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17 mögliche Ursachen für Becker-Muskeldystrophie, Prader-Willi-Syndrom

  • Kongenitale generalisierte Hypertrichose

    Duchenne/Becker-Muskeldystrophie[eref.thieme.de] Prader-Willi-Syndrom[eref.thieme.de]

  • Parese

    […] auch manche Konduktorinnen sind gefährdet (z.T. bei Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie),[eref.thieme.de] Down-Syndrom und Prader-Willi-Syndrom). Hier ist es die Tonusstörung und nicht die Parese, die im Vordergrund steht.[eref.thieme.de] Bei der Duchenne-Muskeldystrophie Duchenne-Form liegt der Dystrophinanteil Dystrophin unter 3 % des Normalen, während bei der Becker-Form der Becker-Muskeldystrophie Wert[eref.thieme.de]

  • Myopathie

    Bei einer Muskeldystrophie vom Typ Becker Muskeldystrophie Typ Becker Becker-Muskeldystrophie ist Dystrophin zwar vorhanden, aber nur eingeschränkt funktionsfähig.[eref.thieme.de] Prader-Willi-Syndrom (PWS) ( Geistige Behinderung und Verhaltensstörungen)[eref.thieme.de] Becker’sche Muskeldystrophie (BMD) Becker Muskeldystrophie (BMD)[eref.thieme.de]

  • Neuromuskuläre Erkrankung

    Muskeldystrophie Becker[eref.thieme.de] […] genetische Syndrome (z. B. Prader-Willi-Syndrom, SLOS)[eref.thieme.de] Muskeldystrophie-Becker:[eref.thieme.de]

  • Angeborene Fehlbildung

    Muskeldystrophie Duchenne und Becker[eref.thieme.de] Prader-Willi-Syndrom Prader-Willi-Syndrom[eref.thieme.de]

  • Chronische Krankheit

    , die MD Becker Becker-Muskeldystrophie (BMD) ist mit einer Inzidenz von 1:16000 seltener.[eref.thieme.de] Prader-Willi-Syndrom (Strukturstörung an Chromosom 15)[eref.thieme.de] Medikamente oder Chemikalien wie z.B. im Zuge einer hochdosierten Therapie mit Glukokortikoiden oder im Rahmen anderer genetischer Erkrankungen (Down-, Turner-, Bardet-Biedl-, Prader-Willi[eref.thieme.de]

  • Floppy-Infant-Syndrom

    Differentialdiagnosen sind Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie, andere Typen kongenitaler Muskeldystrophien mit assoziierter Typ II-Lissenzephalie (bekannt als Dystroglykanopathien[orpha.net] Ursächlich für das Prader-Willi-/Angelman-Syndrom ist eine Veränderung in der chromosomalen Region 15q11-13. Diese Region unterliegt dem Imrprinting.[uniklinikum-jena.de] […] und Säuglinge mit abnorm schlaffem Muskeltonus. 2 Ätiologie siehe Ursachen der Muskelhypotonie, z.B. im Rahmen eines Prader-Willi Syndroms 3 Klinische Überprüfung Für die[flexikon.doccheck.com]

  • Tetrasomie

     531 193 Lowe-Syndrom 533 194 Zellweger-Syndrom 535 195 Spinale Muskelatrophie Werdnig-Hoffmann 537 196 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A 539 197 Duchenne-Muskeldystrophie[lehmanns.de] Der Bruchpunkt entspricht dem distalen Bruchpunkt der typischen Deletion beim Prader-Willi- und Angelman-Syndrom (s. u.).[eref.thieme.de] Diese letztgenannte Region - auch kritische PWS/AS- Region genannt nach dem Prader-Willi- bzw.[yumpu.com]

  • Oro-fazio-digitales Syndrom

    Beispiele sind Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel (G-6-PD-Mangel), Hämophilie A und B (Bluterkrankheit), Lesch-Nyhan-Syndrom, Morbus Fabry, Mukopolysaccharidose Typ II, Muskeldystrophie[anthrowiki.at] Prader-Willi-Syndrom Pseudo-Turner-Syndrom Pseudo-Ullrich-Turner-Syndrom Pterygium colli bei Turner-ähnlichem Syndrom Pterygiumsyndrom Robinow-Silverman-Smith-Syndrom Seckel-Syndrom[icdscout.de] (Typ Duchenne, Typ Becker-Kiener) Retinitis pigmentosa Swyer-Syndrom Ornithin-Transcarbamylase (OTC)-Mangel[1] (Harnstoffzyklusdefekt) c) Häufigkeit von Erbkrankheiten: Erbkrankheit[hoffmeister.it]

  • Kardio-fazio-kutanes Syndrom

    Becker Tuberöse Sklerose 1 Beta Thalassämie Tuberöse Sklerose 2 Bloom-Syndrom Okulärer Albinismus Typ I Brugada-Syndrom Tyrosinämie Typ I 3 kardio-fazio-kutanes Syndrom[24genetics.de] Noonan-Syndrom Prader-Labhart-Willi-Syndrom Prader-Willi-Syndrom Pseudo-Turner-Syndrom Pseudo-Ullrich-Turner-Syndrom Pterygium colli bei Turner-ähnlichem Syndrom Pterygiumsyndrom[icdscout.de] Auricular-Condylaris-Syndrom Sotos-Syndrom Hypophosphatämische Rachitis mit dominantem X verbunden Supravalvuläre Aortenstenose Bardet-Biedl-Syndrom Tay-Sachs-Krankheit Duchenne-Muskeldystrophie[24genetics.de]

Weitere Symptome