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12 mögliche Ursachen für Becker-Muskeldystrophie, Prader-Willi-Syndrom

  • Hypogonadismus

    Prader-Willi-Syndrom: Das Prader-Willi-Syndrom führt zu einem genetisch bedingten hypogonadotropen Hypogonadismus mit Adipositas und Retardierung.[urologielehrbuch.de] , Prader-Willi-Syndrom Komplikationen Unfruchtbarkeit, Osteoporose, Anämie, Depression Therapie Medikamentöse Therapie: Hormonzuführung (Testosteron, Gonadotropine, Gonadotropin-Releasing-Hormone[medizin-kompakt.de] Idiopathischer hypogonadotroper Hypogonadismus: Wie Kallmann-Syndrom, nur ohne Riechstörung.[urologielehrbuch.de]

  • Intelligenzminderung

    Differentialdiagnose Differentialdiagnosen sind: Coffin-Lowry-, Klinefelter-, Prader-Willi-, Bardet-Biedl- und Wilson-Turner-Syndrom (siehe jeweils dort).[orpha.net]

  • Kryptorchismus

    Dein Sohn kam mit Hodenhochstand auf die Welt? Keine Sorge, das kann heutzutage bei Babys sehr gut behandelt werden. Was genau Hodenhochstand ist, wie die Behandlung aussieht und ob dein Sohn in seinem Leben dadurch irgendwie beeinträchtigt wird, erfährst du in diesem Artikel. Arten des Hodenhochstands Ursachen[…][baby-sos.de]

  • Spinale Muskelatrophie

    Am Friedrich-Baur-Institut wurden im Jahr 2008 im Rahmen des EU-Projekts TREAT-NMD Register für Patienten mit Muskeldystrophie vom Typ Duchenne, vom Typ Becker und mit Spinaler[klinikum.uni-muenchen.de] Und dann kam nach ca. fünf Wochen der Anruf aus der Uni-Klinik: Elli hat keine SMA, sondern das Prader-Willi-Syndrom.[prader-willi.de]

  • Autosomal-dominante geistige Retardierung 21

    Typ Duchenne, Typ Becker Mukopolysaccharidose Typ II Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel (G-6-PD-Mangel) X-chromosomal dominanter Erbgang Vitamin-D -resistente Rachitis[netdoktor.at] Martin-Bell-Syndrom (Fragiles-X-Syndrom, Marker-X-Syndrom) Prader-Willi-Syndrom und Angelman-Syndrom Zellweger-Syndrom (zerebrohepatorenales Syndrom) Di-George-Syndrom Pierre-Robin-Sequenz[amboss.miamed.de] Prader-Willi-Syndrom (PWS) nach zwei gleichnamigen Ärzten benanntes, auf dem Chromosom 15 vererbtes Syndrom mit den Hauptbefunden massive ...[epilepsie-gut-behandeln.de]

  • Nemalin-Myopathie

    : Becken- oder Schultergürtelform Muskeldystrophie: benigne [Typ Becker] Muskeldystrophie: benigne skapuloperonäal, mit Frühkontrakturen [Typ Emery-Dreifuss] Muskeldystrophie[icd-code.de] In einer Fruchtwasseruntersuchung konnten keine Hinweise für Trisomie 13, 18 oder 21 gefunden werden, ebenso ergab sich kein Hinweis auf ein Prader-Willi- oder DiGeorge-Syndrom[thieme-connect.com] Die beiden häufigsten Formen sind die Dystrophinopathien vom Typ Duchenne und der Typ Becker-Kiener.[de.wikipedia.org]

  • Monosomie 21

    Typ Duchenne, Typ Becker Mukopolysaccharidose Typ II Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel (G-6-PD-Mangel) X-chromosomal dominanter Erbgang Vitamin-D -resistente Rachitis[netdoktor.at] Prader-Willi-Syndrom (tritt bei ca. 1 in 10.000 Geburten auf) Kinder, die mit dem Prader-Willi-Syndrom zur Welt kommen, haben einen schwachen Muskeltonus und Probleme mit[praxiscentral.de] Marfan-Syndrom Osteogenesis imperfecta Typ I Chorea Huntington Myotone Dystrophie X-chromosomal rezessiver Erbgang Rot-Grün-Farbsinnstörungen Bluterkrankheit (Hämophilie A und B) Muskeldystrophie[netdoktor.at]

  • Katzenschrei-Syndrom

    Typ Duchenne, Typ Becker Mukopolysaccharidose Typ II Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel (G-6-PD-Mangel) X-chromosomal dominanter Erbgang Vitamin-D -resistente Rachitis[netdoktor.at] Kleinefelder - Syndrom (nur Jungen) Einige Merkmale: männliche Geschlechtsteile angelegt, werden aber nicht ausgebildet Prader - Willi - Syndrom Einige Merkmale: Fettleibigkeit[emmel-world.de] Marfan-Syndrom Osteogenesis imperfecta Typ I Chorea Huntington Myotone Dystrophie X-chromosomal rezessiver Erbgang Rot-Grün-Farbsinnstörungen Bluterkrankheit (Hämophilie A und B) Muskeldystrophie[netdoktor.at]

  • Autosomal-dominante geistige Retardierung 5

    Typ Duchenne, Typ Becker Mukopolysaccharidose Typ II Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel (G-6-PD-Mangel) X-chromosomal dominanter Erbgang Vitamin-D -resistente Rachitis[netdoktor.at] Martin-Bell-Syndrom (Fragiles-X-Syndrom, Marker-X-Syndrom) Prader-Willi-Syndrom und Angelman-Syndrom Zellweger-Syndrom (zerebrohepatorenales Syndrom) Di-George-Syndrom Pierre-Robin-Sequenz[amboss.miamed.de] PRADER-WILLI-SYNDROM 1:15 000 Geburten. Störung im Hypothalamus. Erkennen vom "Sattsein" nicht möglich.[heilpaed.ch]

  • Nemalin-Myopathie 2

    : Becken- oder Schultergürtelform Muskeldystrophie: benigne [Typ Becker] Muskeldystrophie: benigne skapuloperonäal, mit Frühkontrakturen [Typ Emery-Dreifuss] Muskeldystrophie[icd-code.de] In einer Fruchtwasseruntersuchung konnten keine Hinweise für Trisomie 13, 18 oder 21 gefunden werden, ebenso ergab sich kein Hinweis auf ein Prader-Willi- oder DiGeorge-Syndrom[thieme-connect.com] .- ) Stoffwechselstörungen ( E70-E90 ) G71.0 Muskeldystrophie Inkl.: Muskeldystrophie: autosomal-rezessiv, Beginn in der frühen Kindheit, Duchenne- oder Becker-ähnlich Muskeldystrophie[icd-code.de]

Weitere Symptome