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196 mögliche Ursachen für Brachydaktylie, Prominente Nasenwurzel

  • Cerebro-Okulo-Fazio-Skelettales Syndrom

    - Bluthochdruck 10 Brachydaktylie - Ellenbogen /Handgelenk-Dysplasie Brachydaktylie - Nystagmus zerebelläre Ataxie Brachydaktylie A Brachydaktylie mit langem Daumen Brachydaktylie[docplayer.org] Nasenwurzel, Mikrogenie, großen Ohren Kamptodaktylie, Flexionskontraktur der Ellbogen und Kniegelenke Kyphose, Pfannendachdysplasie, Coxa valga Tintenlöscherfüße (Rocker[de.wikipedia.org] […] vorwiegender Beteiligung der Extremitäten Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom Antekubitales Pterygium-Syndrom Atriodigitale Dysplasie Typ 1 Atriodigitale Dysplasie Typ 3 Brachydaktylie[icdscout.de]

  • Achondroplasie

    […] breitem Pfannendach Verschmälerter Abstand der Bogenwurzeln nach kaudal zunehmend, verkürzte Pedikel mit eventueller Spinalstenose, keilförmige Deformierung der Wirbelkörper Brachydaktylie[de.wikipedia.org] Stirn einfallende Nasenwurzel großer Schädel ( Deckknochen ) Achsenfehlstellungen der Beine (z.B.[flexikon.doccheck.com] Weiterhin finden sich ein großer Kopf, eine Mittelgesichtshypoplasie mit prominenter Stirn und eingefallener Nasenwurzel und sog.[labor-staber.de]

  • Aarskog-Scott-Syndrom

    Brachydaktylie.[medizin-kompakt.de] Skelett Minderwuchs, Brachydaktylie, Schwanenhalsdeformität, kutane Syndaktylien, kurze Füßen, Trichterbrust Gesicht Gesichtsdysmorphie, breite, prominente Stirn, spitzer[bahnsen.de] Stirn spitzer Haaransatz ( widow's peak, engl. für Witwenspitze) breite Nasenwurzel bei kurzer Nase und antevertierten Nasenlöchern breite Lidspalte und okulärer Hypertelorismus[flexikon.doccheck.com]

  • Morbus Hirschsprung Typ D - Brachydaktylie

    Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom Hirschsprung-Krankheit Hirschsprung-Krankheit - Ganglioneuroblastom Hirschsprung-Krankheit - Polydaktylie - Innenohrtaubheit Hirschsprung-Krankheit Typ D - Brachydaktylie[se-atlas.de] Stirn, eingezogene Nasenwurzel 1:10000 bis 1:30000 autosomal-dominant Adenosin-Desaminase-Defekt, ADA-Defekt, ADA-Defizienz Störung des Purinstoffwechsels durch den Ausfall[spektrum.de] Dies sind unter anderem: [4] Alagille-Syndrom Alzheimer-Krankheit Atopisches Ekzem Benigne familiäre Epilepsie Brachydaktylie Typ C Creutzfeldt-Jakob-Krankheit Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom[de.gowikipedia.org]

  • Mowat-Wilson-Syndrom

    Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit) Hirschsprung-Krankheit mit Ganglioneuroblastom Hirschsprung-Krankheit Typ D (mit Brachydaktylie[de.wikipedia.org] Craniofaziale Dysmorphiezeichen Mikrozephalie hohe Wangenknochen tiefliegende Augen, Strabismus, schmale Augenbrauen breite und nach unten gebogene Nase mit prominenter Nasenwurzel[mgz-muenchen.de] Startseite Seltene Krankheiten Suche Suche Krankheit Hirschsprung-Krankheit Typ D - Brachydaktylie ORPHA:2150 Synonym(e): - Prävalenz: Erbgang: - Manifestationsalter: Neugeborenenzeit[orpha.net]

  • Baller-Gerold Syndrom

    Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom Hirschsprung-Krankheit Hirschsprung-Krankheit - Ganglioneuroblastom Hirschsprung-Krankheit - Polydaktylie - Innenohrtaubheit Hirschsprung-Krankheit Typ D - Brachydaktylie[se-atlas.de] Nasenwurzel, Ohrmuscheldysmorphie sowie geistige Retardierung auftreten.[de.wikipedia.org] Oftmals treten zusätzlich faziale Dysmorphien ein, die sich in Form eines Hypertelorismus , eines Epikanthus oder einer prominenten Nasenwurzel manifestieren können.[medlexi.de]

  • Smith-Magenis-Syndrom

    Veränderungen am Skeletts sind Wirbelanomalien, Skoliose, eingeschränkte Beweglichkeit des Ellenbogengelenks, Brachydaktylie, Kleinfinger-Klinodaktylie, Syndaktylie der 2.[orpha.net] Stirn, prominentes Kinn Tiefliegende Augen Breite Nasenwurzel, Synophrys Nach unten abfallende Mundwinkel, bogenförmige Oberlippe Tiefsitzende Ohren und/oder andere Ohranomalien[mgz-muenchen.de] Grundlagen: Das Smith-Magenis-Syndrom ist durch eine Entwicklungsverzögerung, Brachyzephalie, breite Nasenwurzel, flaches Mittelgesicht, nach lateral ansteigende Lidachsen, Brachydaktylie[amedes-genetics.de]

  • Robinow-Syndrom

    […] flachen Augenhöhlen und Hypertelorismus(fetal face) aufweist, außerdem Fehlbildungen der Wirbelkörper, Hypogenitalismus, Kleinwuchs, mesomele Verkürzung der Extremitäten mit Brachydaktylie[genetik.charite.de] Zusammengefasst: Kleinwuchs, Massive Adipositas, Makrozephalus (seit der Geburt), Kolobom der Aderhaut, Retardiert, prominente Stirn, tief liegende Agen, eingesunkene Nasenwurzel[rehakids.de] Als Ursache dieser Form wurden 2000 Mutationen in ROR2 gefunden (Afzal et al, Bokhoven et al), eine Tyrosin-Kinase, deren Mutationen auch eine autosomal-dominante Form der Brachydaktylie[medizinische-genetik.de]

  • Hereditäre infantile Zirrhose der nordamerikanischen Indianer

    Jochbein, Photosensibilität der Haut, Infektanfälligkeit, Neigung zu Leukämien und anderen Tumoren selten, ca. 50% der Erkrankten sind Ashkenasi-Juden autosomal-rezessiv Brachydaktylie[spektrum.de] Kenny-Caffey WHIM Brittle-Cornea Hyperferritinämie - Katarakt 6 oder sgruppe Renpenning- Ehlers-Danlos-, Periodontose Typ Perrault- 61 Fälle Geistige Retardierung - spärliches Haar Brachydaktylie[docplayer.org] Stirn, eingezogene Nasenwurzel 1:10000 bis 1:30000 autosomal-dominant Adenosin-Desaminase-Defekt, ADA-Defekt, ADA-Defizienz Störung des Purinstoffwechsels durch den Ausfall[spektrum.de]

  • Nicht-syndromale Hemimelie der Tibia

    Auch andere Skelettanomalien (Kraniosynostose, Syndaktylie, Brachydaktylie, Oligodaktylie und Ektrodaktylie) wurden als assoziiert beschrieben.[dysnet.org] Bei Einzelfällen wurden faziale Dysmorphien (hohe, breite und prominente Stirn; Hypertelorismus; niedrige Nasenwurzel; antimongoloide Lidachsen; kurze Nase; kurzes, prominentes[dysnet.org] Ebenfalls berichtet wurde über leichte faziale Anomalien (flache Nasenwurzel, aufgeworfene Nase, Furchen unter den Augen, prominente Wangen, Mikrogenie).[dysnet.org]

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