft und Geburt fällt bei den Neugeborenen eine extreme Muskelschlaffheit auf, die zu[…][montessori-therapie-anderlik.com]

  • Homozystinurie

    Homozystinurie ist das Leitsymptom verschiedener Stoffwechselerkrankungen, die autosomal rezessiv vererbt werden. Zu dieser Gruppe zählen Defizienzen der Enzyme Cystathionin-β-Synthase (CBS) und Methylentetrahydrofolat-Redukatase (MTHFR), sowie weitere genetisch bedingte Pathologien des Aminosäurenmetabolismus.[…][symptoma.com]

  • Trisomie 12p

Weitere Symptome