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175 mögliche Ursachen für Axiale Hypotonie

  • Letale Mikrozephalie, Typ Amish

    Motor Verzögerung Eine Verschlechterung mit akuten fiebrigen Erkrankung Schwäche Allgemein: Diffuse; Variable Schwere Vertrieb: Axial & proximale gt; Distal Beine gt; Arme[pottys.xyz] Mutations Typen: Stop & missense 1167dupA; 1363delG; Arg47X; Ala170Glu; Arg246Gly; Arg307Gln; Tyr371Cys allelische Erkrankungen klinisch Beginn Alter: Weniger als 6 Monate Hypotonie[pottys.xyz]

  • CAMFAK-Syndrom

    Die axiale Hypotonie kontrastiert mit der peripheren Hypertonie und ist verbunden mit Fütterproblemen.[orpha.net]

  • Hypomyelination - Kongenitaler Katarakt

    MEDIZINREPORT: Studien im Fokus Dtsch Arztebl 2012; 109(8): A-374 / B-324 / C-320 Artikel Briefe & Kommentare Statistik DÄ plus Die Implantation einer Kunstlinse in das Auge eines wegen kongenitaler Katarakt operierten Kleinkindes wird seit langem kontrovers diskutiert. Manche Ophthalmochirurgen haben vor allem im[…][aerzteblatt.de]

  • Aromatische-L-Aminosäure Decarboxylase Mangel

    Taipeh – Die Infusion von Genen in das Putamen, das als Teil der Basalganglien an der Koordination motorischer Bewegungen beteiligt ist, hat bei zehn Kleinkindern möglicherweise die Symptome eines AADC-Mangels gelindert, einer in China häufigen angeborenen Stoffwechselstörung. Die Forscher stellen ihre Ergebnisse in[…][aerzteblatt.de]

  • Schwere neonatale Enzephalopathie mit Mikrozephalie

    SCHWERPUNKT Epileptische Enzephalopathien Klinik und Genetik eines heterogenen Krankheitsspektrums Epileptische Enzephalopathien sind ein heterogenes Krankheitsspektrum, das sich durch das Auftreten neurologischer beziehungsweise kognitiver Symptome in Verbindung mit epileptischer Aktivität auszeichnet. Die Diagnose[…][rosenfluh.ch]

  • Propionazidämie

    Bei der Propionazidämie handelt es sich um eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung aus der Gruppe der Organoazidopathien. Der Erkrankung liegt eine Defizienz des Enzyms Propionyl-CoA-Carboxylase zugrunde, die durch Mutationen in den Genen der Alpha- und Beta-Untereinheit ( PCCA, PCCB )[…][medizinische-genetik.de]

  • Warburg-Mikro-Syndrom 3

    Druckversion Kein E-Book verfügbar Georg Thieme Verlag Amazon.de Buch.de Buchkatalog.de Libri.de Weltbild.de In Bücherei suchen Alle Händler » Stöbere bei Google Play nach Büchern. Stöbere im größten eBookstore der Welt und lies noch heute im Web, auf deinem Tablet, Telefon oder E-Reader. Weiter zu Google Play »[…][books.google.de]

  • Cerebro-Okulo-Fazio-Skelettales Syndrom

    Die axiale Hypotonie kontrastiert mit der peripheren Hypertonie und ist verbunden mit Fütterproblemen.[orpha.net]

  • Koagulationsstörung

    Frühinfantil, 0 – 3 Jahre: multisystemisch (psychomotorische Retardierung, Dysmorphien, zerebelläre Hypoplasie, axiale Hypotonie) 2.[labor-lademannbogen.de]

  • Adulte benigne familiäre Myoklonusepilepsie

    Die neurologischen Symptome, wie Verlangsamung der Bewegungen, axiale Hypotonie, zweiseitige pyramidale Symptome, „kirschfarbige Makula” , Blindheit bilden sich bis zum Ende[tankonyvtar.hu] Die Lissenzephalie-Pachygyrie ist charakterisiert durch Gesichtsfehlbildungen und spezifische Zeichen in der Computertomographie, axiale Hypotonie und Blitz-Nick-Salaam-Krämpfe[ligaepilepsie.org]

Weitere Symptome

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