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15 mögliche Ursachen für Balkenagenesie, Schwere Entwicklungsverzögerung

  • Proud-Syndrom

    Klinische Kriterien sind: a b c Mikrozephalie-Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten). V. K. Proud, C.[de.wikipedia.org] XLAG-Syndrom, Akronym für X -chromosomale L issenzephalie mit A normalität an den G enitalien, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Lissenzephalie, Corpus-callosum-Agenesie[de.wikipedia.org] Das Proud-Levine-Carpenter-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Mikrozephalie, Balkenagenesie und Genitalfehlbildung.[de.wikipedia.org]

  • Miller-Dieker-Syndrom

    Es kann eine Balkenagenesie oder -hypoplasie vorliegen.Begleitend können je nach Ausmaß der mitbeteiligten Gene eine Mikrogenie, Herzfehler wie z.B. eine Fallot-Tetralogie[uniklinikum-jena.de] Kinder mit MDS manifestieren eine schwere Entwicklungsverzögerung, haben meist eine Epilepsie und bereiten häufig Probleme beim Füttern.[orpha.net] Es kann eine Balkenagenesie oder -hypoplasie vorliegen. Begleitend können je nach Ausmaß der mitbeteiligten Gene eine Mikrogenie, Herzfehler wie z.[de.wikipedia.org]

  • Lissenzephalie

    Der weitere Verlauf ist durch die Entwicklung einer schwer kontrollierbaren Epilepsie meist schon in den ersten Lebensmonaten und einer schweren Entwicklungsverzögerung oft[aerzteblatt.de] Q04.0 Angeborene Fehlbildungen des Corpus callosum Agenesie des Corpus callosum Aicardi-Syndrom Angeborene Fehlbildung des Corpus callosum Aplasie des Corpus callosum Balkenagenesie[icdscout.de] […] des Corpus callosum, das XLAG-Syndrom, s. dort).[orpha.net]

  • Polymikrogyrie

    callosum-Agenesie Okzipitale Pachygyrie und Polymikrogyrie, Synonyme: MCD, okzipitale; Okzipitale Fehlbildungen der kortikalen Entwicklung Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie[de.wikipedia.org] Entwicklungsverzögerung im Kindesalter mit fakultativer Mikrozephalie, infantiler Hemiplegie und Epilepsie.[mgz-muenchen.de] Startseite Seltene Krankheiten Suche Suche Krankheit Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus callosum-Agenesie ORPHA:171703 Synonym(e): - Prävalenz: Erbgang: Autosomal-rezessiv[orpha.net]

  • Mikrognathie

    Gruß Kerstin Kerstin mit Markus(*97), Hydrocephalus mit schwerem Verlauf,Epilepsie PK (*14)spastische Tetraparese, gesetzl. blind, Entwicklungsverzögerung, Epilepsie, kleiner[rehakids.de] Bloom-Syndrom Coffin-Lowry-Syndrom COFS-Syndrom DiGeorge-Syndrom Dinno-Syndrom Ehlers-Danlos-Syndrom Fetales Alkoholsyndrom Frontometaphysäre Dysplasie Graham-Cox-Syndrom (Corpus-callosum-Agenesie[de.wikipedia.org] Es vereint Kolobome der Iris und des Sehnerven mit hoher Stirn, schwerer Retrogenie, geistiger Retardierung und Agenesie des Corpus callosum.[orpha.net]

  • Intelligenzminderung

    Missense-Mutationen evolutionär konservierter Aminosäuren in der Homöobox sind Ursache des Proud-Syndroms (Agenesie des Corpus callosum mit abnormen Genitalien).[orpha.net] Reaktion - manchmal mit psychomotorischer Entwicklungsverzögerung - zeigen.[heilpraktiker-psychotherapie.de] Mittelgradige und schwere geistige Behinderung wurden früher auch als Imbezillität bezeichnet.[wiki.kb-sa.de]

  • X-chromosomale partielle Corpus callosum Dysgenesie

    Die Einschränkungen können leicht bis schwer sein.[symptome.ch] Bei mehr als 70 Syndromen gehört die Balkenagenesie zu den typischen Merkmalen ( syndromatische Corpus-callosum-Agenesie ).[de.wikipedia.org] […] des Corpus callosum.[dna-diagnostik.hamburg]

  • Partielle Agenesie des Corpus callosum

    Asphyxie, schwere Entwicklungsverzögerung, ICP, Kiss-Sydnrom, ausgeprägte muskuläre Hypotonie, Balkenhypoplasie - septooptische Dysplasie, Epilepsie, PEG-versorgt seit 3/09[rehakids.de] Bei mehr als 70 Syndromen gehört die Balkenagenesie zu den typischen Merkmalen ( syndromatische Corpus-callosum-Agenesie ).[bionity.com] Die Einschränkungen können leicht bis schwer sein.[symptome.ch]

  • Sturge-Weber-Syndrom

    Olaf,Bj.70 mit Lea-Marie 10/95 Aenne Malin 11/01, Mutation c12orf57,Sehbehindert, Balkenhypoplasie, Epilepsie, geistige Behinderung Henry Roland 04/06, Mutation c12orf57, Balkenagenesie[rehakids.de] Zu weiteren Symptomen gehören auch eine Entwicklungsverzögerung bis hin zur geistigen Behinderung (dies vor allem bei schwerem Krampfleiden) und der Grüne Star (Glaukom) bei[ukbb.ch] Eine Hirnatrophie, einhergehend mit Entwicklungsverzögerungen bis hin zu kognitiver Behinderung infolge zerebraler Durchblutungsstörungen durch Verkalkung der Angiome kann[de.wikipedia.org]

  • Apert-Syndrom

    Mittelschwere bis schwere Intelligenzminderung und variable Entwicklungsverzögerung sind auch bei AS häufig (mehr als 50% der Fälle).[orpha.net] Bei einigen Patienten wurden zudem weitere Anomalien beschrieben, darunter Corpus callosum-Agenesie, Ventrikulomegalie, Hydrozephalus, verschmolzene Halswirbel (meist C5-C6[orpha.net]

Weitere Symptome

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