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42 mögliche Ursachen für Blepharophimose

  • Blepharophimose

    Blepharophimose. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch) Blepharophimose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten). Blepharophimose-Syndrom[de.wikipedia.org] ICD-10 -Code: H02.5 2 Ursachen Eine Blepharophimose ist sehr selten. In den meisten Fällen ist die genetisch bedingt und wird dominant vererbt.[flexikon.doccheck.com] Abb. 5.4 Kind mit klassischem Blepharophimose-Syndrom.[eref.thieme.de]

  • Pleonosteose Leri
  • Ektropium

    Manifestation: Angeborene Form existiert, kann alle 4 Lider einbeziehen, evtl. mit Blepharophimose; altersbedingt: höheres Lebensalter; spastisch: eher jüngere Patienten;[eref.thieme.de]

  • Neurogene Arthrogryposis multiplex congenita

    Faziale Dysmorphien sind: Maskenähnliches und asymmetrisches Gesicht mit Blepharophimose, tiefsitzenden Ohren und Mikrogenie.[orpha.net] Minimalkriterien für die Diagnose eines MWS sind: Postnatal retardiertes Wachstum, schwere Entwicklungsverzögerung, multiple Gelenkkontrakturen, maskenartiges Gesicht mit Blepharophimose[orpha.net] Smith-Lemli-Opitz-Syndrom, Zellweger-Syndrom, Verletzung des Rückenmarks, Amyoplasia congenita, Infantile spinale Muskelatrophie, Moebius-Syndrom, kongenitale hypomyelinisierende Neuropathie, Blepharophimose-intellektuelles[orpha.net]

  • Konjunktivitis

    Die Steiffigkeit der Lider führt zur Blepharophimose oder zum Lagophthalmus. Die Gefäße der Bindehaut weisen oftmals ein intravasales Sludging auf.[eref.thieme.de]

  • Ptosis

    Abb. 5.4 Kind mit klassischem Blepharophimose-Syndrom.[eref.thieme.de] 2.3 Blepharophimose-Syndrom[eref.thieme.de] Waardenburg-Syndrom: Neben Pigmentstörungen, Innenohrschwerhörigkeit und Gesichtsfehlbildungen finden sich Ptosis, Epikanthus und Blepharophimose.[eref.thieme.de]

  • CAMFAK-Syndrom

    Balkenagenesie Muskuläre Hypotonie, Hyperreflexie, Areflexie fortschreitender Abbau der Psychomotorik ausbleibende Sprachentwicklung Mikrophthalmie, Anophthalmie, Katarakt, Blepharophimose[de.wikipedia.org]

  • Arthrogrypose - Nierenfunktionsstörung - Cholestase

    Faziale Dysmorphien sind: Maskenähnliches und asymmetrisches Gesicht mit Blepharophimose, tiefsitzenden Ohren und Mikrogenie.[orpha.net] Minimalkriterien für die Diagnose eines MWS sind: Postnatal retardiertes Wachstum, schwere Entwicklungsverzögerung, multiple Gelenkkontrakturen, maskenartiges Gesicht mit Blepharophimose[orpha.net] Smith-Lemli-Opitz-Syndrom, Zellweger-Syndrom, Verletzung des Rückenmarks, Amyoplasia congenita, Infantile spinale Muskelatrophie, Moebius-Syndrom, kongenitale hypomyelinisierende Neuropathie, Blepharophimose-intellektuelles[orpha.net]

  • Dubowitz-Syndrom

    […] autosomal-rezessive Erkrankung mit folgenden Leitsymptomen: Minderwuchs, Mikrozephalie ekzematöse Hautveränderungen vielfache Gesichtsfehlbildungen wie verkleinerte Lidspalte (Blepharophimose[de.wikipedia.org] […] mittelschwer, die Hälfte der Patienten entwickelt sich sogar kognitiv regelrecht [2] Mikrozephalie Ekzeme Hyperaktivität Kraniofaziale Dysmorphien (z.B. verkleinerte Lidspalte ( Blepharophimose[flexikon.doccheck.com] Fällen (davon 36 bis dahin nicht mitgeteilt), dass die Gesichtsfehlbildungen das wichtigste diagnostische Zeichen waren: Mikrozephalie wurde in 112 Fällen gefunden, eine Blepharophimose[de.wikipedia.org]

  • Entropium

    […] des Augapfels); zu kleine Prothese; Schwellung des proximalen Lidanteils z.B. durch ein Chalazion, Hyperplasie der Konjunktiva in der Nähe der Fornices, fehlender Tarsus, Blepharophimose[eref.thieme.de]

Weitere Symptome

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